综述：医疗专业人员对罕见疾病的认知与了解：一项范围综述

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Knowledge and awareness of rare diseases among healthcare professionals: a scoping review

　　

摘要

背景

罕见病在全球范围内影响着数百万人，但由于发病率低以及医疗应对措施不完善，人们对这些疾病的了解仍然十分有限。由于医疗专业人员的知识储备和意识不足，患者往往要经历漫长的诊断过程，这种现象被称为“诊断之旅”。本综述旨在探讨医疗专业人员对罕见病的认知情况。研究结果揭示了各学科在教育及体系方面存在的重大缺陷。解决这些问题对于提高罕见病患者的早期识别率、优化护理协调以及改善其健康状况至关重要。

方法

本综述采用了Arksey和O’Malley提出的五阶段框架，并结合乔安娜·布里格斯研究所的方法论以及PRISMA-ScR指南进行优化。研究以PCC框架为指引，对现有文献进行了梳理。研究人员制定了全面的检索策略，在CINAHL、Medline、PubMed和Scopus这四个数据库以及灰色文献来源中进行了检索。在去除重复记录后，共筛选出4539条记录，其中25项研究符合纳入标准。通过归纳法对数据进行分析和主题整合，从而找出专业教育和意识方面的关键问题与差距。

结果

本研究共纳入了2015年至2025年间发表的25项研究，涉及不同的国家及医疗行业。大多数研究采用横断面调查的方式，来评估医疗专业人员对罕见病的知识水平、认知程度以及信心状况。总体而言，这些医疗专业人员的知识储备较为有限，对罕见病定义的了解也不够深入，且很少使用专业资源。不同职业群体之间的认知水平存在差异，普通医生和护士的知识水平低于专科医生。众多研究指出，现有的教育和培训措施不够完善，无论是在本科教育阶段还是临床工作中都存在不足。尽管实际知识水平较低，但许多参与者仍高估了自己的能力。这些知识缺口导致了诊断和管理方面的诸多问题，其中包括罕见病的识别延迟。此外，各方普遍强烈呼吁加强罕见病教育并提供易于获取的指导方针。

结论

尽管越来越多的人认识到罕见病是公共卫生领域的重点问题，但全球的医疗系统仍然缺乏系统的教育体系、标准化的指导方针以及便捷的资源。本综述呼吁开展更多相关研究，尽快推进教育改革，完善数字资源，并通过有针对性的政策调整，将罕见病教育纳入医疗课程体系，从而为患者提供更好的临床支持。只有弥补这些缺陷，才能提升罕见病患者的护理质量，实现更早的诊断，并确保他们获得更为公平的医疗待遇。