BRCA1突变卵巢癌的乳腺转移：对PARP抑制剂的反应及潜在的淋巴传播途径

《BMC Women's Health》：Breast metastasis from BRCA1-mutated ovarian cancer: response to parp inhibition and a potential lymphatic route

　　

摘要

背景

由乳腺外恶性肿瘤引起的乳腺转移较为罕见，其中卵巢癌作为原发肿瘤的情况更为少见。这类转移灶常常与原发性乳腺癌表现相似，给诊断和治疗带来很大挑战。

病例介绍

一名44岁女性因乳腺肿块就诊，根据雌激素受体（ER，+，80%）、孕激素受体（PR，+，5%）以及人类表皮生长因子受体2（HER2，0）的检测结果，最初怀疑为原发性乳腺癌。但后续检查发现她同时患有高级别卵巢浆液性癌（PAX8+/WT1+），这引发了关于是双原发肿瘤还是转移瘤的疑问，因此重新检查了乳腺活检样本，最终确认该乳腺病变源自卵巢转移。在患者身上发现了致病的胚系BRCA1突变c.964del（p.Ala322Leufs*19）。经过新辅助化疗和减瘤手术之后，患者接受了奥拉帕利维持治疗，实现了27个月的无进展生存期，之后出现了对铂类药物耐药的复发。在复发时对乳腺病变再次进行HER2检测，结果显示其变为IHC 2＋且存在FISH扩增，于是该患者被纳入一项评估抗HER2抗体-药物偶联物（ADC）的临床试验。

结论

此病例强调了三点要点。首先，PAX8/WT1/GATA3免疫组化检测对于区分卵巢转移瘤与原发性乳腺癌至关重要。其次，卵巢癌细胞转移到乳腺的路径可能需要进一步研究，有可能是通过心膈淋巴结和内侧乳淋巴结经横膈膜转移。第三，对于携带胚系BRCA1突变的患者，使用PARP抑制剂进行维持治疗能够有效控制疾病进展，而复发时HER2状态的改变则为后续使用抗体-药物偶联物疗法提供了可能。