1990至2023年东撒哈拉以南非洲地区自闭症谱系障碍的患病率及伤残损失健康生命年

《Brain and Behavior》：Prevalence of Autism Spectrum Disorders and the Years Lived With Disability in Eastern Sub-Saharan Africa, From 1990 to 2023

　　

摘要

背景
自闭症谱系障碍（autism spectrum disorders, ASD）是影响社交互动、沟通和行为的终身神经发育性疾病。尽管全球负担不断上升，但来自东撒哈拉以南非洲（Eastern Sub-Saharan Africa, ESSA）地区的数据仍然有限。本研究估计了该地区1990年至2023年ASD的患病率及伤残损失健康生命年（years lived with disability, YLDs）。

方法
研究人员分析了全球疾病负担研究（Global Burden of Diseases, GBD）2023研究中ESSA国家（即东撒哈拉以南非洲地区国家）的输入数据。患病率和YLDs采用贝叶斯元回归的疾病建模（disease modeling with Bayesian meta-regression, DisMod-MR 2.1）及时空高斯过程回归（spatiotemporal Gaussian process regression, ST-GPR）进行估计。计算了年龄标准化率，并生成了95%不确定区间（uncertainty intervals, UIs）。基于UIs评估趋势的统计学显著性。

结果
2023年，ESSA地区估计有424万例ASD患者（95% UI: 2.02, 8.80），年龄标准化患病率为814/10万人口（95% UI: 405, 1481）。ASD导致80万YLDs（95% UI: 0.3, 1.9），年龄标准化YLDs率为154/10万人口（95% UI: 70, 333）。患病率和YLDs在性别和地区间无显著差异，且1990年至2023年间几乎保持不变。

结论
研究表明，ASD在ESSA地区构成重大且持续的健康负担，对幼儿和青少年的影响尤为不成比例。迫切需要早期病例检测、加强协作倡议，并实施具有文化敏感性的、以社区为基础的干预措施，以支持ASD患者及其照护者。此外，改进监测和标准化诊断实践对于指导政策和资源分配至关重要。

论文解读：1990至2023年东撒哈拉以南非洲地区自闭症谱系障碍的疾病负担研究

一、研究背景与问题提出

自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一组以社交互动与沟通障碍、以及异常或重复性行为及活动模式为特征的终身神经发育性疾病。根据世界卫生组织（World Health Organization, WHO）2025年的定义，ASD在全球范围内构成了重大的公共卫生挑战。全球疾病负担研究（Global Burden of Diseases, GBD）2021年的估算数据显示，2021年全球约有1/127的人患有ASD。然而，ASD的患病率估计在不同地区、国家和研究之间存在显著差异。例如，美国2022年8岁儿童ASD患病率为32.2/1000，约为每31名儿童中即有1例。相比之下，来自低收入和中等收入地区的证据进一步凸显了估计值的变异性：一项针对中东和北非地区的系统综述发现，ASD患病率因诊断方法和抽样方法的不同而差异很大，且随时间推移趋势不确定（Akomolafe et al. 2025）。然而，东撒哈拉以南非洲（Eastern Sub-Saharan Africa, ESSA）地区的流行病学数据仍然有限且零散，主要原因在于该地区诊断能力受限、报告系统薄弱。这一现状凸显了理解该地区ASD真实负担的关键空白。本研究基于GBD 2023框架，旨在提供可比较的ASD患病率和伤残估计，以填补现有空白并为决策提供信息。

