低磷酸酶血症（HPP）的病因在于ALPL基因的变异，这些变异会导致碱性磷酸酶活性降低。海德堡大学医院的Alboren Shtylla博士指出：根据最新研究，每300人中就有1人在某个等位基因上携带目前已知的约480种ALPL基因变异之一[Schmidt T等人，《Orphanet J Rare Dis》2021;16:452]。

6个月以下的儿童如果较早发病，病情通常更为严重，且与两个等位基因上都存在纯合或复合杂合变异有关。如果疾病在较晚时期才出现，病情则相对较轻，往往只存在一个杂合变异。不过，携带该基因的人也可能没有症状。

维尔茨堡国王路德维希医院骨科的Lothar Seefried博士强调，根据目前的认知，HPP在儿童中也是一种系统性疾病。Seefried称，那些在成年后才被诊断出该病的人会出现多种看似非特异性的、但具有HPP特征的症状，主要包括与骨骼和运动系统相关的症状，以及疼痛、疲劳和新精神病性症状[Seefried L等人，《Calc Tiss Int》2025;116:46]。

治疗方面，可采用止痛药、运动疗法、饮食调整、手术干预、骨代谢药物或矫形器具等。对于成人出现的骨骼相关症状，也可使用阿法阿斯福泰斯（Strensiq?）进行酶替代疗法。前提是必须证明该病的发病时间在儿童或青少年时期。

2026年2月26日，在“骨科学大会”期间将举办题为“了解AP缺乏症，准确诊断与治疗”的卫星研讨会，主办方为Alexion公司。