患有白内障的儿童出现的极重度微小角膜病变

《JCRS Online Case Reports》：Extreme microcornea in a child with cataract

　　一名8岁的男孩患有眼齿指发育不良症，双眼均有光感（图1）。该患儿存在双侧膜性先天性白内障，双眼角膜直径为6.25毫米，还有360度不连续的后部粘连（图2）。右眼轴长为20.45毫米，左眼为20.16毫米。右眼平均角膜曲率值为38.75屈光度，左眼为38.25屈光度。B超检查显示视网膜附着良好，未见玻璃体混浊、视网膜脱离或眼内肿块。视觉诱发电位结果显示，右眼视力约为20/80，左眼视力则更差，低于20/400。该如何处理这个病例？如果需要手术干预，您会选择哪种方法？在这种情况下，您会建议植入人工晶状体吗？

Scott R. Lambert, MDPalo Alto, California

眼齿指发育不良症是一种由GJA1基因突变引起的罕见疾病，会导致小眼球、小角膜、白内障和青光眼，还会引发多种手指和牙齿异常，如第四和第五指并指、牙釉质发育不全以及缺牙。

我未曾亲自接诊过患有眼齿指发育不良症的儿童，不过我曾为患有类似程度小角膜的儿童实施过白内障手术。我没有在他们眼中植入人工晶状体，而是让他们的双眼保持无晶状体状态，通过眼镜矫正屈光不正。高度正透镜带来的放大效果有助于让他们的眼睛看起来大小更正常。

在为这名儿童手术时，我会首先使用MicroVitreoRetinal（MVR）刀片在角膜上方做一道边缘刺切口。通过该切口插入前房支撑物后，再在距离第一道切口3点钟方向处做第二道刺切口。接着用MVR刀片分解任何后部粘连，然后在该刀片的帮助下在角膜上方的前囊膜上切开一个口子。随后使用眼内剪刀在前囊膜上做放射状切割，直到形成一个较大的中央开口。接着用具有高抽吸速率和低切割速度的玻璃体切割器去除前囊膜条带，再用玻璃体切割器抽吸掉晶状体皮质。之后进行后囊膜切开术，随后以低抽吸速率和高切割速度实施前部玻璃体切除术。最后用10-0号维克瑞尔缝线缝合刺切口。术后会为患儿配戴眼镜。

该病例报告缺少一些重要信息：白内障最初是在什么年龄被发现的？患儿是否有眼球震颤？眼压是否正常？很可能这名儿童患有先天性白内障，由于治疗延迟，导致了眼球震颤和弱视。我还是建议进行白内障手术，因为已有研究表明，对于患有严重双侧先天性白内障的较大儿童，手术后视力会有所改善。Ganesh及其同事对53名8至18岁的患有严重双侧先天性白内障的儿童实施了白内障手术。术前，这些儿童都有眼球震颤且处于失明状态（在1米距离处只能识别手指，仅有光感）。手术后，他们的平均视力提升到了20/200。许多儿童从盲人学校转到了普通学校，一些人则从学习盲文转为学习视读。

参考文献：
1. Ganesh S, Arora P, Sethi S, Gandhi TK, Kalia A, Chatterjee G, Sinha P. Results of late surgical intervention in children with early-onset bilateral cataracts. Br J Ophthalmol. 2014:98(10):1424–1428. doi:10.1136/bjophthalmol-2013-304475

M. Edward, Wilson Jr, MDCharleston, South Carolina

眼齿指发育不良症是一种大多数儿科眼科医生都知晓的遗传性疾病，它由GJA1基因突变引起，也被称为Meyer-Schwickerath综合征，属于常染色体显性遗传病。其眼部表现包括小角膜、白内障、青光眼以及虹膜异常。

