科芬-洛瑞综合征的罕见心脏表现——不完全性Shone病：一例病例报告

《BMC Cardiovascular Disorders》：Incomplete Shone’s complex as a rare cardiac manifestation of Coffin–Lowry syndrome: a case report

　　

摘要

背景

Coffin-Lowry综合征是一种罕见的X连锁遗传性疾病，由RPS6KA3基因的致病变异引起，其特征为独特的颅面特征、骨骼异常以及神经发育障碍。虽然有报道指出Coffin-Lowry综合征可能与心脏问题相关，但最常见的表现形式是心肌病或瓣膜功能不全。据我们所知，该综合征尚未与包括不完全Shone综合征在内的左侧阻塞性先天性心脏病相关联。

病例介绍

我们报告了一例2个月大的男孩病例，心脏检查显示其患有主动脉缩窄、严重狭窄的双叶式主动脉瓣、伴有轻度瓣下狭窄的伞状二尖瓣，这些表现与不完全Shone综合征一致，同时还存在明显的左心室肥厚。该患者接受了成功的主动脉缩窄及主动脉瓣狭窄矫正手术，随访结果显示存在中度残余主动脉瓣狭窄和轻度残余瓣膜功能障碍。基因检测发现其携带母系遗传的X染色体p22.12区域微重复序列，该序列包含了RPS6KA3基因的多个5′外显子。

结论

本病例表明，包括不完全Shone综合征在内的左侧阻塞性先天性心脏病可能是Coffin-Lowry综合征此前未被认识到的心脏表现形式，从而扩展了这种罕见疾病的心血管表现谱。认识到这一关联有助于实现早期诊断、进行基因检测，并对患病患者实施长期心脏监测。