《Diagnostics》：Applying Artificial Intelligence to Childhood Obesity: T2DM and MASLD Risk Predictive Models
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儿童肥胖是一种复杂、多因素的全球性流行病，具有严重的早发合并症，包括前驱糖尿病、2型糖尿病、代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）和心血管疾病。虽然生活方式干预和地中海饮食仍是主要治疗手段，但人工智能（AI）正成为早期诊断和个性化管理的关键工具。本综述评估了
儿童肥胖是一种复杂、多因素的全球性流行病，具有严重的早发合并症，包括前驱糖尿病、2型糖尿病、代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）和心血管疾病。虽然生活方式干预和地中海饮食仍是主要治疗手段，但人工智能（AI）正成为早期诊断和个性化管理的关键工具。本综述评估了AI在预测和治疗儿童肥胖及其并发症中的当前作用。在PubMed和Google Scholar上进行了文献检索，纳入2015年以来发表的英文文章。检索词包括与“肥胖”、“儿童”、“合并症”（如MASLD、糖尿病）和“人工智能”（如机器学习、深度学习、多组学）相关的关键词组合。符合条件的研究类型包括原始文章、系统综述和临床指南。通过整合多组学数据（基因组、表观基因组、转录组、代谢组、微生物组）与社会心理指标，AI可以预测肥胖风险和早期并发症。机器学习（ML）和深度学习已成功识别出与肥胖易感性相关的特定代谢物、肠道菌群改变、神经通路和代谢单核苷酸多态性（SNP）。此外，ML驱动的预后模型能够评估MASLD或糖尿病进展的风险，而专用软件支持远程生活方式监测和定制化饮食干预。AI有潜力通过精准医学彻底改变儿童肥胖管理。然而，数据隐私、数字素养和公平获取方面的挑战依然存在。由于当前证据严重依赖于有限且异质的儿科数据集，大规模、特征明确且经外部验证的队列对于在常规实施前确立AI模型的临床适用性至关重要。
论文主体内容总结：
**1. 引言**
儿童肥胖是全球性公共卫生挑战，其定义基于世界卫生组织（WHO）年龄特异性生长图表，主要依据体重指数（BMI）百分位数。原发性肥胖占多数，由遗传易感性、表观遗传编程、神经内分泌调节及环境、行为和社会心理因素相互作用所致。继发性形式，如单基因和综合征性肥胖，虽罕见但需在早发、快速体重增加、身材矮小等表现中警惕。全基因组关联研究（GWAS）已识别出参与食欲调节和能量稳态的基因变异（如FTO、MC4R、POMC、PCSK1和BDNF），而生命早期1000天内的表观遗传机制和神经内分泌改变（如瘦素抵抗）进一步促进疾病发展。肥胖的代谢并发症包括慢性低度炎症、胰岛素抵抗，进而增加2型糖尿病（T2DM）风险。与成人相比，儿科T2DM进展更侵袭性，表现为更严重的胰岛素抵抗和加速的β细胞衰竭。代谢综合征（MS）相关异常，如高血压、血脂异常和心血管风险，构成病理生理基础。代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）是肥胖相关代谢功能障碍的肝脏表现，约三分之一肥胖儿童受影响，严重程度从单纯脂肪变性到脂肪性肝炎（MASH）和纤维化。早期识别和干预对改善长期代谢和心血管结局至关重要。
**2. 人工智能在医疗中的应用：可用数据源**
AI涵盖从符号规则系统到机器学习（ML）的多种计算方法，后者能从数据中学习模式并生成预测或决策。在医疗中，AI通过整合大量异质患者数据开发预测模型，用于诊断、预后、风险分层和治疗选择。模型性能依赖于高质量、代表性数据集，包括人口统计学、病史、实验室检查、影像、基因组和电子健康记录（EHR）等。ML分支包括监督学习（如逻辑回归（LR）、决策树（DT）、支持向量机（SVM）、随机森林（RF）和梯度提升（GB））、无监督学习（如聚类和主成分分析（PCA））和强化学习。深度学习（DL）基于多层人工神经网络，能直接从原始数据学习分层特征，特别适用于复杂高维生物医学数据。卷积神经网络（CNN）在图像分析中表现优异，而自然语言处理（NLP）用于从非结构化临床文本中提取信息。多模态AI模型整合结构化数据、影像、基因组和文本，有望提高诊断和个性化预测准确性。