对于这名8岁的男孩，为了改善视力，需要手术治疗。此病例中的白内障为膜性和先天性的，但如果不存在剥夺性眼球震颤，那么可能在出生第一年时白内障并不十分严重。没有眼球震颤的话，术后视力恢复的希望就会更大。伴有后部粘连的膜性白内障在手术时通常比较薄，大部分晶状体组织已自行吸收，往往只剩下前囊膜和后囊膜以及少量周边晶状体皮质。由于囊膜已经融合，因此囊膜切开术需要同时处理前部、后部以及前部玻璃体表面。我偏好的手术方法是双手操作法（在透明角膜上做两个切口）。起初，可以通过黏弹性分离结合小心地使用虹膜牵开器和小型MVR刀片进行钝性和锐性分离来切断后部粘连。完成后，通常可以对瞳孔进行黏弹性扩瞳。如有必要，可准备使用虹膜钩，但动作要轻，因为这种情况下的虹膜很容易撕裂。我会通过一个切口插入25号玻璃体切割器，通过另一个切口插入23号灌流导管。尽量让伤口紧密包裹住手术器械，以避免眼房深度不稳定。我更倾向于使用像玻璃体视网膜专家那样的文丘里泵式设备。也可以进行玻璃体切割术，这样可以形成圆形的前后囊膜联合切开口。同时还会进行前部玻璃体切除术，因为这类眼睛的玻璃体-囊膜界面通常存在异常，这有助于防止玻璃体表面与囊膜分离。对于角膜直径小于9毫米的眼睛，我不会植入人工晶状体，所以这名患者将保持无晶状体状态，需配戴眼镜。虽然可以尝试使用隐形眼镜，但过小的扁平角膜使得定制化佩戴较为困难。

小角膜也是晶状体脉络膜结构不成熟以及虹膜嵌入过高的标志，因此术后必须监测眼压。由于这名患者已经12岁，如果术前没有青光眼，那么术后出现青光眼的风险较低。根据我的经验，这类患者的术后视力通常会比预期更好，足以实现正常的视觉行走能力或更好的视力。

Marie-José, Tassignon, MD, PhD, FEBO, FEBOS-CR(Hon)Antwerp, Belgium

图1中的患儿似乎能够注视相机。通过交替遮盖试验可以确定哪只眼睛视力更好。根据视觉诱发电位结果，右眼的视力较好，且比左眼稍长。看起来存在眼前段发育不良，角膜曲率平坦。虽然没有眼前段的相干断层扫描图像，但鉴于瞳孔区域有斑块以及严重的后部粘连，推测晶状体结构并不正常。考虑到眼前段的发育不良，其后段在生物测量指标上还算正常。并非因为角膜直径仅为6.25毫米，后房角就一定很小。这类眼睛确实需要手术干预，其实越早手术效果越好。这种病变很可能从出生时就存在，只是程度较轻。

目前的手术目标是解除视觉通路的阻碍。超声检查显示后段结构正常。在患儿全身麻醉状态下，可以进行更多测量或重复检查，以便应对术前可能存在的眼球震颤。由于眼前段较小，手术操作空间有限。必须使用眼科黏弹性手术装置来保护内皮细胞。由于存在粘连，瞳孔扩瞳效果不佳，应先解除粘连。我会使用显微剪刀，避免牵拉虹膜，因为那样只会进一步损伤虹膜，反而无法有效扩瞳。一旦虹膜粘连被解除，就需要决定是否使用虹膜扩张器。当扩瞳达到适当程度且能得到控制时，就会发现睫状突被拉向膜性白内障，此时晶状体悬韧带及晶状体本身几乎没有空间，这类眼睛的晶状体通常发育不良或完全缺失。

根据我的经验，这类患有膜性白内障的眼睛中仍有部分晶状体囊膜残留，但晶状体组织很少或几乎没有。这些晶状体囊膜可以去除。此时应检查膜性白内障是否存在残留血管，如果发现，建议通过囊膜灼烧的方式处理任何仍开放的血管。可以使用玻璃体切割器或1.2号刀片，在颞侧朝向玻璃体的方向在膜性斑块上切开一个口子。切口应垂直向下，因为我们知道后段是开放且通畅的。可以用显微剪刀小心扩大切口，直到看到红色反光。之后可以继续朝鼻侧扩大切口，同时注意Cloquet通道中是否还有开放的血管，这一点很重要，即便超声检查未发现严重的后段异常也需要确认。目前我不建议植入人工晶状体，应该先关闭眼睛结束手术，同时密切监测术后眼压。等所有眼部参数稳定后，再考虑植入巩膜固定型人工晶状体。

