年轻早期食管鳞状细胞癌中高危HPV感染与FANCC杂合变异的共存：一例报告及文献综述

《BMC Gastroenterology》：Coexistence of high-risk HPV infection and FANCC heterozygous variation in early young esophageal squamous cell carcinoma: a case report and literature review

　　

摘要

背景

食管癌在中国是一种严重的健康问题，目前的筛查针对的是40岁以上的群体。然而，年轻人群中的发病率也在上升，且这些患者往往表现出非典型症状，从而导致诊断延误。迫切需要研究这一群体中疾病发生的根本原因。

病例介绍

我们报告了一例28岁男性早期食管鳞状细胞癌病例，该患者表现为非特异性的腹胀和腹泻症状。通过带窄带成像的放大内镜发现了病变，并采用内镜下黏膜下剥离术进行了治疗。术后病理检查确认为原位癌。分子分析显示存在高危型HPV 16/18感染，全外显子测序则发现了DNA修复基因的变异，其中包括杂合性FANCC变异。对PubMed上12例30岁以下患者的病例进行回顾后发现，这些患者的临床表现多种多样且非典型，通常在疾病晚期才被诊断出来，预后较差。

结论

此病例强调了对于有持续症状和风险因素的年轻人，临床医生需保持高度警惕，这可以作为现有基于年龄的筛查指南的补充。根据HPV相关癌症的既定标准，RNAscope检测结果（得分3）强烈提示该肿瘤是由HPV引起的。此外还发现了生殖系杂合性FANCC变异，但未经功能验证尚无法得出确切的机制结论。这两种发现的共存为未来的研究提供了假设生成的线索。