轻链淀粉样变性患者的心血管事件与干预措施：一项美国真实世界研究

《BMC Cardiovascular Disorders》：Cardiovascular events and interventions in patients with light chain amyloidosis: a real-world study in the United States

　　

摘要

背景

轻链淀粉样变性（AL 淀粉样变性）是一种罕见疾病，其特征是错误折叠的免疫球蛋白轻链沉积，通常发生在心脏，并与心血管 (CV) 事件风险增加相关。我们评估了美国 AL 淀粉样变患者中 CV 事件和干预措施的发生率。

方法

使用 Optum? 去识别电子健康记录 (EHR) 数据集（约 1.06 亿患者）的数据进行了回顾性分析。AL 淀粉样变成人患者通过≥2 个 ICD-10-CM 代码 (E85.81) 或医生笔记中的阳性提及（间隔≥30 天）来识别。纳入具有≥12 个月索引前临床数据的患者（索引=2017 年 1 月 1 日至 2021 年 3 月 31 日之间的首次诊断）。除非没有明显的 AL 特异性治疗，否则排除转甲状腺素蛋白淀粉样变病例。从索引到死亡或研究结束（2022 年 3 月 31 日）记录了 CV 事件（如心力衰竭）和干预措施（如起搏器）。计算了总体和按心脏受耗分期（为此使用了 2004 年梅奥分期系统的欧洲修改版）的发病率和患者级事件率。

结果

研究共纳入 1,859 名患者（平均年龄 66.9 岁，53.9% 为男性）。在平均 2.1 年的随访期内，64.6% 的患者经历了至少一次编码的 CV 诊断，16.7% 的患者在随访期间接受了至少一次 CV 干预。每 10 万人年 (PY) 的发病率 (IR) 为：CV 事件 22,068 例，CV 干预 6,278 例。患者级事件率分别为：CV 事件每 10 万人年 61,801 例，CV 干预每 10 万人年 8,962 例。常见的编码 CV 诊断包括传导障碍和心律失常 (28,334)、心力衰竭 (23,869) 和心肌病 (18,833)。最常见的干预措施是起搏器植入 (2,867)、心脏除颤器植入 (2,349) 和血管成形术/搭桥 (739)。心脏移植的发病率为每 10 万人年 228 例事件。CV 事件的累积发病率随疾病分期增加：30 个月时为 38.3%（I 期）、70.3%（II 期）、81.8%（IIIa 期）和 89.6%（IIIb 期）（与 I 期相比，所有 p?<?0.001）。IIIa 期的 CV 干预累积发病率在 36 个月时达到 31.3%。IIIb 期也观察到了类似的结果。

结论

尽管治疗取得了进展，但在真实世界临床实践中，AL 淀粉样变患者仍承受着大量的编码 CV 诊断和干预负担，尤其是那些疾病分期较晚的患者。提高临床医生对这种罕见疾病的认识，从而实现更早的诊断并及时启动适当的治疗，加上对 CV 进展的更好理解，对于指导管理和减少发病率至关重要。

背景

轻链淀粉样变性（AL 淀粉样变性）是一种罕见疾病，其特征是错误折叠的免疫球蛋白轻链沉积，通常发生在心脏，并与心血管 (CV) 事件风险增加相关。我们评估了美国 AL 淀粉样变患者中 CV 事件和干预措施的发生率。

方法

使用 Optum? 去识别电子健康记录 (EHR) 数据集（约 1.06 亿患者）的数据进行了回顾性分析。AL 淀粉样变成人患者通过≥2 个 ICD-10-CM 代码 (E85.81) 或医生笔记中的阳性提及（间隔≥30 天）来识别。纳入具有≥12 个月索引前临床数据的患者（索引=2017 年 1 月 1 日至 2021 年 3 月 31 日之间的首次诊断）。除非没有明显的 AL 特异性治疗，否则排除转甲状腺素蛋白淀粉样变病例。从索引到死亡或研究结束（2022 年 3 月 31 日）记录了 CV 事件（如心力衰竭）和干预措施（如起搏器）。计算了总体和按心脏受累分期（为此使用了 2004 年梅奥分期系统的欧洲修改版）的发病率和患者级事件率。

结果

研究共纳入 1,859 名患者（平均年龄 66.9 岁，53.9% 为男性）。在平均 2.1 年的随访期内，64.6% 的患者经历了至少一次编码的 CV 诊断，16.7% 的患者在随访期间接受了至少一次 CV 干预。每 10 万人年 (PY) 的发病率 (IR) 为：CV 事件 22,068 例，CV 干预 6,278 例。患者级事件率分别为：CV 事件每 10 万人年 61,801 例，CV 干预每 10 万人年 8,962 例。常见的编码 CV 诊断包括传导障碍和心律失常 (28,334)、心力衰竭 (23,869) 和心肌病 (18,833)。最常见的干预措施是起搏器植入 (2,867)、心脏除颤器植入 (2,349) 和血管成形术/搭桥 (739)。心脏移植的发病率为每 10 万人年 228 例事件。CV 事件的累积发病率随疾病分期增加：30 个月时为 38.3%（I 期）、70.3%（II 期）、81.8%（IIIa 期）和 89.6%（IIIb 期）（与 I 期相比，所有 p?<?0.001）。IIIa 期的 CV 干预累积发病率在 36 个月时达到 31.3%。IIIb 期也观察到了类似的结果。

结论

尽管治疗取得了进展，但在真实世界临床实践中，AL 淀粉样变患者仍承受着大量的编码 CV 诊断和干预负担，尤其是那些疾病分期较晚的患者。提高临床医生对这种罕见疾病的认识，从而实现更早的诊断并及时启动适当的治疗，加上对 CV 进展的更好理解，对于指导管理和减少发病率至关重要。