血细胞干细胞移植治疗I型黏多糖贮积症-赫勒综合征的疗效与安全性：一项系统评价

《Stem Cell Research & Therapy》：Efficacy and safety of haemopoietic stem cell transplant (HSCT) for mucopolysaccharidosis type I-Hurler syndrome (MPS-IH): a systematic review

　　

摘要

背景

I型黏多糖贮积症——赫勒尔病（MPS-IH）是MPS-I中最严重的类型，通常在婴儿期发病，随后会出现快速神经退行性变化，未经治疗的患者往往在十年内死亡。此前的一项系统评价指出，异体造血干细胞移植（allo-HSCT）能显著提高患者的生存率及神经认知功能，但无法消除残留的躯体疾病。该评价发表于15年前，因此有必要开展新的系统评价，以了解此后的长期疗效及安全性数据。

方法

我们依据Cochrane协作组及综述与传播中心的指南进行了这项系统评价。搜索没有时间限制，涵盖了MEDLINE和EMBASE等多个数据库。搜索工作于2024年12月17日完成。通过参考文献核查确保所有相关论文都被纳入分析范围。凡是有关MPS-IH的异体造血干细胞移植研究，只要具有至少5年的随访数据且显示有疗效，或有关安全性的数据，均被纳入研究。

结果

共有35项研究被纳入分析，其中没有比较性研究，28项为回顾性研究，3项涉及酶替代疗法。27项研究报告了5年以上的疗效数据，多数研究显示患者的生存率至少为80%（中位随访时间为3.8至9年），其中一项研究显示10年时的生存率为62%，另一项研究则显示20年时为73.7%。部分患者的神经认知功能和行走能力得以保持，但也有一些患者出现功能逐渐衰退的情况。骨骼疾病、角膜混浊导致的眼科问题、影响心脏瓣膜的心血管疾病以及肺部疾病也比较常见。19项研究报告了安全性方面的情况，发现移植物抗宿主病和肺部感染较为普遍。

结论

异体造血干细胞移植似乎是一种有效的干预手段，可延长MPS-IH患者的生存时间，并保持其长期的神经功能和身体功能，尤其是在早期实施时效果更佳。不过，尽管它仍是改善疾病进程的标准治疗方案，但骨骼、心血管及感觉功能方面的缺陷仍常常存在。此外，该手术也存在一定的风险，尤其是死亡风险、移植物抗宿主病以及感染风险。因此，持续的研究和创新对于提升MPS-IH患者的长期预后和生活质量至关重要。