母亲遗传因素与自闭症谱系障碍及妊娠结局的关系

《Archives of Women's Mental Health》：Maternal genetic liability to autism spectrum disorders and pregnancy outcomes

　　

摘要

研究目的

目前仅有少数研究探讨过被诊断为自闭症谱系障碍（ASD）的女性出现妊娠并发症的风险是否更高。自闭症的遗传倾向与妊娠及分娩并发症之间的关联尚不清楚，而这一领域对于制定孕产妇健康指导和生育建议至关重要。本研究旨在探究母亲患ASD的遗传易感性是否与妊娠并发症存在关联。

研究方法

该研究使用了英国生物银行（UKB）队列中28,985名有至少一次妊娠相关记录的女性数据。首先计算了这些女性患ASD的个体多基因风险评分（PRS），并依据ICD-10诊断代码来界定妊娠并发症。随后通过逻辑回归模型分析ASD PRS与妊娠结局之间的关联，同时调整了母亲首次受孕时的年龄因素。在次要分析中，研究人员还使用了精神分裂症（SCZ）的PRS，并分析了基于ICD分类的更广泛的妊娠结局类别。

研究结果

母亲的ASD PRS与妊娠结局之间并未出现具有统计学意义的关联。而母亲的SCZ PRS则与自然分娩（O80）以及产钳/真空辅助分娩（O81）的风险降低存在一定的关联；不过在进行错误发现率校正后，这些关联已不再具有显著性。

研究结论

在英国生物银行的研究样本中，较高的ASD遗传易感性并未与妊娠并发症风险增加相关。鉴于PRS存在的局限性、英国生物银行数据可能存在的选择偏差，以及该样本中有妊娠结局记录的女性数量相对较少，因此应对这些研究结果谨慎解读。