综述：儿童急性髓系白血病中CBFA2T3::GLIS2融合基因的研究进展：从分子机制到靶向治疗策略

《Annals of Hematology》：Advances in CBFA2T3::GLIS2 fusion gene in pediatric acute myeloid leukemia: from molecular mechanisms to targeted therapeutic strategies

　　

摘要

急性髓系白血病是一种在儿童中较为常见的遗传异质性血液系统恶性肿瘤，分子层面的改变在疾病发展及治疗反应中起着关键作用。CBFA2T3::GLIS2 (C/G)是在非唐氏综合征型急性巨核细胞白血病中最常见的遗传学改变，它是由16号染色体亚端粒区域发生的隐性倒位所导致的。根据断裂点的位置不同，可能会产生多种嵌合转录本，其中CBFA2T3-ex11/GLIS2-ex3是最主要的转录本。这种融合基因与化疗耐药性以及不良的临床预后相关。虽然最初是在急性巨核细胞白血病中被发现的，但也在包括M0、M1、M2、M4和M5在内的几种细胞遗传学正常的急性髓系白血病亚型中被检测到。不过，由C/G融合驱动的白血病发生机制仍不完全清楚。本文综述了与C/G阳性儿童急性髓系白血病相关的致病机制、新兴的治疗策略以及临床挑战。