《Child's Nervous System》：A rare case of primary cardiac sarcoma with both intracranial metastasis and embolic infarction in a pediatric patient
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一位18岁西班牙裔男性，既往史无特殊，出现进行性、间歇性头痛、恶心和复视1个月。就诊时，头部计算机断层扫描（CT）显示一个实性右额叶病变和一个大的、复杂的囊性顶枕叶病变，对周围结构产生显著占位效应。该患者最初接受了左顶叶开颅肿瘤切除术，随后神经症状缓解。然而，
一位18岁西班牙裔男性，既往史无特殊，出现进行性、间歇性头痛、恶心和复视1个月。就诊时，头部计算机断层扫描（CT）显示一个实性右额叶病变和一个大的、复杂的囊性顶枕叶病变，对周围结构产生显著占位效应。该患者最初接受了左顶叶开颅肿瘤切除术，随后神经症状缓解。然而，1个月后的监测影像学检查发现一个已知的左心房心脏肿块和新的颅内栓塞性梗死灶，同时原发切除部位出现6厘米复发。随后，该患者接受了胸骨切开术切除原发性心脏肉瘤并重建左心房。不久后，因脑转移灶快速囊性复发导致中线移位和新的局灶性神经功能缺损，需要再次开颅切除。在成功进行大体全切除后，患者接受了低分割伽玛刀放射外科（GKRS）治疗。该患者同时正在接受化疗。6周随访影像学检查确认对治疗反应良好，显示无新转移灶生长，且现有病灶缩小。该病例突出了原发性心脏肉瘤的侵袭性以及中枢神经系统（CNS）受累时需要多模式、重复手术干预的必要性。
**论文解读：儿科原发性心脏肉瘤伴颅内转移与栓塞性梗死的罕见病例**
**研究背景与问题**
原发性心脏肿瘤在人群中的发病率极低，尸检与大型登记研究显示其患病率约为0.0017%至0.028%。其中多数为良性，最常见的是黏液瘤；恶性心脏肿瘤中肉瘤占主导。尽管罕见，但恶性原发性心脏肿瘤预后极差，基于人群的研究报告5年生存率仅10%至15%。原发性心脏肉瘤常转移至肺、骨和肝脏，但与心脏外肉瘤相比，其累及中枢神经系统（CNS）的倾向显著更高。CNS表现通常源于两种机制：良性黏液瘤易导致肿瘤碎片或血栓进入脑循环引发栓塞性梗死；而恶性肿瘤可经血行播散形成脑实质转移，常表现为癫痫、局灶性神经功能缺损或颅内压增高症状。目前关于心脏肉瘤脑转移的文献多为个案报告，涵盖横纹肌肉瘤、血管肉瘤及高级别多形性或黏液纤维肉瘤等亚型，患者多为出现新发神经症状的中年成人。然而，青少年同时出现多发性脑转移与大块左心房肿瘤的病例极为罕见，相关文献有限。本病例旨在强调诊断与治疗中的挑战，并展示多学科协作的重要性。
**研究内容与结论**
研究人员报告了一名18岁西班牙裔男性，因头痛、复视和视野缺损就诊，影像学发现左心房大块肿物及多发性颅内病灶（包括囊性顶枕叶转移灶和对侧深部白质栓塞灶）。患者先后接受了左顶叶开颅切除肿瘤、胸骨切开切除心脏原发灶并重建左心房，以及因快速囊性复发后的第二次开颅手术。术后辅以低分割伽玛刀放射外科（GKRS）和化疗。6周随访显示治疗反应良好，无新转移灶且原有病灶缩小。该病例表明，左心房原发性心脏肉瘤具有高度侵袭性，早期即可出现CNS受累，且需多学科协作、重复手术及多模式治疗。论文发表在《Child's Nervous System》。
**主要关键技术方法**
本研究为单病例报告，主要技术方法包括：影像学诊断（头部CT、MRI及心脏增强MRI）、神经外科手术（左顶叶开颅肿瘤切除术、二次开颅囊性复发灶切除）、心脏外科手术（胸骨切开原发肉瘤切除及左心房重建）、立体定向放射外科（低分割伽玛刀放射外科，30 Gy/3次分次照射4个靶区）、化疗（具体方案未详述）、病理学分析（免疫组化染色、荧光原位杂交[FISH]检测MDM2扩增、基于下一代测序的CNA-seq检测CDK4和MDM2扩增等分子检测）。样本来源为患者手术切除的肿瘤组织。
**研究结果**
**Case presentation（病例展示）**
- 初始影像学：头部CT显示右额叶实性病灶（1.1 cm）及左顶枕叶混合囊实性病灶（3.8 cm），伴周围血管源性水肿。胸部CT示左心房5.9 cm低密度增强肿块及右上肺良性钙化结节。
- 第一次手术：左顶叶开颅切除顶枕叶病变，术后症状完全缓解，MRI证实大体全切除。
- 病理学（第一次切除）：形态学示低分化肿瘤，细胞形态多样（卵圆形或梭形），核异型性明显，核分裂象活跃（最多5个/高倍视野），伴出血及炎性浸润。免疫组化：CD3、CD20、CD30、Alk1、PAX5、GFAP、S100等阴性，desmin和cytokeratin OSCAR局灶阳性，CD34、FLI1、CD31阴性。MDM2 FISH阳性。分子检测：CDK4和MDM2扩增，BRAF、MSI、NTRK1/2/3等无异常。
- 心脏MRI：左心房后外侧壁宽基底附着肿物，占心房容积70-75%，无浸润，T1和T2高信号，不均匀延迟强化。
- 第二次手术：胸骨切开切除左心房肿物及左心房重建。
- 术后2周：患者出现头痛、恶心，MRI示左顶枕叶病灶囊性复发（7.9 cm，中线移位7 mm），右额叶病灶缩小。
- 第二次开颅：再次切除复发灶，术后症状部分缓解（右侧颞侧视野缺损持续）。
- 后续治疗：低分割GKRS（4个靶区，30 Gy/3次），化疗中。
- 6周随访MRI：无新转移，右额叶和左顶叶病灶缩小。
- 第二次病理：与第一次一致，显示广泛坏死和大量核分裂象。
**总结讨论部分**
原发性心脏肉瘤侵袭性强，常在晚期诊断，中位总生存期约1年。本病例左心房起源，初始表现为神经系统症状，与既往文献一致。Siontis等报告31%患者出现脑转移，左侧肿瘤更常见。Guan等发现5年生存率仅11.5%。本病例与Pasalic、Badaloni、Sun和Marcela等报告相似，但独特之处在于：青少年患者、极短时间内复发（数周）、同时存在栓塞性梗死与转移灶，且需多次手术干预。影像学上栓塞灶与转移灶难以区分，但可通过敏感性加权成像信号及随诊大小变化鉴别。治疗强调控制颅内与心脏病变，手术切除原发灶可改善生存，但需联合化疗与放疗。本病例面临挑战包括快速复发、心脏手术风险、化疗与放射外科的延迟启动。
**结论翻译**
总之，本病例展示了一名青少年患者中侵袭性、转移性左心房心脏肉瘤，表现为颅内转移、栓塞性梗死及快速颅内复发。该病例为既往证据增添了新内容，即左侧原发性心脏肉瘤可能导致早期CNS受累的高风险，并需要协调的多学科联合治疗。
