在《自然-生物医学工程》发表的文章所涉及的各个领域中，过去5年里，没有哪个领域的投稿数量与质量能像医学领域中的人工智能那样实现如此迅猛的发展。医学人工智能是一个广义概念，涵盖了众多工具，包括用于分析电子健康记录、设计临床试验、诊断疾病、预测患者对治疗的反应、操控机器人设备、代临床医生撰写病历等等。

尽管在这一领域已经出现了许多备受瞩目的工具，但这些工具能否真正为患者、临床医生或医疗系统带来实质性的益处，目前仍不确定。在很多方面，关于这些模型何时有效、为何会失效以及这对临床应用意味着什么，该领域仍处于初级阶段。

本期特刊汇集了一系列观点文章和评论，深入探讨了医学人工智能的当前发展水平，同时还包含一些推动工具研发与应用创新的研究论文。这些内容体现了我们的编辑理念：不仅要推广令人振奋的新技术进展，还要花时间识别存在的问题，并认真思考实践中需要什么才能推动该领域的发展。

本期特刊的一个核心主题是医学人工智能中的因果关系。在追求性能指标的过程中，因果关系常常被忽视，但实际上它对于确保人工智能的推理过程不存在偏见、能够发现真实而非虚假的相关性至关重要。周宏宇及其同事撰写的一篇前瞻性观点文章介绍了大型推理模型模仿人类分析过程的潜力。他们提出的医学推理人工智能（MRAI）在三个关键方面不同于传统医学人工智能：持续的双向互动、多个医疗信息系统通过统一框架整合，以及具备监督下的反思与适应能力。这些特性有望让人工智能工具成为具有透明且可审计诊断推理能力的临床合作伙伴。

Munib Mesinovic及其同事撰写的另一篇观点文章探讨了因果图神经网络在医疗人工智能未来发展中的作用。他们指出，目前用于临床的人工智能系统稳定性较差，难以在不同场景下通用。此外，现有系统还可能延续历史数据中存在的歧视性模式，且往往无法提供可靠的机制性见解。他们认为这种不稳定性的根源在于过度依赖统计关联而非因果机制。为解决这些问题，他们提倡使用因果图神经网络，这类网络将基于图的数据表示与因果推断相结合。除了介绍这项技术外，他们还讨论了其应用前景，并阐述了开发因果数字孪生体在虚拟实验和个性化医疗领域中的潜在价值。

继续围绕因果关系这一主题，盛斌及其同事撰写的一篇评论文章支持在医学领域使用神经符号人工智能。作者强调，在医学人工智能领域，仅靠性能指标并不足以赢得临床界的信任，而所谓的“黑箱”式方法则会引发安全与信任方面的担忧。作为一种可能的解决方案，他们提倡使用神经符号人工智能，即结合数据驱动的深度学习与符号推理，从而实现更精准且可解释的人工智能系统。

本期特刊还包括三篇针对医学人工智能中一些备受炒作但存在问题的文章，这些文章指出了相关问题并提出了可能的解决方案。吴佳及其同事撰写的一篇观点文章聚焦于成像领域的基础模型，探讨了如何将围绕这些模型的炒作转化为实际的临床应用。作者指出，虽然基础模型正在推动该领域向整合成像、病理学、基因组学和临床记录的复合系统发展，但现代医学却趋向于更加精细的亚专科分化，这导致了基础模型的功能与实际临床价值之间存在差距。为区分现实与幻想，他们提出了REAL-FM这一多维度评估框架，从数据、技术准备程度、临床价值、工作流程整合以及负责任的人工智能等方面对基础模型进行评估。通过REAL-FM评估，作者发现基础模型在模式识别方面表现优异，但在因果推理、稳健性和安全性方面存在不足。他们还为基础模型的未来发展提出了路线图，希望使其成为临床医生工具箱中不可或缺的一部分。

Hamid Tizhoosh撰写的一篇评论文章也探讨了成像领域基础模型背后的炒作现象，此次聚焦的是数字病理学领域。他指出，目前的病理学基础模型尚未达到人们的预期，因为它们的准确率较低，泛化能力差，而且对图像质量中本应微不足道的变化极为敏感。文章详细分析了这些问题，得出的结论是：病理学基础模型并非处于发展初期的成长阶段，而是由于在数据表示、学习方式以及跨领域迁移方面存在根本性的概念差异，导致其发展受到限制，而这些差异并非那么容易克服。文章最后强调，该领域应当重新定义临床需求，推动开发能够像病理学家一样理解组织图像的系统。

Tien Yin Wong及其同事撰写的最后一篇评论文章同样对各种炒作现象进行了批判性分析，这次的重点是大型语言模型在医学领域的应用。虽然他们并不否认大型语言模型的强大功能，但指出这类模型需要大量的计算资源，依赖云端部署且功能封闭，训练成本高昂，因此其应用范围较为有限。相反，他们提倡使用小型语言模型，这类模型由于体积较小，更容易在实际应用中得到部署，尤其是在低收入和中等收入国家。他们讨论了小型语言模型在医学领域的优势与局限性，强烈建议开发者重新考虑利用这类模型来开发实用性强、适合临床使用的工具。

作为本期特刊的收尾，我们还介绍了12篇研究论文，这些论文涵盖了医学人工智能和生物医学研究领域的多种应用场景，旨在推动该领域向前发展，最终实现有意义的生物医学发现以及具有临床价值的工具。

