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基于生殖系 BRCA1/2 突变状态的 HER2 阴性转移性乳腺癌患者转移模式
《Breast Cancer Research》：Patterns of metastasis according to germline BRCA1/2 mutation status in patients with HER2-negative metastatic breast cancer
【字体： 大 中 小 】 时间：2026年08月19日 来源：Breast Cancer Research 6.2
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摘要BRCA1/2 致病性变异（PVs）可能影响乳腺癌（BC）的转移扩散，但现有数据常因携带者之间亚型分布的差异而产生混杂。我们评估了胚系 BRCA1/2 状态与 HER2 阴性乳腺癌转移部位之间的关联。确定了接受 HER2 阴性转移性乳腺癌治疗（2007–2025 年）且已
BRCA1/2 致病性变异（PVs）可能影响乳腺癌（BC）的转移扩散，但现有数据常因携带者之间亚型分布的差异而产生混杂。我们评估了胚系 BRCA1/2 状态与 HER2 阴性乳腺癌转移部位之间的关联。确定了接受 HER2 阴性转移性乳腺癌治疗（2007–2025 年）且已知 BRCA1/2 突变状态的患者。收集了诊断时及整个疾病过程中的转移部位。中枢神经系统（CNS）受累包括脑转移和/或软脑膜受累。在 184 名患者中（33 名 BRCA1，28 名 BRCA2，123 名非携带者），131 名表现为 HR?+?乳腺癌，53 名表现为三阴性乳腺癌（TNBC）。在 HR?+?乳腺癌中，BRCA1/2 携带者在首次转移诊断时出现骨转移的频率较低（31.4% 对比 51.0%；p?=?0.046）。在中位随访 80.7 个月后，在 HR?+?乳腺癌患者中，与非携带者相比，BRCA1/2 携带者更频繁地出现 CNS 受累（31.4% 对比 14.6%，p?=?0.030），且发病更早（24 个月发生率：23.4% 对比 5.2%；p?=?0.041）。在 TNBC 中，BRCA1/2 携带者出现肝转移的频率较低（34.6% 对比 70.4%，p?=?0.009），CNS 受累情况相似（57.7% 对比 37%，p?=?0.219）。胚系 BRCA1/2 PVs 与独特的转移模式相关，包括 HR?+?乳腺癌中更高且更早的 CNS 受累风险。这些发现可为制定个性化的影像学监测策略提供信息。
BRCA1/2 致病性变异（PVs）可能影响乳腺癌（BC）的转移扩散，但现有数据常因携带者之间亚型分布的差异而产生混杂。我们评估了胚系 BRCA1/2 状态与 HER2 阴性乳腺癌转移部位之间的关联。确定了接受 HER2 阴性转移性乳腺癌治疗（2007–2025 年）且已知 BRCA1/2 突变状态的患者。收集了诊断时及整个疾病过程中的转移部位。中枢神经系统（CNS）受累包括脑转移和/或软脑膜受累。在 184 名患者中（33 名 BRCA1，28 名 BRCA2，123 名非携带者），131 名表现为 HR?+?乳腺癌，53 名表现为三阴性乳腺癌（TNBC）。在 HR?+?乳腺癌中，BRCA1/2 携带者在首次转移诊断时出现骨转移的频率较低（31.4% 对比 51.0%；p?=?0.046）。在中位随访 80.7 个月后，在 HR?+?乳腺癌患者中，与非携带者相比，BRCA1/2 携带者更频繁地出现 CNS 受累（31.4% 对比 14.6%，p?=?0.030），且发病更早（24 个月发生率：23.4% 对比 5.2%；p?=?0.041）。在 TNBC 中，BRCA1/2 携带者出现肝转移的频率较低（34.6% 对比 70.4%，p?=?0.009），CNS 受累情况相似（57.7% 对比 37%，p?=?0.219）。胚系 BRCA1/2 PVs 与独特的转移模式相关，包括 HR?+?乳腺癌中更高且更早的 CNS 受累风险。这些发现可为制定个性化的影像学监测策略提供信息。
