《npj Primary Care Respiratory Medicine》：Using AI to determine optimal cost-effective diagnostic pathways for chronic breathlessness
编辑推荐：
呼吸困难是临床实践中的常见症状，然而关于诊断引起呼吸困难的潜在健康状况的成本效益策略的证据仍然有限。研究人员利用瑞典人群数据，包括中度至重度呼吸困难的个体，开发了一个人工智能（AI）强化学习模型，以识别针对基于性别和吸烟暴露的亚组量身定制的低成本最优诊断路径。
呼吸困难是临床实践中的常见症状，然而关于诊断引起呼吸困难的潜在健康状况的成本效益策略的证据仍然有限。研究人员利用瑞典人群数据，包括中度至重度呼吸困难的个体，开发了一个人工智能（AI）强化学习模型，以识别针对基于性别和吸烟暴露的亚组量身定制的低成本最优诊断路径。定义了16种临床相关状况及其诊断测试和标准医疗成本。基于AI的方法成功地为呼吸困难生成了高效低成本的诊断路径，具有高诊断率。各亚组之间的最优序列总体相似。对于所有参与者亚组，AI派生的路径最初识别（或按成本效益排序）了体重指数（BMI）、焦虑和抑郁、体力活动水平和肺活量测定（spirometry）的临床评估。后续步骤包括弥散能力（diffusing capacity）测量、胸部计算机断层扫描（CT）和血红蛋白（haemoglobin）评估。总体而言，肺部检查优先于心脏检查。该策略有潜力简化呼吸困难的评估，减少不必要的测试，以更低的成本实现更早的诊断，并支持更有针对性的临床管理。
呼吸困难是临床常见症状，与体力受限、焦虑、抑郁、生活质量下降及过早死亡风险增加密切相关，但现有诊断策略缺乏成本效益证据，且常延迟诊断、增加医疗负担。为填补这一空白，研究人员基于瑞典CArdioPulmonary bioImage Study（SCAPIS）队列，纳入1209名中度至重度呼吸困难（modified Medical Research Council [mMRC]评分≥2）的参与者，利用人工智能（AI）强化学习（RL）模型，开发针对性别和吸烟暴露（<20 vs ≥20包年）亚组的低成本最优诊断路径，旨在高效识别16种潜在健康状况（包括焦虑、肥胖、抑郁、低体力活动、哮喘、阻塞性肺病[OLD]、心力衰竭、弥散能力降低等）。研究结果发表于《npj Primary Care Respiratory Medicine》。
**主要技术方法**：研究基于SCAPIS队列（瑞典随机人群样本，2013–2018年招募，30,154名50–65岁参与者），筛选出1209名呼吸困难者。首先定义16种潜在健康状况及其临床诊断测试和标准成本（源自瑞典斯科纳地区价格表）。采用强化学习（RL）模拟环境，AI代理通过一百万次迭代，以最小累计成本识别所有潜在健康状况为目标，学习最优测试序列。参与者按性别和吸烟史分为四个亚组，路径基于亚组内健康状况患病率和测试成本优化。最终由多学科专家组（包括临床生理学、呼吸、心脏、家庭医学专家）根据AI结果共识形成临床诊断路径。
**研究结果**：
- **参与者特征**：69%为女性，平均年龄58.2岁，平均BMI 31.0 kg/m2，19%当前吸烟，42%曾吸烟，平均吸烟暴露13.8包年。最常见潜在状况为焦虑（72%）、肥胖（54%）、抑郁（38%）、低体力活动（35%）、哮喘（20%）、OLD（18%）、心力衰竭（18%）、弥散能力降低（17%）、心脏瓣膜病（12%）。吸烟≥20包年者平均健康状况数量更多（男性3.94，女性3.83），且肺功能限制更显著。
- **AI开发的诊断路径**：AI为所有亚组生成的最优路径初始步骤（按成本效益顺序）为：焦虑评估（识别7%参与者所有潜在状况）、BMI（15%）、抑郁（23%）、动态肺活量测定（spirometry，33%）、体力活动水平（52%）。后续步骤包括肺容量和弥散能力（diffusing capacity，DLCO）测量、胸部CT、贫血评估（血红蛋白[Hb]）。男性较早进行胸部CT，女性则先进行动态肺活量测定、DLCO、心电图（ECG）和N末端前脑钠肽（NT-proBNP）。至第11步，98%参与者所有潜在状况被识别，平均成本359欧元（标准差153欧元）。吸烟≥20包年者初始步骤识别率较低，但最终各组相似。最后一步评估缺血性心脏病仅增加2%识别率。
- **临床诊断路径共识**：多学科专家组将AI结果转化为三阶段临床路径。第一阶段：全面评估生活方式、环境暴露、病史、体格检查、BMI、肺活量测定、ECG、Hb、NT-proBNP、焦虑和抑郁患者报告结局。第二阶段：根据第一阶段结果，考虑肺容量、DLCO、胸部CT（怀疑严重肺病时）或超声心动图（UCG，基于NT-proBNP或ECG异常）。第三阶段：定向检查如运动/负荷试验或CT血管造影，并转诊专科。估计第一阶段可识别约60%参与者所有潜在状况，若第二阶段加用超声心动图则达83%，第一阶段成本约143欧元（不含初级保健就诊费）。
**讨论与结论**：本研究首次提供基于证据的呼吸困难诊断路径，利用AI方法优化测试顺序与成本，识别多种共存潜在状况。主要贡献包括：基于人群数据和经济成本，强调肺功能检查（尤其是肺活量测定）的优先性，并指出肺部检查应早于心脏检查。路径中纳入肥胖、焦虑、抑郁等可干预因素，有别于既往路径。优势在于大样本、随机人群、全面测试数据，避免偏倚；局限性包括假设各状况贡献相等、未考虑疾病危险性、数据缺失可能高估识别率、适用于中年人群且需在不同环境验证。结论：研究人员提出了一个基于AI方法开发的循证临床评估路径，以有效识别尽可能多的潜在状况并降低医疗系统成本。该诊断路径为慢性呼吸困难患者的优化成本效益临床评估提供了依据。
