综述：菲律宾的小脑性共济失调：已报道病例的综述及实用应对方法

《Journal of Neural Transmission》：Cerebellar ataxia in the Philippines: a scoping review of reported cases and practical approach

　　

摘要

小脑性共济失调的特点是动作协调性差且动作分解，表现为步态不稳、肢体协调障碍、眼球运动功能障碍以及扫描性构音障碍。这类疾病可能是后天获得的，也可能是遗传性的。目前关于菲律宾人的相关研究数据极为有限。本文综述了文献中报道的共济失调的病因，并探讨了菲律宾在共济失调的诊断与治疗方面的现状。2026年3月，我们在PubMed、Google Scholar以及本地研究数据库（健康研究与发展信息网络[HeRDIN]）中使用了以下检索词进行搜索：ataxia OR cerebellar oculomotor abnormality OR scanning speech AND ((Philippines[Affiliation]) OR Filipino OR Philippines），最终找到了42篇独特的文章，其中大部分为病例报告/病例系列，少数属于大型队列研究。后天性共济失调的案例主要涉及自身免疫、中毒、感染、感染后、朊病毒相关及退行性病变等病因。而遗传性共济失调的病例系列则多为常染色体显性遗传类型（SCA2、SCA7、SCA13和SCA27A），也包括一些常染色体隐性遗传类型，如AVED、共济失调-毛细血管扩张症、威尔逊病、两种神经发育综合征（ZMYND11相关综合征性智力障碍、安格尔曼综合征），以及一种线粒体性共济失调（MERRF）。由于大城市以外的许多地区难以进行相关检查，缺乏用于确诊的本地基因检测服务，针对共济失调的医疗保障不足，再加上缺乏运动障碍神经科医生和运动障碍诊疗中心，导致相关病例被忽视或报告不足。我们指出，菲律宾缺乏国家级登记系统，且先进诊断手段的可用性有限，这些都是造成共济失调病例被严重忽视和低估的原因。此外，我们还提出了一种适用于资源匮乏地区的共济失调诊断与管理方案。