《Acta Epileptologica》：Clinical and neurophysiology study of 17 children with epileptic negative myoclonus
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背景：癫痫性负性肌阵挛（ENM）是一种临床上认知不足发作类型，关于儿科人群临床表现与优化管理策略的系统数据稀缺。本病例系列旨在描述儿科ENM的临床表现、神经电生理模式与治疗结局。方法：对2017年10月至2024年6月无锡市儿童医院确诊的17例ENM患者开展回
背景：癫痫性负性肌阵挛（ENM）是一种临床上认知不足发作类型，关于儿科人群临床表现与优化管理策略的系统数据稀缺。本病例系列旨在描述儿科ENM的临床表现、神经电生理模式与治疗结局。方法：对2017年10月至2024年6月无锡市儿童医院确诊的17例ENM患者开展回顾性描述性分析，系统评估临床数据、脑电图（EEG）发现及治疗反应。结果：队列呈显著女性优势（女男比12:5）。所有病例表现上肢ENM，发作期EEG见对侧中央-顶叶痫样放电；2例伴下肢ENM及中线放电。ENM为首发症状者5例（29.4%），其中2例为孤立性ENM。治疗结局各异：4例非睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）者抗癫痫发作药物（ASM）控制症状，含1例奥卡西平（OXC）相关ENM转丙戊酸（VPA）后缓解；13例ESES阳性者中3例单用ASM有效，9例接受甲基泼尼松龙脉冲治疗（MPT），1例IIa型局灶性皮质发育不良（FCD）手术候选者术后缓解。9例MPT者中4例良好反应，4例停药复发，1例生酮饮食（KD）良好反应。结论：ENM可为儿童首发或唯一癫痫症状；显著女性优势提示性别相关因素可能参与ENM表达或机制；EEG放电模式与受累肢体区域相关；OXC可能加重ENM须慎用；ASM无效的ESES病例应考虑类固醇；伴ESES难治性ENM须评估结构异常尤其皮质发育不良；早期EEG与神经影像提升诊断准确性，ASM、免疫调节、KD或手术联合治疗优化结局，凸显ENM诊断复杂性与个体化管理的必要。
研究背景与立项依据
癫痫性负性肌阵挛（ENM）由Guerrini等于1993年首次报道，定义为由对侧感觉运动皮层痫样放电诱发的短暂肌活动抑制（通常<500 ms），无前置肌阵挛成分，2001年被国际抗癫痫联盟（ILAE）列为独立发作类型，2025年分类更新进一步纳入“运动发作”框架。ENM可单独存在，更常伴随自我限制性中央颞区棘波癫痫（SeLECTS）等综合征出现，临床表现为点头、持物不稳、上肢下垂等细微运动障碍，亚临床发作易漏诊。目前文献以小规模病例系列为主，皮层放电地形与临床表型关联、下肢受累中线放电、伴睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）时的治疗抵抗与结构异常（如局灶性皮质发育不良 FCD）关联等均缺乏系统证据，治疗共识缺失。研究人员基于此在无锡市儿童医院开展17例儿科ENM回顾性系列研究，旨在刻画临床-电生理-病因特征并探讨ENM与ESES关联及对认知预后的影响，论文发表于《Acta Epileptologica》。
主要关键技术方法（≤250字）
研究人员回顾性纳入2017年10月至2024年6月无锡市儿童医院神经内科17例≤18岁、满足ENM临床+VEEG诊断标准且具完整MRI资料的患儿。ENM诊断依据短暂肌张力丧失+VEEG对侧皮层放电+同步EMG 50–500 ms电静息期；ESES采用NREM睡眠棘慢波指数（SWI）≥60%为操作阈值。所有患儿行日本光电EEG-1200C 19导VEEG（含睡眠剥夺、直立双臂平举诱发试验）及同步三角肌/股四头肌EMG，双神经科医师盲法评判（Cohen’s κ=0.92）。治疗按个体化处理：左乙拉西坦（LEV）/丙戊酸（VPA）一线，SWI≥60%伴认知损害用甲基泼尼松龙脉冲治疗（MPT，20 mg/kg/d×3 d/月×6月），复发或耐药考虑生酮饮食（KD）或手术；疗效以发作频率、SWI、发育商（DQ）/智商（FSIQ）变化评估。
研究结果
一般信息：17例占同期癫痫患儿1.28%（17/1323），女男12:5，起病年龄5.71±1.64岁，ENM出现距痫症起病中位8.0月。5例ENM为首发（2例孤立性），12例SeLECTS中10例进展ESES。仅1例（Case 4）MRI/PET-CT疑FCD IIa，术后病理证实。
神经电生理特征：直立双臂试验均诱发ENM，上肢ENM对应对侧中央-顶区放电，EMG三角肌沉默期50–200 ms（均100.59±23.51 ms）；2例下肢ENM见中线Cz/Pz放电。发作期棘慢波频率振幅高于间期（P<0.05）。13例（76%）NREM期Rolandic区SWI>60%，9例符合EE-SWAS。
治疗与随访：中位随访40月。单药LEV 8例、VPA 7例、OXC 1例、拉考沙胺（LCM）1例；OXC者出现ENM及构音障碍，换VPA后无发作。4例单用ASM无发作，4例双药（加氯硝西泮 CZP或LEV+VPA）无发作。9例ASM耐药伴ESES行MPT：4例持续无发作+SWI降30–55%+DQ/IQ升12–23；4例停药约6月复发，再MPT后2例控制；1例MPT欠佳转KD后SWI降85%、DQ升25；2例难治复发KD无效，其中1例加氯巴占（CLB）短暂无发作。Case 4术后近2年无发作停ASM，遗留轻度精细运动减弱。
讨论部分总结
研究人员指出ENM为对侧感觉运动皮层（尤后中央回）短暂抑制，上肢对应中央-顶区、下肢对应中线放电的躯体拓扑关系获本队列印证；清醒期中央/中线高频放电易演进ESES，直立双臂试验有助识别。女性优势（12:5）与早发SeLECTS女孩易感性提示性别因素参与，但需大样本验证；孤立性ENM亦可进展EE-SWAS，应早行睡眠EEG。治疗上LEV/VPA有效，OXC及LCM可诱发/加重ENM，机理或涉钠通道与GABA能抑制回路；伴ESES者ASM+MPT可降SWI、提认知，但停药复发率高，KD作补救有效；药物耐药伴ESES须排查FCD（本例IIa术后根治），VEEG+高分辨MRI+PET/CT定位价值关键。局限性为回顾性、小样本、未全员基因检测。
结论翻译
本回顾性研究详述17例儿科ENM电临床特征、治疗反应与潜在病因。ENM作为对侧感觉运动皮层抑制所致短暂发作，其临床表现与EEG放电存在清晰皮层地形关联，且常与ESES共存，伴ESES时推荐直立双臂试验筛查ENM以利早诊早治。治疗上须警示OXC可诱发/加重ENM应慎用；LEV单用或联合VPA相对安全有效；ENM+ESES采用ASM+MPT可控发作并改善认知，KD具潜在价值；ASM疗效差者应整合临床-电生理-影像积极排查FCD等结构病因以靶向干预。
发表于《Acta Epileptologica》的该文凸显ENM诊断复杂性及个体化管理的必要。
