综述：多模态成像在视神经盘疾病中的诊断作用

《Diagnostics》：Diagnostic Role of Multimodal Imaging in Optic Disc Diseases

　　

本叙述性综述旨在提供一个以疾病为导向的诊断框架，用于根据疑似视神经盘疾病选择和整合多模态成像技术。研究人员在PubMed上进行了非系统性检索，以确定有关视神经盘疾病及相关成像表现的相关文献。检索内容包括疾病特征和成像方式相关术语的组合。近年来，光学相干断层扫描（OCT）和光学相干断层扫描血管成像（OCTA）等非侵入性成像设备的引入，使人们对视神经盘的认识取得了显著进展。OCT彻底改变了青光眼眼的诊断和监测，提供了有用的定量生物标志物。眼底检查和彩色眼底照相是评估视神经盘水肿的第一步，需要进一步检查，包括眼底自发荧光以排除视神经盘玻璃膜疣的存在，以及眼部超声，在某些情况下还需进行荧光素血管造影。尽管OCTA的应用仍然有限，但它可以在评估涉及视神经盘的血管性疾病（如非动脉炎性前部缺血性视神经病变、视网膜静脉阻塞和增殖性糖尿病视网膜病变）时提供支持。通过分析放射状乳头旁毛细血管丛，OCTA还可以突出退行性疾病（即青光眼、阿尔茨海默病或多发性硬化）的早期血管变化。多模态成像是神经眼科领域的一个基石，在正常和疾病状态下，为视神经盘头部结构和血管完整性提供了无与伦比的洞察。

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   引言
   准确评估视神经盘头部（ONH）对于一系列视神经病变的诊断、分类和纵向监测至关重要。ONH的形态——包括视神经盘、神经视网膜边缘和乳头旁神经纤维层——因人口统计学、流行病学和解剖学因素而有很大差异。理解这些变异对于区分正常解剖变异和早期病理改变至关重要。现代眼部成像技术的进步，特别是OCT的引入，显著提高了评估ONH的能力。结构OCT不仅可提供定性的结构信息，还可提供定量生物标志物，如视网膜神经纤维层（RNFL）厚度和神经节细胞复合体（GCC）状态。其他结构细节可通过眼底自发荧光（FAF）轻松获得，特别是在可疑的视神经盘水肿情况下，这可能由视神经盘玻璃膜疣（ODD）引起，ODD也可通过OCT和OCTA确认。ONH的血管分析可通过荧光素血管造影（FA）进行，但目前也使用非侵入性OCTA，可详细研究放射状乳头旁毛细血管（RPC）丛。这些方式与OCT结合，在缺血性视神经病变的诊断、进展评估和治疗反应监测中很有帮助。吲哚青绿血管造影（ICGA）在ONH疾病评估中作用有限，主要潜力在于炎症性疾病。不同的成像方式可精确表征ONH解剖结构并识别正常变异，如大生理性杯凹、倾斜视盘和高度近视相关改变，包括乳头旁萎缩（PPA）和乳头旁高反射卵圆形肿块样结构（PHOMS），这些最好通过基于OCT的技术表征。本综述采用以疾病为导向的视角，讨论如何整合多模态成像以提高诊断准确性并指导视神经盘疾病谱系中的临床决策。
2. 2.