Vaishali Vasavada, MBBS, MSAhmedabad, India

这个病例的处理难度极大，尤其是手术方面。术前，我会先与患儿的父母及家人进行多次沟通，向其解释病情的眼部和全身状况，告知他们视力预后可能不佳，还要详细说明极小眼球可能引发的过度炎症反应及其他并发症。我会先为视力较好的右眼进行手术，术前会给患儿使用局部类固醇和阿托品。

手术过程中，麻醉师的作用非常重要，因为需要让麻醉深度足够，以避免白内障后方产生压力。至于手术策略，其中一个难点就是如何插入窥器。我对这类白内障的处理方法是，先在角膜缘后1.5到2毫米处插入套管针，进行后极部玻璃体切除术。之后会在角膜缘做三个1.1毫米的切口，使用钝头铲子或刀刃朝下的26号针头进行扇形粘连分解。接着会插入4个虹膜钩来扩瞳并打破粘连。当瞳孔通过机械方式部分扩开后，会对前囊膜进行甲酚蓝染色，然后使用微切口囊膜切开钳进行手动囊膜切开术。对于所有儿童患者，我选择双手操作式的灌流抽吸法，因为这种方法无需做大切口就能维持封闭的眼房环境。对于可能存在纤维化的后囊膜和前部玻璃体，我选择后极部限制性前部玻璃体切除术。灌流导管通过角膜切口插入，玻璃体切割器则通过后极部路径插入。利用超声乳化仪的最大切割速度，配合适中的真空度和抽吸流量，即可完成后囊膜切开术和前部玻璃体切除术。在极小的眼睛中，后极部的位置难以确定，因此与成人不同，我会将玻璃体切割器插入角膜缘后约1.5到2毫米处。后极部手术的优势在于能够更彻底、更对称地清除前部玻璃体和膜状物质。

不过，由于这是只较小的眼睛，需要注意它更容易出现脉络膜积液。必须保持眼房封闭，缝合所有切口，包括角膜切口和巩膜切口。术后会给予局部类固醇和阿托品，类固醇的使用剂量要逐渐减少。必须定期随访，尤其要关注青光眼和角膜水肿的情况。这只眼睛也绝对不适合植入人工晶状体。我建议在计划对另一只眼睛进行手术之前，至少等待6到8周，以便在必要时调整手术方案。总的来说，这是一只极小的眼睛，需要良好的术前规划、晶状体摘除术结合玻璃体切除术，以及密切监测可能的并发症。肯·K·尼沙尔医学博士，FAAP，FRCOphth，宾夕法尼亚州匹兹堡市。

ODDD与Hallermann-Streiff综合征很难区分，但有助于区分HSS的一个主要特征是存在先天性白内障，且这些白内障会呈现为膜状。即便已经进行了分子检测并发现了GJA1基因突变，仍可能出现ODDD/HSS谱系障碍。必须做出区分的原因是，HSS病例的麻醉风险很高，此外，HSS患者的渗出性视网膜脱离发生率也更高。另外，这名患者还有轻度角膜扁平，这种情况并非HSS或ODDD的典型特征，但也为该病例增加了复杂性。去除白内障是必要的，但如果让孩子保持无晶状体状态，无晶状体眼镜的度数大约为22屈光度（顶点距离为10毫米），而使用隐形眼镜时这一数值会上升到29屈光度。为了佩戴隐形眼镜，孩子需要定制的硬性透气镜片、定制的软性镜片或巩膜镜片，而这些都价格昂贵。因此，至少最初应考虑使用无晶状体眼镜。

