一名携带MEFV E148Q变异基因的患者的序列性MOG抗体相关疾病与抗NMDAR脑炎

《BMC Neurology》：Sequential MOG antibody–associated disease and anti-NMDAR encephalitis in a patient with an MEFV E148Q variant

　　

摘要

背景

髓鞘寡糖苷蛋白抗体相关疾病（MOGAD）与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎之间的关联性越来越受到重视，这表明两者在中枢神经系统自身免疫机制上存在共性。然而，先天免疫功能紊乱在这一关联中的作用仍需进一步研究。编码吡啉炎性小体组分的MEFV基因变异与自身炎症综合征及复发性无菌性脑膜炎有关。

病例介绍

我们报告了一例36岁女性患者，她因MEFV基因变异而出现一系列神经免疫学表现。该患者9岁时曾患视神经炎，经类固醇治疗症状有所缓解。36岁、分娩数月后，她出现癫痫发作及神经精神症状，同时脑脊液中出现多形核细胞增多。脑部磁共振成像未显示明显的脑炎病灶，而N-异丙基-p-[123I]碘代安非他明单光子发射计算机断层扫描显示右侧顶叶皮质存在局部血流异常增快。后续检测发现脑脊液中存在抗NMDAR抗体，且通过活细胞检测法发现了血清中的抗MOG抗体。基因分析显示其MEFV基因存在E148Q杂合变异。在随访期间，该患者反复出现头痛，且炎症反应对类固醇治疗有反应，这些表现提示可能存在复发性无菌性脑膜炎。

结论

本病例展示了MOGAD、抗NMDAR脑炎与MEFV基因变异之间罕见的关联，表明适应性自身免疫与中枢神经系统先天免疫功能紊乱之间可能存在相互作用。MEFV基因变异可能作为潜在的易感因素，影响抗体介导的神经炎症的临床表现。对于那些出现非典型复发或复杂神经免疫学关联综合征的患者来说，了解自身炎症机制可能具有重要意义。