《International Journal of Environmental Research and Public Health》：Updated Overview of the Geographical Prevalence of Polycystic Ovary Syndrome by Diagnostic Criteria, Phenotypes, Race, and Ethnicity
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背景：新命名为多囊内分泌代谢性卵巢综合征（Polyendocrine Metabolic Ovarian Syndrome, PMOS，原称多囊卵巢综合征Polycystic Ovary Syndrome, PCOS）的疾病影响全球女性健康。PCOS的患病率因
背景：新命名为多囊内分泌代谢性卵巢综合征（Polyendocrine Metabolic Ovarian Syndrome, PMOS，原称多囊卵巢综合征Polycystic Ovary Syndrome, PCOS）的疾病影响全球女性健康。PCOS的患病率因所采用的诊断标准不同，通常被认为在5%至15%之间波动。2023年PCOS评估与管理国际循证指南已明确2003年鹿特丹标准（Rotterdam criteria）为诊断的金标准。本研究旨在通过系统梳理现有文献，探究不同诊断标准、表型、地理区域、种族及族裔背景下PCOS的全球流行特征。方法：研究人员检索了PubMed、PsycINFO及Scopus数据库，最终纳入27篇符合标准的文献进行分析。结果：PCOS患病率存在显著全球异质性：北美地区为1.6%至28.5%；巴西为30.4%；欧洲为5.9%至19.9%；亚洲印度农村地区低至4.21%，克什米尔山谷则高达35.3%；大洋洲萨摩亚女性为6.8%，澳大利亚女性为12%；中东地区迪拜为1.6%，巴基斯坦达48.5%；非洲苏丹为32.5%。结论：研究结果表明，PCOS的患病率及表型分布受人口学因素与诊断标准的显著影响。现有研究的局限性包括诊断标准不统一、地理区域代表性不足及依赖自我报告数据，未来需采用标准化诊断标准并开展针对性研究以提高数据可靠性。
1. 引言
多囊卵巢综合征（PCOS）于2026年5月正式更名为多囊内分泌代谢性卵巢综合征（PMOS），该命名调整基于涵盖患者、多学科医疗专业人员及全球各地区组织的国际共识流程，旨在纠正原名称过度强调卵巢囊肿（并非疾病核心特征）的局限性，更准确反映疾病累及内分泌、代谢及生殖系统的多系统本质，同时减少病耻感并优化临床沟通、诊疗及研究流程。目前处于术语过渡期，文献中PCOS与PMOS并存，本文为与现有研究术语保持一致，统一使用“PCOS”表述。PCOS的发病机制尚未完全明确，目前认为是遗传、环境暴露、生活方式、应激、宫内暴露等多因素共同作用的结果，涉及雄激素、促卵泡生成素、雌激素、黄体生成素、促性腺激素释放激素、抗苗勒管激素（Anti-Müllerian hormone, AMH）、胰岛素等多种激素失衡，核心临床特征包括高雄激素血症、稀发/无排卵及卵巢多囊样改变，可引发肥胖、糖尿病、血脂异常、心血管疾病、睡眠呼吸暂停、非酒精性脂肪性肝病、抑郁等代谢及心理问题，以及多毛、痤疮、黑棘皮症、不孕、子宫内膜癌等生殖健康不良结局。
PCOS临床诊断与管理的不一致性主要源于多种诊断标准并存且缺乏统一金标准，目前常用标准包括1990年美国国立卫生研究院（National Institute of Health, NIH）标准、2003年鹿特丹标准及2006年雄激素过多与PCOS（Androgen Excess and Polycystic Ovary Syndrome, AE-PCOS）学会标准。2012年NIH循证方法研讨会、2018年国际循证指南及2023年最新国际循证指南均持续对诊断标准进行优化，其中2023年指南明确鹿特丹标准为诊断金标准，因其可覆盖全部4种PCOS表型，同时认可AMH作为成人卵巢多囊样形态的生物标志物。AMH由窦前卵泡及小窦状卵泡的颗粒细胞分泌，PCOS患者因小窦状卵泡数量增多，循环AMH水平显著升高，其作为诊断指标的优势包括无创、客观、与卵泡计数相关性好、月经周期波动小、在肥胖人群中可避免超声评估的局限性；但局限性包括缺乏统一截断值、不同免疫测定平台结果存在差异、水平随年龄及体重下降、受族裔影响、其他疾病也可导致AMH升高，且现有证据多来自中东及亚洲人群，欧美数据不足，这些局限性导致AMH的临床应用尚未统一，也可能是PCOS全球患病率异质性的重要原因。