至于植入人工晶状体的可能性，存在的障碍包括膜状白内障，这种情况下很难将人工晶状体置入囊袋；在已经出现后部粘连迹象的眼睛中——膜状白内障病例中常常会出现这种情况，推测是由于晶状体吸收过程中引发的炎症——在我看来，在裂隙处植入人工晶状体也是不可取的。在微小角膜的情况下，我认为同样不适合植入人工晶状体。如果该病例确实属于HSS，那么就必须警惕渗出性视网膜脱离的风险；术前可通过高频超声检查来发现细微的视网膜下渗出物，如果发现此类情况，应在手术中加入预防性的巩膜瓣手术。考虑到这名孩子的角膜非常微小，直径仅为6.25毫米，即便使用虹膜钩式人工晶状体，除非定制专门的虹膜固定装置，否则也不足以实现虹膜后固定。这样一来，就只剩下巩膜固定的可能性了，而在HSS/ODDD谱系障碍中，巩膜本身存在异常，因此稳定固定的可预测性也会降低。

综上所述，我建议使用尽可能细头的玻璃体切割器进行晶状体摘除术，彻底清除所有晶状体组织，并进行充分的玻璃体切除术。手术过程中应避免眼压波动，如有必要（经过高频超声检查后），应考虑使用巩膜瓣来预防渗出性视网膜脱离。我建议首先使用无晶状体眼镜进行矫正，如果孩子不适应眼镜，则可以考虑使用隐形眼镜。最后，如果隐形眼镜和眼镜都无法使用，我才会考虑作为最后手段的定制虹膜钩式人工晶状体配合虹膜后固定。

参考文献：
1. Spaepen A, Schrander-Stumpel C, Fryns JP, de Die-Smulders C, Borghgraef M, Van den Berghe H. Hallermann-Streiff syndrome: clinical and psychological findings in children. Nosologic overlap with oculodentodigital dysplasia? Am J Med Genet. 1991;41(4):517–520. doi:10.1002/ajmg.1320410428
2. Pizzuti A, Flex E, Mingarelli R, Salpietro C, Zelante L, Dallapiccola B. A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype. Hum Mutat. 2004;23(3):286. doi:10.1002/humu.9220
3. Nishina S, Suzuki Y, Azuma N. Exudative retinal detachment following cataract surgery in Hallermann-Streiff syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2008;246(3):453–455. doi:10.1007/s00417-007-0741-z
4. Chandran KR, Tibrewal S, Rath S, Ganesh S. Mini lens for mini eyes: management of congenital cataract with microcornea. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2025;62(2):e27–e30. doi:10.3928/01913913-20250227-01
5. Marc C, Guigou S, Boulicot C, Denis D. Bilateral retinal detachment in Hallermann-Streiff-Fran?ois syndrome: a case report [in French]. J Fr Ophtalmol. 2011;34(2):118–121. doi:10.1016/j.jfo.2010.09.020

加利福尼亚州圣迭戈，Natalie A. Afshari，医学博士

这名患有ODDD的儿童双眼存在膜状先天性白内障、极度微小角膜（6.25毫米）、后部粘连，且视力较差。此外，该患者的眼轴长度较短，角膜曲率值也较低。尽管就诊时间较晚（8岁），但视觉诱发电位显示其右眼具有相当的视觉潜力，因此有必要通过手术进行干预，以恢复视力并防止进一步的发展性弱视。我会仔细评估青光眼风险——在微小角膜和发育异常的情况下，青光眼风险很高。如果可能的话，还会使用超声生物显微镜来评估眼前段的解剖结构。

由于微小角膜、后部粘连、膜状白内障，以及较低的角膜曲率值和短眼轴长度，为这名儿童进行手术在技术上极具挑战性。我会在麻醉状态下进行检查并进行手术，手术内容包括分离粘连并进行360度后部粘连的OVD分离术。此外，膜状白内障通常没有正常的囊袋结构，因此我会考虑使用玻璃体切割器进行原发性膜切除术/囊切术。在去除晶状体方面，由于角膜直径过小，手术操作空间有限，存在内皮细胞损伤的高风险，且眼前段结构异常，因此相比角膜缘超声乳化术，我更倾向于选择平面晶状体摘除术结合玻璃体切除术。玻璃体切除术对于防止视觉轴混浊至关重要。

