印度三所三级医疗机构中与脑铁积累相关的神经退行性疾病睡眠障碍：一项初步的病例对照研究

《Sleep and Vigilance》：Sleep Disturbances in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation: A Pilot Case-Control Study Across Three Tertiary Centers in India

　　

摘要

背景

脑铁沉积性神经退行性疾病（NBIA）是一组罕见的遗传性神经系统疾病，其特征为基底节区域出现病理性铁沉积。尽管调节睡眠的脑区也参与其中，但睡眠障碍这一问题仍未被充分重视。

方法

这项多中心病例对照研究比较了经基因检测确诊的NBIA患者与年龄和性别匹配的健康对照组在睡眠障碍方面的差异。研究采用了匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）、埃普沃思嗜睡量表（ESS）和失眠严重程度指数（ISI），以及国际不安腿综合征研究组标准、快速眼动期睡眠行为障碍单题筛查表（RBD1Q）和柏林问卷，分别用于评估睡眠质量差、日间过度嗜睡、失眠、不安腿综合征、梦游行为以及阻塞性睡眠呼吸暂停的风险。

结果

共有4名经基因检测确诊的NBIA患者（泛酸激酶相关神经退行性疾病1例，磷脂酶A2相关神经退行性疾病2例，线粒体膜蛋白相关神经退行性疾病1例）和24名健康对照组参与者参与了研究。患者就诊时的中位年龄为26.5岁，疾病平均病程为78个月。肌张力障碍是该疾病最常见的运动症状。所有NBIA患者的睡眠质量均较差（PSQI＞5），且存在日间过度嗜睡现象（ESS＞10），其中75%的患者患有中度至重度失眠（ISI＞14）。与健康对照组相比，NBIA患者出现日间过度嗜睡的比例更高（100%对比4.2%），睡眠质量差的比例也更高（100%对比8.3%），中度至重度失眠的比例为75%对比4.2%。没有患者出现不安腿综合征、梦游行为或阻塞性睡眠呼吸暂停。相比健康对照组，NBIA患者的生活质量明显更低。

结论

在这组规模较小的NBIA患者样本中，睡眠质量差、日间过度嗜睡以及中度至重度失眠是较为突出的问题。