摘要
研究目的
表现为睡眠相关癫痫发作的癫痫属于一种常见但异质性较强的疾病类型。本研究旨在识别睡眠相关癫痫的不同临床亚型，并探讨疾病进展过程中睡眠与清醒状态下的癫痫发作节律的变化。
研究方法
睡眠相关癫痫是指至少80%的癫痫发作发生在睡眠期间的疾病。我们对550名睡眠相关癫痫患者进行了横断面研究。如果患者在过去一年内至少80%的癫痫发作发生在睡眠期间，则被归为当前患有睡眠相关癫痫；若其有既往睡眠相关癫痫病史，但在过去一年内不再满足80%的发作比例标准，则被归为曾患睡眠相关癫痫。对当前患有睡眠相关癫痫的患者群体采用了两步聚类分析，并对两个群体中的疾病发展轨迹进行了评估。
研究结果
聚类分析将当前患有睡眠相关癫痫的447名患者分为两种不同的亚型。睡眠强直-阵挛发作亚型共有218名患者，其发病年龄较晚（平均18.0岁），强直-阵挛发作频率较低（每月少于1次，占比73.9%），发作原因不明者占78.0%，且对药物反应良好，仅有2.8%的患者出现药物难治性癫痫。而睡眠非强直-阵挛发作亚型共有229名患者，发病年龄较早（平均11.0岁），局部意识保留或受损的癫痫发作频率较高（每月至少1次，占比52.0%），其中27.9%的患者的发作与皮质发育异常有关，且药物难治性癫痫的比例高达62.9%。此外，在曾患睡眠相关癫痫的103名患者中，也观察到了疾病演变规律：他们多从睡眠强直-阵挛发作亚型转变为清醒状态下的局部意识保留或受损癫痫发作类型，其中52.5%被诊断为颞叶癫痫，药物难治性癫痫的比例从5.2%上升至39.0%。这种表型演变可通过癫痫发病年龄较大、女性性别以及有热性惊厥史等因素来预测。
研究意义
本研究为睡眠相关癫痫的分类提供了实用的框架，有助于预测疾病预后并明确病因。需要指出的是，属于睡眠强直-阵挛发作亚型的患者，若其疾病发展为清醒状态下的局部意识保留或受损癫痫发作类型，那么出现药物难治性癫痫的风险会升高。
利益冲突声明
所有作者均无需要声明的利益冲突。我们确认已阅读该期刊关于伦理出版相关要求的指南，并保证本研究报告符合这些要求。
数据可用性声明
本研究的相关数据可向通讯作者申请获取。由于隐私或伦理方面的限制，这些数据并未公开。
