家双峰驼（Camelus bactrianus）几乎完整的端粒对端粒参考基因组

《Scientific Data》：A near-complete telomere-to-telomere reference genome of the domestic Bactrian camel (Camelus bactrianus)

　　

摘要

高质量参考基因组是研究骆驼科动物染色体结构、环境适应性以及性状相关变异的重要工具。目前可用的双峰驼基因组序列中仍存在未解析区域，尤其是在重复序列丰富的区域以及性染色体上。我们公布了Camelus.1.0，这是基于中国内蒙古阿拉善地区的一只成年雄性双峰驼构建的近乎完整的端到端参考基因组。该基因组是通过整合PacBio HiFi读段（117.44吉字节；57.6倍覆盖度）、Oxford Nanopore超长读段（231.42吉字节；113.4倍覆盖度）、Hi-C读段（111.39吉字节；54.6倍覆盖度）以及Illumina短读段（204.19吉字节；100.1倍覆盖度）构建而成的。最终得到的基因组大小为2.46吉字节，由69个连续片段和60个支架组成，其中连续片段的N50值为71.57兆字节，支架的N50值为78.00兆字节。该基因组存在七个缺口。Camelus.1.0包含了首份双峰驼Y染色体的基因组序列，恢复了22条染色体两端的端粒重复序列以及另外16条染色体一端的重复序列，并识别出了36个可能的着丝粒区域。其Merqury QV平均值為56.21，通过BUSCO分析，与mammalia_odb12数据库的相似基因完整度为99.1%，与artiodactyla_odb12数据库的相似度则为99.3%。我们共注释了29,932个基因，其中包括20,149个蛋白质编码基因、7,406个长链非编码RNA基因、884个tRNA基因、791个snRNA基因、566个snoRNA基因、27个引导RNA基因以及3个rRNA基因。重复序列占该基因组的28.54%。这一资源可为骆驼科动物的比较基因组学、染色体生物学、群体分析、保护遗传学以及分子育种研究提供支持。