《Clinical and Translational Neuroscience》：Ruling Out Internal Carotid Artery Agenesis in a Patient with Chronic Occlusion: A Case Report
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背景/目的：本研究介绍了一例慢性颈内动脉（ICA）闭塞的病例，最初在磁共振血管造影（MRA）上被误判为ICA发育不全。该报告强调了回顾性审查既往影像学资料，特别是计算机断层血管造影（CTA），在确立正确诊断中的重要性。病例报告：一名70岁男性出现持续性头痛、搏
背景/目的：本研究介绍了一例慢性颈内动脉（ICA）闭塞的病例，最初在磁共振血管造影（MRA）上被误判为ICA发育不全。该报告强调了回顾性审查既往影像学资料，特别是计算机断层血管造影（CTA），在确立正确诊断中的重要性。病例报告：一名70岁男性出现持续性头痛、搏动性耳鸣和间歇性头晕。神经系统检查和实验室结果无异常。初次头颅MRA显示左侧ICA内无血流信号，提示先天性发育不全。然而，回顾性评估九年前进行的CTA显示左侧颈动脉管发育良好但无ICA显影，证实了慢性ICA闭塞的诊断。结果：当前影像学再次显示左侧ICA无增强，通过对侧ICA和椎基底系统提供充足的脑灌注。识别早期CTA上保留的颈动脉管明确了诊断是慢性闭塞而非发育不全。尽管建议进行手术或血管内血运重建，患者选择了保守治疗。三个月随访时症状改善，并继续临床监测。结论：本例强调了区分ICA发育不全与慢性闭塞的重要性，特别是通过CT评估颈动脉管。颈动脉管的存在强烈提示ICA既往通畅，支持闭塞的诊断。仔细鉴别对于避免误诊和指导适当的临床管理至关重要。此外，在当前发现不明确或可能误导时，回顾既往影像学资料是有价值的。由于这是一例病例报告，这些观察结果应被视为产生假设而非确定性，需要进一步研究验证其更广泛的适用性。
**论文解读：颈内动脉发育不全与慢性闭塞的鉴别诊断——基于一例病例报告的分析**
**研究背景与问题**
颈内动脉（internal carotid artery, ICA）发育不全（agenesis，指先天性缺失）是一种罕见的先天性血管异常，其特征为ICA及其相应颈动脉管完全缺如。尽管多数患者因对侧ICA或椎基底系统代偿性供血而临床无症状，但准确诊断仍至关重要。临床实践中，主要挑战在于区分真性先天性发育不全与慢性ICA闭塞（chronic occlusion），尤其是在磁共振血管造影（MRA）显示ICA无血流信号时。计算机断层扫描（CT）评估颈动脉管（carotid canal）成为关键鉴别工具：颈动脉管存在提示动脉既往通畅，支持慢性闭塞诊断；其缺失则支持发育不全。误诊可能导致不恰当的治疗决策，因慢性闭塞与复发性缺血性事件风险增高相关，需考虑及时转诊进行血运重建。本研究旨在通过一例被初始误判为ICA发育不全的慢性闭塞病例，强调回顾既往影像学资料（尤其是计算机断层血管造影，CTA）在确立正确诊断中的重要性。论文发表在《Clinical and Translational Neuroscience》。
**研究内容与结论**
研究人员报告一例70岁男性患者，表现为持续性头痛、搏动性耳鸣和间歇性头晕。神经系统检查及实验室结果无异常。初次MRA提示左侧ICA无血流信号，怀疑先天性发育不全。但回顾九年前进行的CTA显示左侧颈动脉管发育良好，而ICA无显影，从而确诊为慢性闭塞。当前影像学再次确认左侧ICA无增强，但脑灌注通过对侧ICA和椎基底系统维持充足。患者拒绝手术或血管内治疗，选择保守管理，三个月随访时症状改善。该病例突出了CT评估颈动脉管在区分ICA发育不全与慢性闭塞中的核心价值，并指出回顾既往影像学资料对避免误诊至关重要。