鉴于该患者存在极度微小角膜（6.25毫米），且没有足够的空间安全放置人工晶状体，我不建议在此病例中直接植入人工晶状体。此外，由于膜状白内障的存在，晶状体囊袋的支持结构也可能存在异常。考虑到眼前段的情况，出现青光眼、葡萄膜炎、人工晶状体偏位以及内皮细胞损伤等并发症的风险会增加。同时，由于眼轴长度较短且角膜曲率值较低，也难以准确计算人工晶状体的度数。

我建议让这名儿童保持无晶状体状态，通过无晶状体隐形眼镜或无晶状体眼镜进行矫正，同时采取积极的弱视治疗措施，并密切监测青光眼、炎症及视觉轴混浊的情况。我还会与小儿眼科专家密切合作，共同为这名患者制定最佳治疗方案。

参考文献：
1. Wilson ME Jr, Pandey SK, Thakur J. Paediatric cataract blindness in the developing world: surgical techniques and intraocular lenses in the new millennium. Br J Ophthalmol. 2003;87(1):14–19. doi:10.1136/bjo.87.1.14
2. Wilson ME Jr, Bartholomew LR, Trivedi RH. Pediatric cataract surgery and intraocular lens implantation: practice styles and preferences of the 2001 ASCRS and AAPOS memberships. J Cataract Refract Surg. 2003;29(9):1811–1820. doi:10.1016/s0886-3350(03)00220-7
3. Lenhart PD, Lambert SR. Current management of infantile cataracts. Surv Ophthalmol. 2022;67(5):1476–1505. doi:10.1016/j.survophthal.2022.03.005

编辑评论：

这是一例在幼儿期就被诊断出的先天性白内障病例，同时还伴有眼球震颤。由于极度微小角膜带来的技术难题，此前没有外科医生愿意承担手术，因此手术一直推迟到8岁才进行。我开始手术时先在角膜后部做了切口（视频1）。由于存在广泛的360度后部粘连以及明显的色素散在现象，我没有试图分离粘连，而是使用射频烧灼技术在看似前囊的位置做了一个圆形开口。在吸出部分白内障物质后，我发现还有第二层类似囊袋结构的膜，其下方还有白内障组织。我再次使用射频烧灼技术做了一个圆形开口，然后继续进行超声乳化吸出术。回顾起来，我最初做圆形开口的那层膜很可能是瞳孔膜，而在使用射频烧灼技术时，我在前囊上做了一些小开口，白内障组织通过这些开口被吸出，之后才进行了真正的前囊切开术。

有趣的是，原本预期会是浅前房，但实际上却是深前房，且在超声乳化过程中，虹膜和晶状体的运动方式类似于高度近视患者。在调整好液体流动状况以减少这种异常现象后，我继续进行了同轴超声乳化吸出术。尽管最初看起来像是膜状白内障——那种白内障通常较薄，大部分晶状体组织已自行吸收——但实际上这名儿童的晶状体厚度很大。由于角膜极度微小，灌流端口很容易定位在主切口的内侧，从而导致局部Descemet膜脱离。为防止情况恶化，我最终使用粘弹泵辅助技术完成了白内障的清除。我在残留的瞳孔膜上做了放射状开口，用10-0 Vicryl缝线闭合伤口，还在眼内注入了曲安奈德，以及在结膜下注射了地塞米松。图3是在手术结束时拍摄的，使用标准棉签作为参照标尺，以便显示眼睛的解剖尺寸。

虽然这名患者有眼球震颤，但他非常配合治疗。因此，原定的后囊切开术和前部玻璃体切除术暂时推迟。如果日后出现视觉轴混浊，将会采用Nd:YAG激光囊切开术进行治疗。术后第一天，患者的角膜已经变得透明，视力也提升到了能够看清手部动作的程度（见图4）。术后三个月时，经过+15.00屈光度的矫正，他在2米距离处测试的3米Lea符号表上的视力为20/100。术前和术后，他的眼压均保持在正常水平。患者和他的母亲都对他的视力改善以及这对其日常活动带来的积极影响感到非常满意。

图4：术后第一天

患者知情同意书：

已从该患者的监护人处获得书面知情同意，允许展示该病例及其相关图片。