《International Medical Case Reports Journal》：Incidental Isolated Bilateral Clavicular Agenesis Discovered During Preoperative Hernia Assessment of a 78-Year-Old Male in Rural Uganda: A Case Report
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背景：双侧锁骨缺如是一种极为罕见的先天性异常。它最常见于颅锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia），这是一种常染色体显性骨骼发育异常，其特征为颅缝延迟闭合、牙齿异常以及锁骨发育不全或缺失。该诊断通常发生在儿童期。研究人员报告一例罕见病例：
背景：双侧锁骨缺如是一种极为罕见的先天性异常。它最常见于颅锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia），这是一种常染色体显性骨骼发育异常，其特征为颅缝延迟闭合、牙齿异常以及锁骨发育不全或缺失。该诊断通常发生在儿童期。研究人员报告一例罕见病例：一名78岁男性在复发性腹股沟疝的常规术前评估中偶然发现双侧锁骨缺如。病例展示：一名78岁非洲男性因复发性左腹股沟疝就诊。其病史包括高血压以及10年前曾行疝修补术。在常规术前体格检查和胸部X线检查中，发现双侧锁骨完全缺如。患者肩带活动度增加，但报告在其78年生活史中无功能受限。他在脊髓麻醉下成功接受了左腹股沟疝修补术，术后恢复顺利。结论：完全性双侧锁骨缺如可完全无症状且功能良性至成年晚期，允许无阻碍的体力劳动。在资源有限的环境中，针对无关疾病的常规术前X线检查是发现此类潜伏先天性异常的重要诊断工具。
论文解读文章
**研究背景与问题**
锁骨是胚胎发育过程中最早开始骨化的骨骼（约孕5-6周），也是最后完成骨化的骨骼。先天性锁骨异常范围从部分发育不全（hypoplasia）到完全缺如（agenesis）。完全性双侧锁骨缺如极为罕见，通常作为颅锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia, CCD）的标志性特征出现。CCD是一种常染色体显性骨骼发育异常，主要由位于6p21染色体上的RUNX2（也称为CBFA1）基因突变引起，该基因编码的转录因子对成骨细胞分化和骨骼形态发生至关重要。患者通常在儿童早期表现为囟门延迟闭合、面中部发育不全、多生牙或未萌出牙等突出表型，这些特征通常促使早期儿科或口腔正畸评估，并因锁骨缺陷而具有肩部前对合异常能力。由于颅骨和牙齿的表型表现通常显著，诊断很少延迟至成年晚期。孤立性双侧锁骨缺如，不伴有颅锁骨发育不良的颅面部或牙齿特征，则更为罕见。目前对于孤立性双侧锁骨缺如，尚无可靠的患病率或发病率数据。本研究旨在报告一例高度不寻常的病例：一名78岁男性，过着活跃无症状的生活，仅因复发性腹股沟疝的术前评估中偶然诊断为完全性双侧锁骨缺如。
**研究方法与关键发现**
该研究为单中心病例报告，基于乌干达农村一家医疗机构的一名78岁男性患者。主要关键技术方法包括：①详细的病史采集和体格检查，重点关注肩部形态和功能；②标准前后位（AP）胸部X线摄影，作为老年患者术前常规评估的一部分；③术前实验室检查（血常规、血型）；④在脊髓麻醉下实施开放式左腹股沟疝修补术，并记录麻醉和手术经过。患者样本来源为乌干达农村，年龄78岁，男性，因复发性左腹股沟疝就诊。
**研究结果**
**1. 病例展示**
一名78岁乌干达农村男性，因左腹股沟可复性肿块进行性增大2年就诊，伴有轻度钝痛，无肠梗阻症状。既往史：高血压病史30余年（口服氨氯地平和氯沙坦控制良好），10年前曾在另一机构行左腹股沟疝修补术。体格检查：生命体征平稳，头颈部无面中部发育不全、眼距过宽或颅缝缺陷，口腔检查示成人牙列，无明显滞留或严重错颌。腹部检查证实复发性左腹股沟疝。胸部暴露后见双肩明显下垂（图1），肩带活动度显著增加，可近乎在身体前中线对合双肩。患者自述双肩“一直如此”，从事体力劳动多年无上肢功能受限。实验室检查正常。术前标准AP胸片显示心脏轮廓正常，肺野清晰，但双侧锁骨完全缺如，胸廓呈钟形，肋骨及剩余骨骼结构完整（图2）。患者接受左腹股沟疝修补术（脊髓麻醉），术后恢复顺利，未出现呼吸或气道困难。
**2. 讨论**
- **锁骨的生物力学与发育视角**：锁骨是连接中轴骨与上肢带的唯一骨性支柱，其复杂的膜内和软骨内骨化过程使其对RUNX2介导的遗传失调特别敏感。锁骨缺如或发育不全的鉴别诊断包括CCD、骨硬化症、Crane-Hecht综合征以及创伤后或溶骨性吸收。本例患者无身材矮小、骨密度低、颅面畸形或颅骨异常，支持该表现为孤立性非综合征性先天性异常。
- **颅锁骨发育不良与表型变异**：双侧锁骨缺如最常见于CCD，但CCD中锁骨受累程度高度可变，从轻度发育不全到完全缺如。本例患者缺乏CCD相关的颅面部或牙齿特征，提示可能是RUNX2突变的高度局限表型表达，或极为罕见的孤立性双侧锁骨缺如。延迟至第八个十年诊断在统计学上罕见。
- **功能适应与代偿机制**：尽管失去锁骨支柱，患者近80年保持完全功能能力，其农村体力劳动史无显著肌肉骨骼疾病，表明肩带动态稳定肌群的功能重塑。在锁骨缺失时，前锯肌、胸锁乳突肌、斜方肌和胸大肌提供必要的肩胛胸廓稳定性，以支持上肢抬举和负重。该病例支持锁骨虽优化生物力学杠杆作用，但并非日常活动所必需，只要肌肉代偿机制完整即可。
- **全球健康与农村环境中的诊断限制**：在资源有限环境中，如乌干达农村，缺乏基因组基础设施，分子诊断费用高昂，因此临床判断和常规X线摄影仍是主要诊断手段。该病例展示了先天性异常在缺乏医疗可及性环境中的“自然史”，强调当分子确认不可及且不改变即刻手术管理时，应优先考虑功能结局而非分子确认。
- **术前意义与临床克制**：偶然发现锁骨缺如对围手术期有重要影响：锁骨缺失改变中心静脉置管解剖标志，增加气胸或血管穿刺风险；CCD相关的骨骼变异可能包括狭窄上气道或椎体异常，影响麻醉诱导和体位。该病例提供临床克制教训：对高龄无症状患者，发现显著解剖异常时，应避免干预级联反应，将X线结果视为偶然发现而非需要矫正的病理。
**结论翻译**
研究人员报告一例异常病例：一名78岁男性在准备复发性腹股沟疝修补术时偶然发现完全性双侧锁骨缺如。该病例说明在如此高龄仍未获得此类先天性骨骼变异正式诊断的罕见性。它强调了人类肌肉骨骼系统显著的代偿能力，并提醒我们，常规术前评估可以揭示出无需临床干预的终身解剖秘密。