**3. 方法**
本叙述性综述通过PubMed和Google Scholar数据库进行文献检索，覆盖2025年12月至2026年3月。检索策略结合关键词，如“肥胖”、“儿童”、“合并症”、“人工智能”等，并辅以手动参考文献检查。纳入标准包括2010年以来英文发表的原创文章、综述、系统综述、荟萃分析、共识声明和临床指南。共筛选出96篇论文，排除9篇因缺乏肥胖风险预测、代谢并发症预测或AI模型应用相关数据。数据提取由两位作者独立完成，最终所有作者同意纳入和排除决定。
**3.1. T2DM诊断和管理的预测模型**
多种ML和DL技术已应用于T2DM诊断和风险分层。例如，DT、RF或神经网络可分析生活方式、临床和心理因素预测肥胖患者糖尿病风险。Yang等人开发了一个ML模型，比较八种ML算法，其中SVM在292名肥胖儿童中预测T2DM发作最佳，识别出BMI、肌酐、前白蛋白、促甲状腺激素、总甲状腺素、游离甲状腺素、糖化血红蛋白和口服葡萄糖负荷后180分钟血糖等八项特征。成人研究更广泛，如RF模型预测T2DM风险，GB和RF模型可提前五年预测发病。ANN在识别前驱糖尿病和T2DM中有效。ML还用于识别β细胞功能障碍生物标志物和并发症风险，如聚类分析区分糖尿病亚组。在精准营养中，GB算法整合临床和微生物组数据预测餐后血糖反应，实现个性化饮食。临床决策支持系统如AdvisorPro和Guardian用于胰岛素调整和低血糖预测。
**3.2. MASLD诊断和管理的预测模型**
ML和DL在MASLD筛查、预后和治疗中取得进展。ML分析转录组和代谢组，识别新基因（如AXUD1、FOSB、GADD45B和SOCS2）和代谢物（如谷氨酸、异柠檬酸和C4BPA）作为预测因子。RF和SVM模型基于临床特征预测MASLD风险，XGBoost模型强调腰围的预测价值。其他模型整合饮食炎症评分和代谢综合征特征。DL模型如CNN在超声和CT图像检测脂肪变性，以及从组织学图像识别MASH特征方面表现良好。儿科研究有限，但一个包括SVM、Neural Net和XGBoost的模型在132名儿童中诊断MASLD，并在独立队列中验证。蛋白质组学风险评分（ProScore）和代谢组学标志物也在儿科中探索。微生物组分析显示特定菌株如Prevotella copri促进疾病进展，而Eubacterium hallii可能具有保护作用。
**3.3. 局限性**
AI实施面临算法公平性、安全性和跨人群适用性挑战。许多模型基于特定地理或医疗系统数据，导致泛化性差和社会经济偏见。儿科特有伦理问题包括长期数据收集、家长知情同意和儿童同意，以及快速发育变化需要定期更新模型。数据治理和隐私法规合规至关重要。除非解决这些方法学和伦理问题，AI可能加剧医疗差异。
**4. 讨论**
儿童肥胖是多因素疾病，治疗依从性差是主要挑战。AI通过GWAS、表观基因组、代谢组等多组学整合扩展了肥胖风险因素认识。ML识别出代谢物、肠道菌群和SNP，并集成环境数据预测风险。T2DM预测模型在成人中广泛验证，但儿科证据有限，仅一项研究开发了SVM模型，缺乏外部验证。MASLD方面，ML模型如RF和XGBoost在预测和预后中表现良好，但儿科研究较少。外部验证和校准报告不足，限制临床适用性。AI在精准营养和临床决策支持中显示出潜力，但高判别性能不等于临床有用性，需考虑校准、可解释性和成本效益。目前，大多数模型仍为研究工具，需前瞻性验证。
**5. 结论**
ML和DL在儿童肥胖诊断、并发症风险分层和个体化治疗中做出重要贡献。整合多模态数据可建立全面患者画像，支持精准医学。然而，儿科证据有限，尤其T2DM预测模型不足。MASLD模型在影像和临床变量方面较有希望，但泛化性不足。多组学方法仍探索性。未来需大型前瞻性多中心研究，系统评估校准、公平性和临床影响，解决隐私和伦理问题，才能安全有效整合AI于儿科常规实践。当前，AI应视为辅助工具，而非替代传统评估。