有三篇论文推动了人工智能在生物医学成像和放射学领域的应用，尤其是胸部成像方面。梁、郭、何、徐等人撰写的一篇文章介绍了MedMPT，这是一种基于自我监督的多模态模型，经过胸部计算机断层扫描图像和X光报告的训练，能够在与呼吸系统疾病相关的多种临床任务中表现出色。张、王等人撰写的一篇文章则进一步推动了用于评估胸部病理的人工智能技术。他们开发的无需标注的病理定位与分类视觉-语言模型AFLoc，能够让专家无需标注即可对胸部X光片中的多种疾病进行精准定位与分类。该模型还可以应用于其他成像方式，如组织病理学和视网膜底照成像。Hamamci等人撰写的一篇文章介绍了一套提升三维CT中人工智能应用效率的工具。其中CT-RATE是一个大型公开数据集，包含了三维医学图像及对应的文本描述；CT-CLIP则是一种对比型语言-图像预训练框架，适用于多种应用场景，其在各项关键指标上的表现都优于现有的全监督模型；第三种工具则是将CT-CLIP的视觉编码器与预训练的大型语言模型相结合，形成了CT-CHAT，这是一种专为三维胸部CT数据设计的视觉-语言基础聊天模型。

仍在医学成像领域，郭等人撰写的一篇文章介绍了Sonomate，这是一种人工智能助手，能够在胎儿超声检查过程中协助超声仪与操作者之间的实时交互，它不仅可以识别胎儿的解剖结构，还能用于视觉问答，从而迈向人工智能辅助超声检查的新阶段。Hollon等人撰写的一篇文章介绍了Prima，这是一种用于神经影像学的人工智能基础模型，能够以实际临床磁共振成像数据作为输入。Prima在52种常见神经系统疾病的放射学诊断中都能保持较高准确率，且不同群体间的诊断结果具有公平性，同时还能提供可解释的鉴别诊断结果、为放射科医生安排工作优先级，以及给出临床转诊建议。最后，谭等人撰写的一篇文章介绍了GaitDynamics，这是一种基于多种人类步态模式训练的生成型基础模型，能够高效准确地分析步态数据，从而帮助优化步态或治疗相关疾病。

我们还将重点介绍人工智能在生物医学研究领域的最新进展。有三篇论文展示了机器学习在基因组学领域的应用价值，有助于我们更好地理解人类健康与疾病。Wong、Yang、Yao等人提出了单细胞翻译器scTranslator，这是一种预训练的大型生成模型，能够基于转录组信息高精度地推断出单细胞蛋白质组信息，适用于不同的分析技术和多种细胞类型，从而为后续数据分析提供更优质的基础。彭、薛等人撰写的一篇文章介绍了LyMOI，该模型结合了深度学习与大型语言模型的推理能力，可用于基因组数据的解析，他们曾利用该模型分析了1.3 TB的基因组数据，进一步丰富了人们对自噬调控因子的认识。赵等人撰写的最后一篇文章则介绍了spEMO，这是一种计算框架，能够整合来自病理学基础模型和大型语言模型的嵌入信息，用于空间多组学分析，在基础研究、疾病预测和医学报告等多个任务中的表现都优于单一模态的模型。

本期特刊的最后三篇论文则提出了在生物医学研究中应用人工智能的新理念。孙等人撰写的一篇文章探讨了16种大型语言模型根据简单指令生成数据可视化图表的能力。测试结果显示其准确率低于40%，这一结果促使研究团队开发了一种人工智能代理，让用户能够与大型语言模型共同制定分析计划，并在集成环境中执行这些计划。Marsico等人提出了BioPathNet，这是一种用于生物医学知识图谱中链接预测的可解释框架，它在多种任务中都能表现出色，比如识别药物适用症以及理解长非编码RNA与靶标之间的相互作用。最后，正如本月封面图片所示，Maier-Hein等人描述了“异种学习”这一跨物种知识传递的概念，他们通过不同动物的高光谱图像证明了，一个物种因病理变化或手术操作而产生的改变可以传递给另一个物种，这为将临床前动物数据大规模用于人类研究打开了新的可能性。

尽管这些研究论文展示了这些技术的发展潜力，但它们仍需进一步的研究、验证以及在现实世界中的应用测试，尤其是那些打算用于临床的模型。展望未来，我们已经能看到一些正在出现的进展，比如用于多种任务的人工智能代理，以及越来越多能够独立于人类操作、适用于多种应用场景的模型。不过，虽然我们对这些可能性充满期待，但仍希望工程师和开发者能够始终以临床医生和生物医学研究人员的实际需求为出发点。要想在临床中发挥价值，模型不仅需要具备高准确性，还必须具备稳健性、泛化能力、公平性、稳定性、易用性、可解释性、可持续性、可靠性以及用户友好性。

我们还强烈建议工程师在设计的最初阶段就与医生、病理学家和放射科医生展开合作，尽可能直接了解他们认为尚未得到满足的需求，而不是仅仅着眼于通过某些可能与临床决策标准并不完全一致的指标，来实现对现有技术的小幅改进。我们并不认为人工智能会取代医生，而是希望工程师能够设计出功能完备、稳定可靠的工具，这些工具能够无缝融入现有的临床工作流程，为医生提供合理的建议，节省他们的时间，最终提升人类健康的诊疗效果。

显然，我们距离实现这一目标还有很长的路要走。正如《自然-医学》杂志的同行们在最近的一篇社论中所说的那样：“目前还没有足够的证据表明人工智能工具能为患者、医疗服务提供者或医疗系统创造价值”（Nat. Med. 32, 1163; 2026）。我们期待看到人工智能模型展现出其真正的价值，也希望推动那种能够在实验室研究和临床实践领域都产生持久影响的工具开发。