   成像
   彩色眼底照相（CFP）是一种基础、非侵入性且经济高效的成像方式，可详细评估和记录视神经盘和后极部，非常适合大规模筛查和纵向随访。CFP的诊断价值可通过结合自动图像质量评估来提高，基于深度学习多任务框架的系统可根据位置、清晰度和伪影等子类别评估CFP质量，确保图像质量足够可靠。CFP应被视为间接检眼镜活体眼底检查的补充，但也允许可靠的随时间比较。OCT是一种高分辨率、非侵入性成像技术，基于低相干干涉测量法实现视网膜和ONH的截面可视化。健康个体的ONH OCT显示明确的Bruch膜开口、正常的RNFL厚度呈双峰轮廓（上方和下方较厚）、生理性杯盘比（C/D比）和保留的神经视网膜边缘。OCT提供有用的定量和定性生物标志物，对病理状态诊断至关重要。OCTA是一种非侵入性成像方式，通过检测红细胞的运动对比实现视网膜和脉络膜微血管的三维、深度分辨可视化。对于ONH，OCTA可精确评估RPC丛，这是FA因分辨率和渗漏伪影而无法检测到的。健康眼中RPC丛密集且对称。OCTA特别适用于检测不同视神经病变的早期微血管改变。但OCTA不能检测渗漏，在活动性渗出情况下用处不大，且存在运动和投影伪影，缺乏普遍接受的正常数据库。FAF是一种非侵入性成像技术，可重建视网膜和视神经盘的单色正面图像，利用不同波长光源激发视网膜色素上皮（RPE）中积累的脂褐素颗粒，正常视神经盘通常呈弱自发荧光。FA是一种有用的成像技术，通过静脉注射荧光素钠检查视网膜血管结构，正常眼中脉络膜首先充盈，随后是视神经盘和视网膜血管。ICGA可研究脉络膜，因吲哚青绿染料与循环蛋白高度亲和，是可能累及脉络膜和ONH的炎症性疾病（如肉芽肿）的补充检查。
3. 3.
   青光眼
   青光眼的初步怀疑可能来自眼底观察和检测到的视神经盘杯凹增加、神经视网膜边缘变薄或切迹（高杯盘比）或视杯垂直拉长。其他可能发现包括血管bayoneting、beta区乳头旁萎缩和视神经盘出血（DHs），后者是青光眼进展的重要标志。在这些情况下，建议进行眼压检查、视野测试和OCT的RNFL分析。在青光眼中，OCT可实现早期诊断、疾病分期和客观监测进展。最常用的结构生物标志物包括乳头旁RNFL厚度、黄斑GCIPL（神经节细胞-内丛状层）和BMO-最小边缘宽度（BMO-MRW）。在正常眼压性青光眼（NTG）中，结构损害可能发生在统计学上正常的眼压值下，OCT常显示局部RNFL和GCIPL变薄。OCT是监测青光眼进展的基础方式，纵向评估可识别进行性组织丢失。新兴证据表明线粒体功能障碍可能促进视网膜神经节细胞变性。在青光眼眼中，OCTA显示RPC血管密度（VD）局灶性或弥漫性降低，甚至在OCT RNFL和视野检查出现结构缺陷之前。总之，间接检眼镜和CFP检查对怀疑青光眼和随访已确诊患者是必要的，OCT和视野测试是诊断和监测疾病进展的一线测试，OCTA是补充检查。
4. 4.
   视神经盘玻璃膜疣
   全面评估和深入理解视神经盘形态对于准确区分ONH升高的各种原因（如ODD、视乳头水肿和其他形式的视神经盘水肿（ODE））至关重要。ODD是通常钙化、无细胞的粘蛋白沉积物，可模拟视盘肿胀，定义为假性视乳头水肿。ODD通常双侧发生，约2%的普通人群存在。CFP上可见ODD呈黄色、高折射性体，导致视盘拥挤、凹凸不平外观。FAF在ODD研究中起关键作用，ODD呈高自发荧光，强度与玻璃膜疣大小和深度相关。标准化眼部超声B和A型扫描联合磁共振成像（MRI）可排除ODE。OCT B扫描特别有效检测ODD，表现为高反射皮下沉积物。总之，眼底检查和CFP足以诊断ODD，但建议至少在首次检出时通过FAF和眼部超声确认，结构OCT和RNFL分析提供支持。
5. 5.
