基于数字乳腺X线摄影的乳腺癌诊断两阶段集成机器学习流水线

《Journal of Imaging》：A Two-Stage Ensemble Machine Learning Pipeline for Breast Cancer Diagnosis from Digital Mammograms

　　

乳腺癌是女性中最常见的癌症，通过乳腺X线摄影进行早期检测对于降低死亡率至关重要。人工智能可以通过提高诊断准确性来支持放射科医生。研究人员旨在开发并评估一种基于数字乳腺X线摄影的乳腺癌诊断两阶段集成机器学习流水线。该框架结合了图像预处理、在不同条件下训练的多个卷积神经网络（CNN）以及一个集成CNN输出的第二阶段分类器。研究人员使用公开可用的乳腺X线摄影数据集评估了几种机器学习模型和特征选择技术。结果：集成方法始终优于单个CNN模型。MLP分类器在精确率和召回率之间取得了最佳整体平衡，而启发式融合方法提供了最高的灵敏度。特征选择降低了模型复杂度，同时保持了相当的性能，交叉验证证实了所提出方法的稳健性。将多个CNN的互补信息与经典机器学习相结合，可以提高诊断性能，并为计算机辅助乳腺癌诊断提供稳健的框架。所提出的两阶段集成为乳腺X线摄影乳腺癌分类提供了一种有效且可解释的方法。集成Grad-CAM可解释性的演示应用程序进一步支持其作为临床决策支持工具的潜在用途。

论文解读：基于两阶段集成机器学习流水线的数字乳腺X线摄影乳腺癌诊断

乳腺癌是全球女性最常见的癌症，世界卫生组织报告2022年新发病例超过230万例，约每12名女性中就有1人一生中会患病。乳腺X线摄影筛查已使发达国家死亡率降低40%，但在低收入和中等收入国家，由于诊断成本高且依赖专业放射科医生，患者生存率存在显著差异。近年来，人工智能和机器学习在自动诊断支持系统中显示出潜力，但现有方法多依赖大规模预训练架构和迁移学习，计算成本高，且在全乳腺X线摄影图像上的性能有限。因此，开发一种轻量级、鲁棒且可解释的集成诊断框架具有重要的临床意义。

该论文发表在《Journal of Imaging》上。研究人员提出并评估了一种两阶段集成机器学习流水线，用于从数字乳腺X线摄影中诊断乳腺癌。该流水线由图像预处理、多个独立训练的卷积神经网络（CNN）以及一个整合CNN输出的第二阶段分类器组成。研究使用了公开可用的乳腺X线摄影数据集，包括Kaggle平台上的RSNA DICOM数据以及另一个仅含阳性病例的公开数据集，构建了六个工作数据集（BLD-CC、BLD-MLO、BLD-MIX、AUG-CC、AUG-MLO、AUG-MIX）。通过对比多种机器学习模型和特征选择技术，系统评估了该方法的性能。

主要关键技术方法可概括为：图像预处理（对比度归一化、水平镜像、非线性幂律增强、尺寸调整至384×512像素）；第一阶段使用六种CNN配置，包括一种从零训练的新型架构和基于ResNet-18的迁移学习模型，分别在不同数据集上训练，并通过随机重复少数类样本进行数据平衡；第二阶段采用多层感知机（MLP）、支持向量机（SVM）、袋装树（BT）、XGBoost和基于调和平均的启发式融合方法（HRS），将CNN输出的logits作为特征向量输入；特征选择采用方差分析（ANOVA）和皮尔逊相关系数；模型评估采用10折交叉验证和数据集消融实验。样本队列来源为上述两个公开数据集。

研究结果部分的主要发现如下：

3.1 性能指标：研究人员定义了精确率、召回率、F1分数和曲线下面积（AUC），强调在医学诊断中召回率（灵敏度）的重要性，因为假阴性可能导致漏诊癌症。

3.2 第一阶段CNN结果：单个CNN模型（新型架构和ResNet-18）在各自测试集上表现中等，ResNet-18迁移学习模型略优于从零训练的新型架构，但两者均不足以作为独立诊断系统。

3.3 第二阶段结果：针对CC投影、MLO投影和混合投影三种配置，分别在有/无特征选择情况下进行评估。结果表明，集成方法始终优于单个CNN模型。其中，MLP分类器在精确率和召回率之间取得了最佳平衡，并具有较高的AUC值；启发式融合方法（HRS）获得了最高的召回率，但精确率有所下降。基于ANOVA和皮尔逊相关系数的特征选择有效降低了特征维度，同时保持甚至略微提高了整体性能，且选出的特征主要来自ResNet-18模型的输出。

3.4 K折实验：10折交叉验证的结果显示，各项指标的标准差很低（除XGBoost外几乎均低于0.05），表明该方法的性能稳定且具有良好的泛化能力。

3.5 数据集消融实验：移除仅含阳性病例的第二个数据集后，F1分数有所下降，但各第二阶段分类器的相对表现趋势保持与之前一致，说明所提出方法的性能不依赖于特定数据集的特征。

3.6 演示应用程序：研究人员开发了一个演示应用，可接受JPEG或DICOM格式的乳腺X线摄影图像，执行完整的预处理、CNN推理、特征向量构建和第二阶段分类流程，并提供0到100的风险百分比。该应用还集成了Grad-CAM可解释性技术，生成热力图以标识支持最终诊断决策的图像区域，增强临床可用性。

在讨论部分，研究人员指出，两阶段集成策略利用了多个CNN提取的互补信息，优于单一模型。ResNet-18迁移学习模型贡献了大部分判别信息，而MLP在整体平衡上表现最好，HRS在需要最大化灵敏度时更有优势。特征选择在降低模型复杂度的同时保持了性能。局限性包括：数据集规模有限、仅进行正常与异常的二元分类、未考虑病灶定位或亚型分类、训练多个CNN的计算成本较高，且需要来自本地医疗机构的进一步验证。未来工作将考虑更大规模多机构数据集、引入Transformer或自监督学习等更先进的架构、替代特征选择策略、概率校准，以及与放射科医生合作进行临床评估。

结论部分翻译如下：所提出的两阶段集成方法是一种有效且稳健的乳腺X线摄影乳腺癌分类方法。通过第二阶段分类器整合多个CNN的输出，该框架持续提高了单个网络的诊断性能，并在不同验证折上保持稳定的行为。结果表明，异质集成学习是增强计算机辅助诊断系统的一个有前景的策略，值得在更大规模和更多样化的临床数据上进一步研究。