用于基于银原位杂交 (SISH) 的 HER2 评估的人工智能的计算方法、临床证据及转化就绪度

《Breast Cancer Research》：Computational methods, clinical evidence, and translational readiness for artificial intelligence for HER2 assessment using silver in situ hybridization (SISH)

　　

摘要

准确测定人表皮生长因子受体 2（HER2）基因扩增是乳腺癌和日益扩大的实体瘤精准肿瘤学的基石。虽然免疫组化（IHC）仍然是首选筛查模式，但原位杂交（ISH）技术对于解决不确定病例以及提供 HER2 基因状态的定量评估至关重要。在 ISH 方法中，银增强原位杂交（SISH）已成为荧光原位杂交（FISH）的具有临床意义的明场替代方案，提供永久染色、高度一致性以及与传统组织病理学工作流程的兼容性。尽管有这些优势，SISH 解读仍然劳动密集且存在观察者间变异性，特别是在临界和异质性肿瘤中。数字病理学和人工智能（AI）的兴起使得全玻片图像（WSIs）的自动化分析成为可能，支持细胞核分割、信号检测、HER2 拷贝数估计和 HER2/CEP17 比率计算等任务。然而，目前的证据仍然异质性强，局限性包括数据集小、外部验证有限以及方法学透明度不足。这项系统综述综合了当前关于 AI 辅助 HER2 评估的文献，特别侧重于 SISH 及相关明场 ISH 模式。我们审查了计算工作流程、验证策略、性能基准和转化准备度，同时批判性地评估了证据库的局限性。分析表明，当与临床指南保持一致时，AI 可以支持可重复和可扩展的 HER2 评估，但强调临床部署需要严格的验证、不确定性感知设计以及与专家病理工作流程的整合。