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神经肌肉疾病(Neuromuscular Diseases, NMDs)包括多种影响运动神经元、神经肌肉接头和骨骼肌的遗传性疾病。这些疾病以进行性肌无力为特征,可在从出生到成年的不同生命阶段表现出来。神经肌肉疾病,如杜氏肌营养不良(Duchenne muscu
神经肌肉疾病(Neuromuscular Diseases, NMDs)包括多种影响运动神经元、神经肌肉接头和骨骼肌的遗传性疾病。这些疾病以进行性肌无力为特征,可在从出生到成年的不同生命阶段表现出来。神经肌肉疾病,如杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)和贝克尔肌营养不良(Becker muscular dystrophy)、强直性肌营养不良(myotonic dystrophy)以及肢带型肌营养不良(limb–girdle muscular dystrophies),常涉及心脏并发症,包括心肌病(cardiomyopathies)和心律失常(arrhythmias)。潜在的基因突变导致骨骼肌和心肌功能障碍,特别是在DMD、EMD和LMNA基因中。肌肉恶化的进行性显著降低了预期寿命,主要由于呼吸和心脏衰竭。通过心电图(electrocardiography, ECG)和心脏影像学早期检测心脏受累对于及时干预至关重要。药物治疗侧重于管理心肌病和心律失常,新兴的兴趣在于旨在纠正潜在基因缺陷的基因疗法(gene therapies)。心脏移植(Heart transplantation),尽管历史上在肌营养不良患者中存在争议,但越来越多地被认可为晚期心力衰竭和中度肌肉损伤患者的可行选择,可提高生存率。仔细的患者选择和管理对于优化这些复杂病例的预后至关重要。
神经肌肉疾病(Neuromuscular Diseases, NMDs)是一组遗传性异质性疾病,累及运动神经元、神经肌肉接头或骨骼肌,常伴心脏并发症如心肌病(cardiomyopathies)和心律失常(arrhythmias),严重影响患者