不同诊断标准的严格程度差异直接导致患病率估计值不同：鹿特丹标准仅要求符合3项核心特征中的2项，可诊断无高雄激素血症的D表型，适用范围最广；AE-PCOS标准强制要求高雄激素血症，排除D表型，患病率估计值较鹿特丹标准偏低；NIH标准最为严格，要求同时存在高雄激素血症及稀发/慢性无排卵，排除C、D表型，是三种标准中患病率估计值最低的，汇总数据显示NIH标准下PCOS患病率约为6%，鹿特丹及AE-PCOS标准下约为10%。目前PCOS可分为4种表型：经典表型A（稀发/无排卵+高雄激素血症+卵巢多囊样改变）、不完全经典表型B（高雄激素血症+稀发/无排卵）、排卵性表型C（高雄激素血症+卵巢多囊样改变）、非雄激素性表型D（稀发/无排卵+卵巢多囊样改变），地理区域、种族可显著影响表型分布及不同表型的代谢特征。2013-2015年已有研究对PCOS的地理流行特征进行梳理，但此后针对该主题的更新研究较少，本研究通过系统综述最新文献，明确不同地理区域、种族及族裔女性的PCOS流行特征。
2. 材料与方法
2.1 检索策略与筛选标准
研究人员在综述开展前制定研究方案，并咨询系统综述专业图书馆员优化检索策略。采用PICO框架设定研究目标，聚焦育龄女性PCOS患病率，重点关注地理区域、种族及族裔因素，检索时限为2018年1月1日至2024年4月24日，检索数据库包括PubMed、PsycINFO及Scopus，检索词为“polycystic ovary syndrome”与“prevalence”用“AND”连接，同时采用参考文献追溯作为补充检索策略，使用Rayyan网络应用程序管理文献筛选流程。
纳入标准为：可翻译为英文的公开发表文献、发表时间在2018年1月1日至2024年4月24日之间、研究对象为15-57岁女性且明确报告PCOS患病率与地理区域、种族/族裔的关联。排除标准为：2018年之前发表的文献、研究对象年龄小于15岁或大于57岁、灰色文献。
2.2 数据提取与分析
首先剔除重复文献，再对标题及摘要进行初筛，符合标准的文献进一步获取全文进行 eligibility 验证，筛选分歧通过讨论达成共识。研究人员从符合标准的文献中提取作者、地理区域、研究设计、年龄范围、患病率估计值、所用诊断标准等核心变量，制定统一数据提取表进行数据整理。由于纳入研究异质性较大且PCOS诊断标准不统一，未进行统计学合并分析。
3. 结果
3.1 文献检索
三个数据库共检索到3138篇文献，其中Scopus 2078篇、PubMed 874篇、PsycINFO 186篇，剔除1566篇重复文献后，剩余1572篇进行初筛，初筛后获取66篇全文，其中4篇无法获取全文，62篇全文进行 eligibility 评估后23篇符合标准，通过参考文献追溯补充5篇符合标准的文献，最终排除1篇撤稿文献，共纳入27篇文献。
3.2 不同世界区域的PCOS患病率
PCOS患病率在全球各区域存在显著异质性。
3.2.1 北美地区
北美（美国、加拿大）PCOS患病率相关研究相对有限。2023年一项纳入2491名参与者的美国回顾性队列研究显示，2019年PCOS患病率为5.2%，且夏威夷及太平洋岛民患病率最高，其次为美洲原住民及西班牙裔，提示美洲原住民可能存在更严重表型。一项荟萃分析显示，美国PCOS患病率按NIH 1990标准为6.2%，按鹿特丹2003标准为20.7%，按ICD-9编码为1.6%；美国女性A表型患病率高于欧洲女性，C表型低于欧洲女性，二者总体患病率相近，可能与均为高收入地区有关，但经济因素的影响仍需更多研究验证。另一项针对得克萨斯州达拉斯女性的问卷调查显示，28.5%的受访者自报曾被诊断为PCOS，受访者以白人（68%）、西班牙裔（15.2%）、非裔美国人（10.5%）为主。
3.2.2 拉丁美洲
研究显示西班牙裔女性的多毛症、游离雄激素指数异常、稳态模型评估胰岛素抵抗、高血糖患病率显著高于非西班牙裔女性。一项针对拉丁美洲PCOS女性代谢特征的系统综述显示，多数研究中拉丁女性体重指数（body mass index, BMI）处于超重或肥胖范围，代谢综合征组分（中心性肥胖、低高密度脂蛋白胆固醇、高血压）在各国PCOS女性中普遍存在。6项针对阿根廷、巴西、智利的研究显示，A、B表型最为常见。巴西一项纳入111名PCOS女性的横断面研究显示，54%符合A表型、11.7%符合B表型、14.4%符合C表型、19.8%符合D表型。一项纳入12项研究（共995名PCOS女性、2275名对照女性）的荟萃分析显示，巴西PCOS患病率为30.4%，所有纳入研究均使用鹿特丹标准，且PCOS女性BMI、腰围、血压、血糖、稳态模型评估胰岛素抵抗、血脂谱均显著高于对照女性。
3.2.3 欧洲
