1型神经纤维瘤病成人患者的心理痛苦、生活质量与疾病负担：一项横断面研究

《Scientific Reports》：Mental pain, quality of life and disease burden in adults with neurofibromatosis type 1: a cross sectional study

　　

摘要

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种慢性遗传性疾病，会对患者的身体、心理和社会生活造成严重影响。尽管在NF1研究中，生活质量及疾病负担越来越受到重视，但心理痛苦的作用仍缺乏充分了解。这项横断面相关性研究旨在评估NF1患者的心理痛苦、生活质量及疾病负担，并分析三者之间的关联。研究通过伊朗神经纤维瘤病协会的Telegram群组招募参与者，于2024年3月至6月间通过在线自填问卷收集数据。心理痛苦、疾病负担及生活质量均采用经过验证的量表进行评估，数据分析则运用了相关分析、独立样本t检验、方差分析以及多元线性回归等方法。共有212名参与者参与研究，平均年龄为35.39±8.08岁，其中女性153人（72.2%），男性59人（27.8%）。心理痛苦的平均得分为121.10±42.80分，疾病负担的平均得分为31.01±15.57分，NF1-AdQoL量表的平均得分为95.00±27.78分，NF1-AdQoL得分越高说明生活质量越差。疾病负担与较差的生活质量存在显著关联（r=0.847，p<0.001）；心理痛苦与疾病负担呈弱负相关（r=-0.155，p=0.024），但与生活质量无显著关联（r=-0.081，p=0.242）。在调整后的多元线性回归模型中（R2=0.264），疾病严重程度更高（β=0.33，p<0.001）、学习或记忆困难（β=0.19，p=0.003），以及拥有硕士学位而非文凭（β=-0.19，p=0.004）等因素仍与心理痛苦存在独立关联，而疾病负担和生活质量则无此类关联。关于心理痛苦、疾病负担与生活质量之间的关系，还需通过纵向研究及更大规模的样本进一步探究。