表现为进行性肌张力障碍和白质疾病的伍德豪斯-萨卡蒂综合征：一例报告及文献综述

《BMC Neurology》：Woodhouse-Sakati syndrome presenting with progressive dystonia and white matter disease: a case report and literature review

　　

摘要

背景

伍德豪斯-萨卡蒂综合征（WSS）是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病，由DCAF17基因中的双等位基因致病变异引起。该病可表现为多种神经系统、内分泌系统及外胚层系统的异常症状。本文旨在描述一例经基因检测确诊的WSS病例，并综述现有文献中报道的神经系统及神经影像学特征。

病例介绍

我们报告了一名30岁的沙特阿拉伯男性患者，他患有进行性声音嘶哑和构音障碍已13年，随后出现下颌前突、疼痛性口颌肌痉挛、咀嚼功能受损、颅颈及口颌肌张力障碍、轻度痉挛性截瘫、双侧下肢肌张力障碍以及痉挛性肌张力障碍步态。脑部MRI显示存在稳定的脑室周围及皮层下白质病变，但脊髓未受影响。全外显子测序发现DCAF17基因存在纯合致病的移码变异，即c.436del，p.(Ala147Hisfs*9)，从而确认了该患者患有WSS。通过文献回顾，共找到46篇已发表文章中的249例患者以及本病例。其中，认知功能障碍是最常见的神经系统表现，占比63.85%，其次是听力障碍和运动障碍，两者占比均为46.98%。肌张力障碍是最主要的运动障碍类型，出现在45.38%的病例中。有197例患者的神经影像学数据可供分析，其中，铁沉积迹象是最常出现的异常表现，当同时考虑铁沉积以及深灰质或脑干结构的T2低信号时，这一比例可达40.60%。另有38.57%的病例存在白质病变，35.02%的病例出现垂体萎缩或发育不全。

结论

对于那些出现进行性颅颈或口颌肌张力障碍、构音障碍、内分泌异常、脱发、特征性颅面特征以及白质病变的年轻人，应考虑WSS的可能性。相关文献回顾进一步证实了WSS具有多样的神经系统及神经影像学表现，其中肌张力障碍是最常见的运动障碍类型。通过分子检测确认DCAF17基因的致病变异，有助于识别这种更为广泛的综合征表现，对明确诊断及指导家族遗传评估具有重要意义。