尽管ASD无法预防，但早期检测和及时干预对于改善其预后至关重要。公共卫生方法强调在儿童保健就诊期间进行早期筛查，以实现及时诊断并获得改善发育和生活质量的干预措施。然而，包括婴幼儿孤独症筛查量表（Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT）和社会沟通问卷（Social Communication Questionnaire, SCQ）在内的多种社区级筛查工具虽然在发达国家广泛使用，但可能无法充分捕捉非西方人群中的文化和社会细微差异，限制了其在ESSA地区等环境中的适用性。临床技术包括应用发展和行为方法概念解决社交和行为技能及沟通问题的疗法和早期干预项目。此外，早期介入丹佛模式（Early Start Denver Model, ESDM）和应用行为分析（Applied Behavior Analysis, ABA）等循证干预措施在发达国家已显示出改善认知、沟通和行为结局的成效，但其高昂成本、对专业人员的依赖和资源需求限制了其在资源匮乏环境中的可及性。

在资源匮乏环境中，针对ASD的循证且符合当地情境的干预措施包括照护者介导和父母培训项目，这些措施可改善社会沟通和适应性功能。利用非专业卫生工作者进行任务分担的方法有助于扩大结构化发育支持的覆盖面。适龄的学校融合教育和简化行为干预进一步增强了资源有限环境中的可行性和可持续性。

生成ASD负担在不同人口和地理群体间随时间变化的完整、可比较且稳健的流行病学证据具有挑战性，尤其是在资源受限的环境中。为弥补这一空白，本研究利用GBD 2023框架，估计了1990年至2023年ESSA地区ASD的患病率和伤残损失健康生命年（years lived with disability, YLDs）。研究结果可能有助于知情决策、促进国家间合作、有针对性的资源分配以及跟踪目标实现进展。

二、研究方法概述

本研究在ESSA地区开展，该地区包含15个国家：索马里、马拉维、布隆迪、科摩罗、吉布提、厄立特里亚、马达加斯加、莫桑比克、坦桑尼亚、卢旺达、埃塞俄比亚、南苏丹、乌干达、肯尼亚和赞比亚。2024年该地区估计有4.82亿人口，其中超过三分之二（68.5%）居住在农村地区，获得精神卫生保健服务的机会有限。鉴于此类环境中缺乏可靠的人群基础数据和薄弱的监测系统，GBD 2023框架因其采用基于模型的方法生成跨国家和时间标准化、可比较的估计值而适用。

数据来源为GBD 2023研究的数据存储库——全球健康数据网络（Global Health Data Network）。数据分析采用贝叶斯元回归的疾病建模（DisMod-MR 2.1）估计ASD的非致命性健康结局（即患病率和YLDs）。95%不确定区间（uncertainty intervals, UIs）来自1000次后验抽样的第2.5和第97.5百分位数。应用时空高斯过程回归（ST-GPR）平滑趋势变异。通过年龄标准化率调整人口统计学差异。当95% UI不包含零百分比变化时，1990年至2023年间的百分比变化被判定为显著。本研究作为GBD合作者网络的一部分，遵循GBD协议，使用公开可得的二手数据，无需个体知情同意，并遵守数据隐私标准和伦理准则。

三、研究结果

3.1 患病率

2023年，ESSA地区估计有420万ASD患者（95% UI: 2.0, 8.8），其中男性310万（95% UI: 1.5, 6.4），女性120万（95% UI: 0.6, 2.4）。这相当于年龄标准化患病率为814例/10万人口（95% UI: 405, 1481），其中男性为1189例/10万（95% UI: 596, 2162），女性为445例/10万（95% UI: 219, 817）。该地区内不同性别和地区的患病率无显著差异，因为估计的数值差异未得到不重叠的95%不确定区间支持。1990年至2023年间，年龄标准化患病率几乎保持不变，这可能归因于诊断能力的有限变化和GBD建模方法随时间的一致性假设。

3.2 伤残损失健康生命年

2023年，ESSA地区归因于ASD的YLDs估计为80万（95% UI: 0.3, 1.9），其中男性为60万（95% UI: 0.3, 1.4），女性为20万（95% UI: 0.1, 0.5）。年龄标准化YLDs率为154/10万人口（95% UI: 70, 333），其中男性为225/10万（95% UI: 104, 483），女性为84/10万（95% UI: 37, 183）。YLDs率在性别和地区间无显著差异。与1990年相比，2023年的年龄标准化YLDs率几乎保持不变。

