教学视频：神经影像学——寻求平衡：儿童期发病的遗传性共济失调中的运动障碍

《Neurology》：Teaching Video NeuroImage: Striking a Balance: Movement Disorders in Pediatric-Onset Hereditary Ataxias

　　

一名9岁男孩，患有婴儿期起病的进行性平衡障碍和智力缺陷，因3年来四肢异常扭转姿势日益加重而前来就诊。检查发现他有眼动失用症、扫描性构音障碍、全身性肌张力障碍以及小脑性共济失调（视频）。6岁时做的脑部MRI显示小脑萎缩。基因检测发现APTX基因存在2个杂合致病变异，导致1型伴有眼动失用症的常染色体隐性遗传性共济失调。

视频1

这名9岁男孩患有1型伴有眼动失用症的共济失调。神经学检查显示，当要求他将双臂举过头顶时，双手会出现肌张力障碍性姿势（片段1）；快速交替移动双手时，下肢也会出现肌张力障碍（片段2）；其步态表现为共济失调，同时有代偿性姿势以及肢体肌张力障碍（片段3）。

在儿童期发病的遗传性共济失调的最常见病因中，几乎所有传统定义的症状（肌张力障碍、舞蹈-手足徐动症、肌阵挛和震颤）都有报道。1型和2型伴有眼动失用症的共济失调以及毛细血管扩张性共济失调的患病率接近80%–90%；而弗里德里希共济失调、夏尔沃-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调以及维生素E缺乏性共济失调的患病率则相对较低。¹ 这些非共济失调性的运动障碍可能是遗传性共济失调的首发症状，因此在诊断复杂的运动障碍时需尽早考虑这些可能性。²