基于3D几何形态测量法评估ADPKD相关PKD1基因变异对人类面部表型的影响

《Scientific Reports》：Impact of adpkd-associated PKD1 gene variants on the human facial phenotype quantified by 3d geometric morphometry

　　

摘要

本研究采用三维几何形态测量法，验证并分析与常染色体显性多囊肾病（ADPKD）相关的PKD1致病变异对面部表型的可能影响。研究获得了39名ADPKD成年患者的三维面部扫描数据，以及39名性别和年龄匹配的健康个体的三维扫描数据。通过对这些三维面部扫描数据进行处理，并运用几何形态测量技术，量化了ADPKD患者可能的表型特征。与健康对照组相比，ADPKD患者在面部形态上存在若干具有统计学意义的差异。在男女患者中，均观察到眶上弓明显后缩，而眶下区域则相对突出。在男性患者中，整个中线部位也出现明显后缩现象，鼻尖和下巴部位的变化尤为显著。在女性患者中，中线部位有略微突出的趋势，但这些差异与对照组相比并不显著。不对称性分析显示，ADPKD男性患者的面部不对称性较轻，其不对称模式与对照组非常相似；而ADPKD女性患者在中面部和下面部与对照组存在差异，表现为侧向反向的不对称性。携带截断型变异的患者与非截断型变异的患者在额头、人中及下巴区域的表型特征也存在明显区别。我们的研究结果表明，与健康对照组相比，携带致病性PKD1变异的ADPKD患者具有独特的面部表型特征。此外，还发现根据性别和突变类型，存在一定的亚组特异性差异。