   视神经盘水肿
   在视盘肿胀和边缘不清的情况下，通过整合成像方式可达到ODE可能原因的鉴别诊断。视乳头水肿特指由颅内压（ICP）升高引起的ODE。CFP上视乳头水肿表现为视盘肿胀、边缘模糊，常伴有静脉扩张、乳头周出血等。前部缺血性视神经病变（AION）包括NAION和动脉炎性（AAION），常表现为视力下降、色觉受损和视野缺损。CFP上NAION通常表现为扇形视盘水肿，而弥漫性苍白水肿提示动脉炎性原因。FA可用于评估ODE，在晚期显示视盘渗漏和边缘模糊，这是区分ODE和ODD的特征，因为假性视乳头水肿无渗漏。OCT可确认水肿为RNFL假性增加，并排除ODD相关假性视乳头水肿。OCTA在ODE中也有用，RPC网络可能扩张、迂曲或可见度降低。在NAION和AAION眼中，OCTA显示受影响区域VD降低和血管迂曲减少。总之，在ODE检测中，OCT确认水肿，FA在鉴别诊断中提供支持，CFP和OCT是监测的一线测试。
6. 6.
   视网膜血管性疾病
   眼底检查和CFP对于诊断累及视神经盘的视网膜血管疾病（如视网膜静脉阻塞和增殖性糖尿病视网膜病变）至关重要。在视网膜静脉阻塞中，CFP可监测ODE和出血的演变；在增殖性糖尿病视网膜病变中，CFP可检测和监测视神经盘新生血管（NVD）的发生，NVD也可通过FA和OCTA确认。FA对证明NVD的存在至关重要，NVD在检查期间通常渗漏，以此与无渗漏的视盘侧支循环区分。OCTA可部分替代FA进行视网膜和视盘新生血管的结构评估。
7. 7.
   多发性硬化
   在多发性硬化（MS）中，GCIPL厚度已被证明是疾病的有用预测因子。MS患者平均RNFL、GCIPL和乳头旁VD显著降低，尤其MRI上T2高负荷病变时。这些变化与疾病再激活相关。OCT在高度近视患者中有局限性，因分割错误和ONH压缩倾斜影响RNFL测量。在视神经炎中，尤其是MS，即使无临床病史的眼，乳头旁VD也降低，表明存在亚临床损害。OCTA也在阿尔茨海默病中研究，黄斑变薄和VD降低与认知能力下降相关。
8. 8.
   炎症性疾病
   眼结节病通常表现为双侧前葡萄膜炎，神经结节病罕见且严重，可表现为视神经炎、视神经盘肉芽肿或视乳头水肿。ONH肉芽肿的ICGA显示视盘高荧光，OCT B扫描确认肉芽肿呈结节状高反射病变。结核也可引起ONH肉芽肿（结核瘤），或表现为视乳头炎、ODE等。Beh?et病中视神经盘受累可表现为活动期视乳头炎或既往缺血性血管炎继发的视神经萎缩。Vogt–Koyanagi–Harada（VKH）病中ONH可受累，视盘充血水肿，FA早期均匀高荧光和晚期渗漏，ICGA无渗漏。
9. 9.
   结论
   多模态成像彻底改变了眼科各领域，允许更详细评估病理状况、检测新生物标志物、新诊断和更精确分析疾病进展。没有单一成像方式足以应对所有视神经盘疾病。眼底检查和CFP仍是诊断途径的里程碑。OCT的引入主要革新了眼部疾病分析，特别是定量RNFL和GCIPL分析使青光眼早期诊断更严格随访。血管造影检查中，FA在解释视盘状况中起重要作用，OCTA虽仍在研究中，但已展示在血管和神经退行性疾病中表征RPC丛的潜力。多模态成像在神经眼科领域发挥关键作用，增强诊断准确性，促进病理早期检测，并支持个体化患者管理。未来视神经盘成像可能依赖整合结构、血管和AI辅助生物标志物。
10. 10.
    文献检索方法
    本叙述性综述基于2024年9月至2025年9月期间在PubMed进行的非系统性文献检索。检索结合了视神经盘疾病相关MeSH和自由词与多模态视网膜和视神经成像术语。考虑了2006年至2025年发表的英文文章。评估了原始研究、系统综述、叙述性综述和大病例系列，优先选择方法稳健、样本量大且与视神经疾病诊断和成像表征临床相关的研究。由于本文是旨在提供当前证据临床导向综合的叙述性综述，未应用正式的系统评价方法学、预定义纳入排除标准、偏倚风险评价或证据分级系统。