综述：人工智能在视盘成像中的应用：对未来神经病学的影响

《Future Neurology》：Artificial intelligence in optic disc imaging: implications for future neurology

　　

人工智能（AI）已成为视盘成像定量分析的重要工具，将评估从主观临床判断转化为可提取创新性、高价值结构性生物标志物的客观框架。研究人员通过检索PubMed/MEDLINE、Scopus及Google Scholar截至2026年5月发表的研究，并补充参考文献手工筛查，系统梳理了深度学习在视盘分割及视盘水肿、苍白等特征量化中的应用，证实其可实现视神经异常的精准分类。多项AI模型在验证研究中表现出与专家评估相当的性能，有望在未来临床分诊中弥补直接检眼镜检查一致性不足的缺陷。在视神经乳头水肿与视神经炎诊疗中，AI辅助眼底图像分析可促进早期诊断，尤其在磁共振成像（MRI）或神经眼科专家评估延迟的场景下价值显著。然而，AI在神经病学领域的临床转化仍处于早期阶段，主要受限于神经病学专用数据集匮乏、成像设备异质性高，以及缺乏与神经病学结局关联的大规模前瞻性验证。未来研究需聚焦于光学相干断层扫描（OCT）、MRI及血清生物标志物的多模态整合，同时结合基于智能手机的眼底成像平台实现去中心化图像采集。