四、讨论与结论

本研究旨在利用GBD 2023估计的标准化方法，估计1990年至2023年ESSA地区归因于ASD的患病率和YLDs。研究结果表明，ASD在该地区影响大量个体，2023年估计有424万 prevalent cases（现患病例）和超过80万YLDs。年龄标准化患病率和YLDs率随时间保持稳定，可能反映了依赖有限数据并在不同地点和年份间进行平滑处理的GBD建模方法。

ESSA地区2023年ASD年龄标准化患病率估计为814例/10万人口，约为每123人中有1人患有ASD。这些估计与此前2021年全球GBD估计一致。然而，ESSA地区ASD患病率仍明显低于发达国家报告的数值。例如，美国2022年估计患病率为32/1000，几乎相当于每31名儿童中有1例。ESSA地区较低的患病率估计可能归因于数据有限、文化污名以及诊断服务和训练有素专家的可及性受限，而非发病率的真实差异。对神经发育性疾病的文化认知、污名化以及对非医学解释模型的依赖可能进一步减少就医行为和病例识别。此外，使用发达国家开发的诊断工具可能无法充分捕捉当地文化和行为背景，导致漏报。

各国间缺乏显著变异进一步反映了该地区检测和报告系统的普遍缺口。然而，对这些结果应谨慎解读。虽然点估计存在差异，但重叠的不确定区间表明无明确差异；但这也可能反映各国间一致的数据局限性和建模假设。同样，估计的YLDs率表明ASD相关残疾负担重大，与ASD显著导致长期功能和社会损害的全球证据一致。

年龄别模式显示幼儿和青少年的患病率最高，强调了早期识别和及时支持ASD患者及其照护者的重要性。成人中较低的患病率估计可能反映历史性诊断不足、成人诊断服务有限以及早期年代缺乏发育筛查系统。这些发现强化了对ASD护理采取全生命周期方法的必要性，包括改善向成年期的过渡服务。

1990年至2023年间ASD患病率和YLDs率稳定，可能反映了该地区在改善检测、报告系统和服务可及性方面进展有限，而非真实的流行病学稳定。此外，该地区停滞不前的趋势表明ASD诊断能力持续存在缺口，且神经发育性疾病在国家卫生系统中的优先性不足。相比之下，多个发达国家报告ASD患病率上升，原因在于意识提高、诊断标准扩大和早期识别改善。

研究结果强调需要整合政策以加强该地区的早期检测和支持系统。将神经发育筛查纳入常规儿童健康服务和教育政策可改善早期识别。扩大对初级保健提供者、教师和社区卫生工作者的培训将增强诊断和转诊能力。此外，公众意识倡议可减少污名化并促进服务利用。投资于协作倡议、文化适应行为干预和照护者培训对于减轻长期残疾至关重要。

本研究存在GBD数据固有的局限性。GBD估计依赖多种质量参差不齐的数据源，特别是在资源匮乏环境中。对有限原始数据和建模假设的依赖可能低估真实负担并平滑局部变异。尽管如此，本研究提供了该地区迄今为止最全面、可比较的ASD负担估计，为政策和项目规划奠定了基础。加强人群监测、投资流行病学研究以及统一各国诊断实践对于提高数据质量至关重要。强烈建议加强区域合作和增加神经发育健康服务资金。

结论部分翻译：自闭症谱系障碍在ESSA地区仍然是重大且持续的健康负担，1990年至2023年年龄标准化患病率和YLDs率保持稳定。相对于发达国家较低患病率可能反映了诊断不足和诊断能力有限。改善该地区ASD结局需要加强早期检测并将其整合到初级卫生保健中，通过任务分担扩大诊断能力，并实施文化适当的社区干预措施。未来工作应优先加强监测系统、评估情境特定干预模式，并生成高质量的地方数据，以更好地为政策和资源分配提供信息。