利用人工智能生成的深度表型解析玉米氮素利用效率的遗传基础

《Molecular Plant》：Decoding genetic basis of nitrogen use efficiency in maize using AI-generated deep phenotypes

　　

摘要

提高氮素利用效率对于可持续农业而言至关重要，但传统测定的植物特征作为氮素利用效率的替代指标作用有限。本研究表明，人工智能能够发现与氮素利用效率相关的先前未被识别的表型变异，揭示出传统表型难以捕捉的遗传变异。我们在25,080张玉米图像上训练卷积神经网络，以识别植物对低氮和高氮环境响应的特征，准确率可达96.7%。这些被识别出的特征被称为深度表型。与传统表型相比，深度表型具有更大的变异程度和更高的遗传力，因此能够识别出523个重要基因位点，而传统表型仅能识别21个。接着我们研究了这些基因位点对应的候选基因，并利用这些发现来解读所识别的特征。较低层的卷积神经网络主要反映与传统表型相似的视觉特征，而更深层的则编码与氮响应型遗传变异相关的额外特征。为验证人工智能框架识别出的候选基因，我们对一种基本亮氨酸拉链结构bZIP转录因子——Liguleless2（LG2）进行了功能研究，结果表明lg2突变体具有更完善的根系结构以及更高的氮素吸收效率。在不同氮素环境下的200个杂交种田间试验进一步支持了人工智能的研究结果，在低氮条件下，每个有益等位基因可使玉米穗重平均增加18克。这些研究结果表明，将人工智能与生物学相结合，有助于发现与氮素利用效率这类复杂性状相关的生物学意义上的变异，同时也能提升人工智能模型的可解释性。