1. 1.
   引言
   视网膜是中枢神经系统中唯一可在体无创直接可视化的结构，视网膜神经节细胞轴突汇聚于视神经乳头（视盘），形成可直接通过眼底成像观察的无髓鞘中枢神经组织。视盘及乳头旁区域的结构改变可反映广泛的神经系统及全身性疾病，包括颅内压升高、炎性脱髓鞘、轴突变性、血管功能障碍、神经退行性疾病，还可作为脑萎缩及认知功能下降的提示征象。传统视盘评估依赖定性临床判断，包括视盘边缘模糊识别、杯盘比变化、神经视网膜缘变薄及视盘苍白评估，该方法对操作者专业水平要求高、主观性强，且观察者间变异性显著。人工智能尤其是深度学习技术的发展，结合高质量眼底相机，实现了视神经乳头结构的客观、可重复量化，推动了AI在临床神经病学管理中的应用。除提升图像解读能力外，AI有望从根本上改变眼底成像在神经病学中的角色：通过将常规视网膜照片转化为定量生物标志物，AI可实现视神经病变的客观评估，促进早期神经科转诊与纵向监测，并通过便携式成像平台扩大神经眼科专业服务的可及性，最终将视网膜成像从专科检查转化为可扩展的神经科决策支持平台。需注意的是，眼底成像AI应用在眼科与神经科之间存在显著差距：眼科受益于大规模筛查项目，模型开发与验证基础扎实；而神经科导向的视盘数据集规模更小、异质性更高，且多来自三级医疗中心。神经科面临的挑战进一步被多种神经眼科罕见病放大，包括视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）、Wolfram综合征及Leber遗传性视神经病变（LHON），这些疾病导致高质量训练数据稀缺，限制了AI模型的泛化能力。此外，神经科应用更强调纵向敏感性：在多发性硬化等神经炎性疾病中，临床目标不仅局限于诊断，还需监测疾病进展、恢复情况、免疫调节治疗反应及长期轴突累积丢失，这要求AI从单时间点分类转向可重复性、校准及多模态数据整合。因此，神经科眼底图像AI分析需超越图像分类，实现可靠的纵向追踪及影像、临床与生物标志物数据的无缝整合。本综述聚焦与视盘改变相关的神经系统疾病，探讨基于AI的视盘评估作为未来神经科决策支持工具的价值，同时涵盖乳头旁视网膜、视网膜微血管、黄斑结构、OCT及OCT血管成像（OCT-A）等互补视网膜生物标志物，以提供更全面的神经科背景。
2. 2.
   方法论
   研究人员采用结构化文献检索策略，检索PubMed/MEDLINE、Scopus及Google Scholar截至2026年5月发表的相关研究，检索词组合包括“人工智能”“深度学习”“机器学习”“眼底摄影”“视盘”“视神经乳头水肿”“视神经炎”“多发性硬化”“神经眼科学”“视网膜成像”“眼底相机”“神经病学”。同时通过相关文献参考文献列表手工补充检索文献，优先纳入评估神经及神经眼科疾病中AI视盘分析方法的基础临床研究，以及临床转化相关的关键方法学与实施类文献。本综述为叙述性综述，未进行系统评价或Meta分析，故未开展正式偏倚风险评估与定量证据合成，撰写过程参考了当前AI研究报告与临床转化相关共识建议。需明确的是，本综述不推荐任何特定AI平台或商业产品，仅总结AI辅助视盘分析的现有证据，并强调其在神经科常规应用前仍需解决的技术、临床与监管挑战。
3. 3.
   技术进展
   人工智能是医学领域用于优化临床决策、自适应学习与自然语言处理的创新计算机技术。决策树、支持向量机、随机森林等核心机器学习模型可分析大规模数据集，辅助疾病结局预测与治疗策略优化。深度学习方法尤其是卷积神经网络（CNNs）在医学图像分析中表现卓越，可实现多模态影像中病理特征的精准检测、分割与分类。基于U-Net等编码器-解码器分割模型的任务特异性CNNs实现了像素级精准界定，为眼底视盘及乳头旁区域图像的AI分析与解读奠定了基础。具体而言，眼底图像分割技术可精准识别视盘与视杯边界，提取高区分度特征。并行发展的分类模型，包括基于ResNet的架构、视觉Transformer、注意力增强CNN及多步中谱分组CNN等，在糖尿病视网膜病变与青光眼的视盘病理模式识别中展现出强大能力。神经系统疾病的结构改变通常较晚期眼科疾病更为隐匿，因此AI模型可能需要更高分辨率的成像输入与纵向训练策略以检测早期或进展性改变。有前景的方法包括利用大规模未标注视网膜数据的自监督学习，以及整合眼底成像与OCT或MRI的多模态融合模型。后续章节将具体阐述眼底视盘分析AI在特定神经系统疾病中的现有证据与新兴应用，明确已建立的临床应用场景与未来潜力领域。
4. 4.
   神经及神经眼科疾病中AI视盘成像的临床研究
   4.1 视神经乳头水肿与颅内压升高
   视神经乳头水肿是需紧急处理的神经科急症，AI辅助视盘成像有望实现及时检测。颅内压升高继发视神经乳头水肿若漏诊或延迟诊断，可导致不可逆视力丧失，严重时可引发致命性神经并发症。近期深度学习技术在标准视网膜眼底照片的视神经乳头水肿检测与严重度分级中展现出优异性能。一项多中心研究在多人群、多眼底相机系统中验证了深度学习系统的诊断效能，数据集包含6779例患者的9156张正常视盘图像、2148张视神经乳头水肿图像及3037张其他异常视盘图像，验证集中视盘异常检测与视神经乳头水肿识别的受试者工作特征曲线下面积（AUC）均达0.99；在1505张独立外部测试图像中，AUC为0.96，灵敏度96.4%，特异度84.7%，支持AI辅助眼底成像在多场景下的应用价值。后续同一团队的研究显示，基于965例颅内压升高患者的2103张眼底照片训练的模型可准确区分轻中度与重度视神经乳头水肿，准确率87.9%，灵敏度91.8%，特异度86.2%，证实AI不仅可检测视神经乳头水肿，还可实现严重度分级。近期该团队进一步验证了AI在非散瞳眼底照片中的应用价值：基于828例患者的1608张非散瞳眼底照片，模型区分正常与异常视盘的AUC为0.92，视神经乳头水肿检测的AUC为0.97，灵敏度84.0%，特异度98.9%，且识别出多例常规临床评估漏诊的视神经乳头水肿病例，凸显其在急诊科与非专科场景下的筛查与分诊价值。该潜力还延伸至儿童群体，儿童诊断难度更高，一项基于DenseNet的多中心研究纳入235例儿童的851张眼底图像（105例视神经乳头水肿，130例假性视神经乳头水肿），外部测试AUC达0.81，总体准确率73.9%，灵敏度90.4%，在灵敏度与总体诊断准确率上均优于儿科神经眼科医师，尤其在轻度视神经乳头水肿病例中优势显著。上述研究共同证实AI视盘分析在视神经乳头水肿早期检测、分诊与严重度评估中的临床价值。

4.2 视神经炎与视神经病变

真实世界中视神经炎（ON）的准确诊断仍具挑战，尤其在早期或不典型表现时，误诊率高，可导致治疗延迟或不当。回顾性横断面研究显示，约60%拟诊为ON的患者最终被确诊为其他诊断，凸显当前临床评估的局限性。除准确诊断外，ON亚型区分同样困难，这进一步强调了开发客观、可及、可重复的AI辅助视网膜成像工具的必要性，以支持临床早期识别与鉴别视神经疾病。

