近MC4R基因变异（rs17782313）与重度肥胖患者多食症之间的关联

《Journal of Diabetes & Metabolic Disorders》：Association of a near-MC4R gene variant (rs17782313) with hyperphagia among patients with severe obesity

　　

摘要

研究目的

肥胖是一个受遗传、环境和心理因素影响的复杂问题。遗传因素在个体肥胖风险中起着重要作用。黑皮质素4受体（MC4R）基因的缺陷被认为是最常见的单基因肥胖病因，同时在多基因肥胖中也起着关键作用。本研究旨在探讨MC4R rs17782313变异与伊朗肥胖患者暴食行为之间的关联。

研究方法

比较了患有严重肥胖并伴有暴食症状的患者（病例组）与仅有严重肥胖而无暴食症状的患者（对照组）的近MC4R变异rs17782313的基因型。同时评估了体重指数（BMI）、青春期前的家族肥胖史以及肥胖发病年龄等因素。MC4R rs17782313变异的基因分型是通过RFLP-PCR方法进行的。

研究结果

对rs17782313变异的分析显示，该变异与肥胖患者的暴食行为存在统计学上的显著正相关关系（卡方值：6.29，自由度：2；p值=0.043）。在报告有暴食症状的人群中，36.5%为TT基因型，50%为TC基因型，13.5%为CC基因型。在显性模型（TC+TT对比CC）中，86.5%的肥胖且伴有暴食症状的患者携带TC和TT两种基因型，而仅有CC基因型的患者这一比例为13.5%，交叉表分析表明这类患者的暴食风险更高（p值=0.028；比值比=3.2，95%置信区间：1.13–8.91）。在加性模型下（CC=0，TC=1，TT=2），杂合子基因型（TC对比CC）也与肥胖患者的暴食易感性存在显著关联（p值=0.017；比值比=3.99，95%置信区间：1.27–13.09）。即使在考虑年龄因素后，逻辑回归分析在显性模型下仍验证了这些结果（TC+TT对比CC；p值=0.024；比值比（95%置信区间）=3.2（1.16–8.92））。

结论

这些研究结果强调了遗传因素在理解暴食行为中的重要性。在伊朗人群中，MC4R rs17782313变异与肥胖患者的暴食行为存在显著关联。