**关键技术与方法（不超过250字）**
本研究主要依赖以下关键技术方法：
- 磁共振血管造影（MRA）：采用时间飞跃法（TOF）成像，初步评估ICA血流缺失情况，提示发育不全可能。
- 计算机断层血管造影（CTA）：通过轴向、矢状位和冠状位重建，评估颈动脉管结构及ICA显影情况，用于鉴别诊断。
- 回顾性影像学分析：对比九年前CTA与当前MRA，识别颈动脉管存在而无ICA显影，证实慢性闭塞。
样本队列来源：单例病例报告，患者为一名70岁男性，来自临床门诊。
**研究结果**
1. **Introduction**：通过文献综述，研究人员指出ICA发育不全与慢性闭塞的鉴别难点，强调CT评估颈动脉管是区分两者的关键。发育不全为先天性缺失，而慢性闭塞则动脉管存在。
2. **Case Report**：通过临床病例展示，初始MRA提示左侧ICA无血流，疑为发育不全；但回顾九年前CTA发现左侧颈动脉管完整但无ICA显影，从而确诊为慢性闭塞，而非发育不全。
3. **Results**：CT成像显示颈动脉管发育良好，强烈支持慢性闭塞诊断。患者虽被建议行手术或血管内血运重建（包括混合手术如STA-MCA搭桥联合血管内技术），但选择保守治疗，接受抗血小板及对症管理，三个月随访时症状改善（VAS评分从6降至2，TFI分级从3降至1）。
4. **Discussion**：通过文献讨论，研究人员综述了ICA发育不全的胚胎学基础（由六段形成）、分类系统（Lie分型：A型为颈段至虹吸部缺失，B型为全ICA缺失，C型为双侧缺失，D型为海绵窦间吻合）、临床特征（无症状或表现为Horner综合征、头痛、搏动性耳鸣等）及伴随异常（颅内动脉瘤发生率较普通人群高10倍）。慢性ICA闭塞（CICAO）主要源于动脉粥样硬化、心源性栓塞或自发性夹层，年无症状至有症状转化风险为2%–8%。治疗策略基于脑血管储备受损程度及氧摄取分数增高，保守治疗中期和长期卒中风险最高，而搭桥手术通畅率最高（96%），血管内治疗技术成功率较低但可改善神经功能，混合手术结合两者优势。磁共振血管壁成像（MR-VWI）可预测血管内再通成功概率。本病例中患者未干预仍无卒中，与文献中部分老年患者可保守管理一致。
5. **Conclusions**：研究人员总结，ICA发育不全为罕见先天性异常，通常无症状，而慢性闭塞可呈现相似影像学特征。评估颈动脉管是区分两者的关键诊断标志。回顾既往影像学资料有助于避免误诊。
**讨论部分总结**
讨论部分系统回顾了ICA发育不全的胚胎发育、分类、临床表现及相关并发症，强调其与慢性闭塞的鉴别依赖CT显示颈动脉管状态。慢性闭塞的病理生理、自然病程及治疗选择（保守、手术、血管内、混合）被详细分析。本病例患者虽未干预但预后良好，提示稳定代偿性侧支循环下保守管理可行，尤其适用于老年患者。主要局限性为单例报告，需更多研究验证。
**研究结论翻译**
ICA发育不全是一种罕见的先天性血管异常，通常无症状，但偶尔可表现为多种神经症状。慢性ICA闭塞可呈现相似的影像学特征，且可临床无症状或有症状，可能导致误诊为发育不全。在本病例中，患者表现为搏动性耳鸣和头痛。虽然通过前、后交通动脉的侧支血流通常维持脑灌注，但在某些情况下可能不足，使患者易发生缺血性事件。本报告强调了评估颈动脉管作为区分ICA发育不全与慢性闭塞的关键诊断标志物的重要性。此外，研究人员旨在提高神经外科对这一罕见血管病变的诊断挑战、相关异常及适当管理策略的认识。