4.2.1 多发性硬化相关视神经炎

多发性硬化（MS）常伴发ON，特征为乳头旁视网膜神经纤维层（RNFL）及神经节细胞层-内丛状层（GCL-IPL）变薄等结构性视网膜改变，反映轴突变性。AI视网膜成像可定量评估上述改变，支持疾病进展的纵向监测。2026年美国视觉与眼科研究协会（ARVO）年会公布的初步数据显示，基于眼底照片的快速AI工具可提供定量眼底衍生指标，可靠估算OCT测得的RNFL厚度。一项回顾性研究纳入321例患者的1599张眼底照片（262例MS相关ON，59例非MS相关ON），构建的深度学习模型区分MS相关ON与非MS相关ON的AUC为0.83，准确率76.2%，灵敏度74.2%，特异度76.9%。

4.2.2 视神经脊髓炎谱系疾病与髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病

NMOSD与MOGAD是严重炎性视神经病变，常表现为双侧ON与显著视力损害，需与MS相关ON鉴别，因三者免疫病理机制、治疗策略与预后差异显著。一项研究整合超广角眼底成像与临床数据构建深度学习系统，基于285例NMOSD患者的330眼与770例对照的1288眼数据，模型诊断性能优异，AUC达0.992，灵敏度97.0%，特异度96.9%，证实影像生物标志物联合临床参数可提升复杂神经免疫性疾病的诊断精度。

4.2.3 缺血性视神经病变

前部缺血性视神经病变（AION），尤其是非动脉炎性AION（NAION），是视神经功能障碍的主要血管性病因，临床表现常与ON重叠。一项研究基于547例患者的871眼眼底照片构建深度学习系统，区分急性脱髓鞘ON与NAION，测试集AUC为0.90，灵敏度81.4%，特异度84.1%，性能与视网膜专家相当，优于多名眼科医师，证实AI辅助眼底分析在急性神经眼科场景下的鉴别诊断价值。另一项深度学习模型基于超过15000张眼底照片，可准确区分视神经乳头水肿、NAION与健康眼，外部验证准确率达93.6%，AUC为0.98。

4.2.4 视神经病变鉴别诊断的未来AI应用

AI有望支持模拟炎性ON的视神经病变的鉴别诊断，尤其在复杂或不典型临床场景中。在Wolfram综合征、线粒体视神经病变（尤其是LHON）等遗传性疾病中，AI眼底分析可促进特征性结构与血管异常的早期检测，但确诊仍需依赖基因检测。AI还可识别压迫性或浸润性视神经病变（包括视神经胶质瘤、脑膜瘤、肉芽肿性疾病）的相关模式，但神经影像学仍是诊断金标准。在中毒性与营养性视神经病变中，AI可辅助检测双侧视神经损伤与视盘苍白，支持早期识别与转诊评估。

4.3 脑血管疾病

与视神经乳头水肿和ON不同，脑血管疾病的AI研究主要基于视网膜血管分析而非视盘形态学，因此本部分讨论补充视盘评估的广义视网膜AI生物标志物。视网膜微血管与脑血管在发育和解剖上具有同源性，使视网膜成像成为评估脑血管健康与疾病的可及替代工具。AI模型可检测与脑血管疾病相关的视网膜血管模式，甚至在临床症状出现前实现预警，大规模深度学习心血管风险因素视网膜图像分析及人群视网膜-脑血管相关性研究已证实该生物学基础。近期开发的深度学习模型可检测与 silent brain infarction 相关的视网膜特征并预测后续卒中事件。

4.3.1 无症状脑梗死与卒中风险

研究人员开发的大规模深度学习系统DeepRETStroke基于895640张视网膜图像预训练，并在213762张多国队列图像中验证，利用视网膜照片完成无症状脑梗死检测与未来卒中事件预测，提升社区卒中风险评估能力。该模型对首发卒中的预测AUC达0.901，对复发卒中的预测AUC达0.769，优于传统临床风险模型，且在多人群中泛化性良好。前瞻性真实世界概念验证研究进一步证实，该AI模型可指导卒中预防策略制定。

4.3.2 高血压相关脑病

深度学习模型还可从眼底图像中直接检测高血压相关微血管改变。高血压是脑血管病变的主要驱动因素，其影响可反映在视网膜微血管结构中。AI眼底图像分析可检测与血压升高相关的隐匿性血管重构，基于血管分割的CNN分类模型可识别高血压相关改变，尤其是动静脉分叉处。通过梯度加权类激活映射（Grad-CAM）热图可解释性分析显示，分支模式（如管径、迂曲度、分形维数、分支角度）是血压升高预测的关键特征，支持AI发现的生物学合理性。由于高血压是脑小血管病（cSVD）的主要诱因，上述视网膜血管生物标志物或可成为脑微血管损伤的无创替代指标。未来研究需进一步明确AI辅助视网膜血管改变分析能否促进cSVD的早期检测、风险分层与纵向监测。

