摘要
本系统文献综述旨在探讨基因毒性暴露与多系统健康问题之间的机制联系方面的最新学术共识。我们依据SPAR4-SLR方案，对2021年至2025年间的200篇经过同行评审的文献进行了系统梳理，同时运用改良版的ROBINS-I工具对文献质量进行评估，并检测了出版偏倚情况。研究发现了基因毒性研究的发展趋势及其与生殖健康和神经认知功能之间的关系。这种跨学科的研究方法打破了毒理学、遗传学、生殖医学和神经科学等传统孤立的研究领域。我们通过Scopus数据库及布尔运算符，分别在2020–2025年和2021–2025年这两个时间段内筛选相关文章。随后按照收集、整理和评估三个阶段应用SPAR4-SLR方案。此外，还使用Biblioshiny软件（基于R语言）进行质量评估、出版偏倚分析。之后通过主题映射、引文网络分析、机制路径建模以及有效性检验（Scopus与Web of Science的数据重叠率为89.5%）来确保研究的全面性。计量分析结果显示存在八个具有不同发展成熟度的研究集群：(1)DNA突变与染色体损伤（论文数量为167篇；h指数为85；属于成熟领域）；(2)生殖毒性与生殖腺功能障碍（论文数量为78篇；h指数为42；处于发展初期）；(3)神经毒性与认知障碍（论文数量为89篇；h指数为51；处于发展初期）；(4)跨代/表观遗传传递（论文数量为34篇；h指数为28；处于起步阶段）；(5)生物积累与环境持久性（论文数量为96篇；h指数为59；属于成熟领域）；(6)新兴污染物（纳米塑料/全氟和多氟烷基物质/双酚类）（论文数量为42篇；h指数为19；处于起步阶段）；(7)机制路径整合（论文数量为23篇；h指数为12；处于起步阶段）；(8)监管与政策应用（论文数量为8篇；h指数为4；处于起步阶段）。研究还发现一个重大知识缺口，即目前动物研究占主导地位，而人类流行病学研究仅占3%，这导致了20到30年的研究转化滞后。据此，研究提出了五项优先研究方向：(1)比较不同新兴污染物的危害程度；(2)探究跨代传递中的表观遗传机制特点；(3)研究混合/累积效应（现有研究多聚焦于单一物质暴露）；(4)寻找成本效益高的治理/缓解策略；(5)识别发育敏感人群的易感特征（如妊娠期、大脑发育关键期、青春期）。这项研究已具备转化为政策的条件，相关监管机遇将在2027–2028年到来。实际应用方面，本综述为以下五类群体提供了实用参考：(1)资助机构——可据此确定需要优先资助的新兴研究领域；(2)国际监管机构（如经合组织、美国环保署和欧洲药品管理局）——可借此发现当前检测指南中的五处关键缺陷，并提出包含表观遗传检测指标和不良后果路径分析的统一检测方案；(3)职业健康专家——可据此确定高风险领域的重点暴露控制措施；(4)药物研发人员——可据此为具有基因毒性潜在风险的候选药物制定风险评估策略；(5)生殖/儿科医疗从业者——可借此为患者在关键发育阶段避免有害暴露提供科学依据。这一综合性的机制框架打破了以往孤立的研究领域，有助于推动多方协同行动。
声明
在撰写本文时，作者使用了R语言中的Biblioshiny软件对数据指标进行分类和提取，以便后续开展统计分析。使用该工具/服务后，作者对内容进行了必要修改，并对最终发表的文章内容承担全部责任。
利益冲突
作者声明不存在任何利益冲突。作者是印度斋浦尔维韦卡南达全球大学的博士研究生，与本研究无关的财务利益关系均不存在。
数据可用性声明
如需获取支持本研究结论的数据，可向相应作者提出合理请求。