4.4 神经退行性疾病

4.4.1 帕金森病

当前帕金森病的AI研究主要依赖视网膜生物标志物，包括黄斑OCT、视网膜血管成像及全视网膜照片，而非孤立视盘形态学分析。视网膜成像研究已证实PD存在特征性结构与血管异常，包括RNFL与GCL-IPL变薄、视网膜血管密度降低及血管迂曲度增加，反映视网膜神经元与微血管成分的神经退行性改变。近期一项研究构建多模态CNN，基于视网膜成像（包括OCT GCL-IPL厚度图、OCT血管成像及超广角眼底照片）区分PD与健康对照，模型基于301例个体的446眼数据（52例PD患者的75眼，249例对照的371眼）训练与测试，AUC达0.918，其中超广角彩色眼底照片对PD识别的贡献最大。

4.4.2 阿尔茨海默病

阿尔茨海默病的证据主要源于OCT、OCT-A或全视网膜成像获得的视网膜结构与血管生物标志物，而非视盘特异性分析。AD存在多种视网膜生物标志物，包括RNFL变薄、黄斑结构改变及视网膜淀粉样斑块沉积。此外，基于OCT-A的AI分析显示黄斑血管密度降低，且与认知功能下降及内侧颞叶萎缩相关，进一步支持视网膜微血管生物标志物在早期疾病检测中的作用。基于上述视网膜生物标志物，研究人员开发了可直接从视网膜图像检测AD的AI模型。一项多中心深度学习模型基于648例AD患者与3240例对照的12949张视网膜照片构建，内部验证准确率83.6%，灵敏度93.2%，特异度82.0%，AUC达0.93；在独立测试数据集中，准确率79.6%-92.1%，AUC为0.73-0.91，且可区分β淀粉样蛋白阳性与阴性个体，支持视网膜AI作为社区AD无创筛查工具的潜力。

1. 5.
   适合AI辅助视盘分析的高潜力神经科人群
   AI辅助视盘评估在神经风险高、专科 expertise 有限、需快速决策的临床场景中价值尤为突出，通过实现视神经乳头的客观、近实时评估，可支持神经系统疾病早期检测、优化分诊、促进及时转诊与干预。多类患者群体与医疗环境可从中获益。
   5.1 急诊科与 urgent care：头痛、疑似颅内压升高与“排除视神经乳头水肿”
   急诊科常需评估头痛与疑似神经系统疾病患者，美国大型急诊数据集显示头痛占所有就诊量的3.2%，8年间近600万次就诊。在此场景下，视盘检查对识别视神经乳头水肿、判断是否需要紧急神经影像学、静脉造影、腰椎穿刺或专科会诊至关重要。特发性颅内高压（IIH）发病率约为1.56/10万，进一步凸显精准及时视盘评估的重要性。AI辅助眼底分析可提升诊断准确性、减少诊疗延迟，为颅内压升高风险患者优化分诊路径。
   5.2 急性视觉症状与视神经炎患者
   急性视觉症状尤其是疑似ON患者是另一受益群体，ON发病率约为0.56-5.1/10万，可能是多发性硬化或其他炎性、缺血性、压迫性视神经病变的首发表现。AI辅助眼底分析可支持视神经异常的早期识别，促进诊断评估提速。通过量化RNFL与GCIPL变薄等结构改变，AI可支持神经轴索损伤与疾病进展的纵向监测，整合至常规临床实践后可提升亚临床改变检测能力，助力个体化疾病管理。
   5.3 神经科专科医师资源有限地区
   全球神经科专科医师可及性差异显著，神经科医师密度约为0.1-7.1/10万人口，而神经系统疾病影响全球超30亿人口。在专科资源匮乏或医疗系统超负荷地区，AI辅助视盘分析可作为可扩展、可及的决策支持工具，协助一线临床医师识别需进一步神经科评估的患者，提升 workflow 效率、扩大专科级评估可及性，最终改善患者结局。
2. 6.
   局限性与未满足需求
   尽管进展迅速，AI视盘分析在神经系统疾病中的临床转化仍面临多重限制：神经科专用数据集稀缺，多数模型基于青光眼、糖尿病视网膜病变等眼科疾病开发；横断面研究占主导，缺乏监测疾病进展所需的纵向验证；机构数据孤岛与隐私法规限制了大规模数据集的可及性；眼底成像方案异质性高（相机系统、图像质量、采集参数、操作者技术差异）导致域偏移，影响模型泛化性；多数深度学习系统为“黑箱”模型，可解释性有限，降低临床信任度并阻碍监管审批；训练数据集人群多样性不足可能导致偏倚；过拟合及跨设备、跨场景性能下降等技术挑战同样突出。联邦学习等新兴方法可在本地存储患者数据的前提下实现协作模型训练，有望部分突破上述壁垒。未来需推动基于三级转诊中心、高质量眼底相机或特定成人人群开发的模型，在儿童人群、社区诊所、急诊科、低资源场景等多环境中通过独立外部与前瞻性验证，证实其稳健性能，评估内容需包括校准度、亚组性能、数据集偏移 resilience，并遵循既定报告与评估框架，这对AI驱动视盘分析安全、可靠、广泛整合至神经科实践至关重要。
3. 7.
   未来展望
   未来，视盘成像AI最有可能发展为神经科决策支持工具。后续研究需明确AI辅助视盘分析能否改善临床相关结局，包括缩短神经影像学等待时间、减少治疗延迟、提升视觉预后、优化多发性硬化疾病进程监测、细化卒中风险评估及促进认知功能下降的早期检测。在急性 care 场景中，AI与便携式眼底相机整合可实现视盘异常快速识别，促进及时转诊与干预。便携式与智能手机视网膜成像设备结合AI分析，通过整合验证算法与标准化成像协议，有望发展为综合远程眼科平台，该模式可扩展至视盘评估，实现AI辅助筛查与视神经疾病远程评估，支持慢性神经系统疾病的去中心化乃至居家监测。研究已证实智能手机检眼镜诊断性能与常规视网膜检查相当，且成像硬件的进步持续提升图像质量与易用性。上述进展可扩大神经眼科评估可及性，支持大规模筛查与纵向患者管理，提升多医疗场景下视神经评估的客观性、一致性与可重复性。未来AI系统还将从传统图像分类算法向综合决策支持平台演进：基于大规模眼科图像数据集预训练的基础模型有望提升跨设备、跨人群、跨神经疾病场景的泛化性，减少疾病特异性模型开发需求；联邦学习框架可实现多机构协作模型训练而无需共享患者级数据，在保护隐私的前提下推动更大规模、更多样化数据集的构建；同时，视盘分析与临床信息、互补眼科或神经科检查的整合可实现个体化风险分层、疾病监测与治疗规划。随着技术成熟与验证推进，AI有望成为常规神经科实践的核心组成部分，推动神经眼科 care 向可扩展、个体化、可及性更高的方向发展。

文章亮点

人工智能正成为神经系统疾病定量视盘评估与临床决策支持的重要工具。深度学习模型在眼底照片的视神经乳头水肿检测与分级、视神经病变鉴别诊断中展现出高诊断准确性。视网膜AI生物标志物不仅在神经眼科疾病中潜力显著，在卒中、帕金森病、阿尔茨海默病等脑血管与神经退行性疾病中同样具有应用前景。眼底成像与OCT、MRI、临床数据及血清生物标志物的整合可提升神经系统疾病的诊断精度与纵向监测能力。便携式与智能手机视网膜成像结合AI有望扩大神经眼科评估可及性，经前瞻性临床验证后，可支持去中心化监测并改善医疗资源匮乏地区的神经科 care。

作者贡献声明

Anat Achiron：概念化，研究，撰写-初稿，撰写-审阅与编辑；Mathilda Mandel-Benado：研究，监督，撰写-审阅与编辑；Yehuda Warszawer：监督，撰写-审阅与编辑。

审稿人披露

本手稿的同行审稿人无相关财务或其他关系需披露。

致谢

ChatGPT（OpenAI, GPT-5.5）用于辅助语言编辑与提升手稿可读性。科学内容、文献解读及所有结论均由作者开发并核实，作者对全文负责。

利益冲突声明

所有作者均参与美国HawkVi Inc与视神经AI分析相关的研发活动。除上述内容外，作者无任何与本文主题相关的组织隶属或财务利益冲突，包括雇佣、咨询、酬金、股权或期权、专家证词、资助或专利（已获或申请中）、版税。Anat Achiron为《Future Neurology》编委会成员，未参与本文的任何编辑决策，且根据期刊双盲审稿政策，作者信息未向审稿人披露。本文撰写未使用任何写作协助。