欧洲PCOS相关研究数量有限。一项研究显示，北欧PCOS患病率按NIH标准为6.6%，按鹿特丹标准为18.3%，按AE-PCOS 2006标准为14.9%；南欧患病率按NIH标准为5.9%，按AE-PCOS 2006标准为15.3%，按鹿特丹标准为19.9%。高收入欧洲国家与美国患病率相近，两地A表型患病率均较高，而北欧/中欧D表型患病率高于其他区域。乌克兰一项横断面研究纳入乌克兰妇科内分泌学会成员诊疗的PCOS患者，结果显示A表型最常见（47.7%），B（17.6%）、C（17.4%）、D（17.3%）表型分布相近，A表型女性BMI最高，其次为B、D表型，C表型BMI最低，57.6%的患者存在多毛症。地中海地区一项回顾性研究纳入1215名经鹿特丹标准诊断的西西里PCOS女性，结果显示57.7%为A表型、9.2%为B表型、30%为C表型、3.1%为D表型。
3.2.4 亚洲
亚洲是PCOS患病率研究最集中的区域。中国一项纳入12815名20-49岁女性的大型调查显示，按鹿特丹标准诊断的加权患病率为7.8%，年龄别患病率估计中国约有2400万PCOS女性，且患病率从2010年的5.6%升至2022年的8.6%，超重及卵巢多囊样改变的比例也较2010年升高。另一项针对977名18-55岁中国女性的横断面研究显示PCOS患病率为19.04%。韩国一项基于国家健康信息数据库（覆盖97%人口的医保申报数据，采用ICD-10编码E.28-E28.9）的研究显示，2010-2019年544619名15-49岁女性的PCOS患病率为4.3%；另一项针对韩国大学18-29岁女性的横断面研究显示，按NIH标准患病率为5.2%。马来西亚巴生谷地区的调查显示，10.49%的受访者自报曾被诊断为PCOS，2.9%基于症状体征符合PCOS诊断，32.92%疑似PCOS，受访者以华人（68.5%）、马来人（16.1%）、印度裔（12.4%）为主；一项针对马来西亚博特拉大学女性员工的横断面研究显示，按鹿特丹标准患病率为12.6%，所有参与者均存在总睾酮及游离睾酮升高、卵巢多囊样超声表现，仅1.2%存在无排卵。越南一项研究显示D表型最常见（67.6%），其次为A表型（16.7%）、C表型（12.7%）、B表型（3.1%）。印度克什米尔山谷（人口兼具本土、中亚及莫卧儿血统）的横断面研究显示，按NIH标准患病率为28.9%，按鹿特丹标准为35.3%，按AE-PCOS 2006标准为34.3%，20-29岁女性患病率最高，52%同时存在稀发月经、高雄激素血症及卵巢多囊样改变，23.7%为高雄激素血症+卵巢多囊样改变，22.1%为稀发月经+高雄激素血症，3.0%为稀发月经+卵巢多囊样改变。印度哈里亚纳邦的城乡对比研究显示，按鹿特丹标准总患病率为4.21%，71%的患者来自城市，仅29%来自农村，24%的患者同时存在月经紊乱、高雄激素血症及卵巢多囊样改变。另一项针对15-24岁印度女性的横断面研究显示，按鹿特丹标准患病率为22.85%，按AE-PCOS 2006标准为10.7%。
3.2.5 澳大利亚与大洋洲
澳大利亚一项针对维多利亚州16-29岁人群的子研究显示，按NIH标准PCOS患病率为12%。萨摩亚一项横断面研究显示，按NIH标准萨摩亚女性PCOS患病率为6.8%，且PCOS女性BMI、体脂率、腹围、甘油三酯、空腹胰岛素、胰岛素抵抗患病率、总睾酮、游离雄激素指数、抗苗勒管激素均显著高于对照女性。
3.2.6 中东地区
一项中东PCOS患病率的荟萃分析纳入26项采用NIH标准的研究、15项采用鹿特丹标准的研究及3项同时采用两种标准的研究，结果显示按NIH标准的合并患病率为8.9%，按鹿特丹标准为11.9%。迪拜一项回顾2017-2022年64722名15-45岁女性病历的横断面研究显示，PCOS患病率为1.6%，且从2020年的1.19%升至2022年的2.72%。巴基斯坦一项针对200名16-40岁女性的横断面研究显示，按鹿特丹标准患病率为48.5%。沙特阿拉伯一项横断面研究显示患病率为32.5%。黎巴嫩一项针对322名15-44岁经鹿特丹标准诊断的PCOS女性的回顾性研究显示，A表型最常见（67%），其次为D表型（15%）、C表型（12%）、B表型（6%）。
3.2.7 非洲
非洲PCOS相关研究十分有限。苏丹喀土穆州一项基于社区的横断面研究显示，育龄女性PCOS患病率为32.5%。另一项针对苏丹喀土穆不孕PCOS女性的横断面研究显示，D表型最常见（51.6%），其次为B表型（22.6%）、C表型（18.2%）、A表型（7.6%）。
4. 讨论
本研究系统梳理了全球不同地理区域、种族及族裔的PCOS流行特征，结果显示即使2023年国际循证指南已明确推荐鹿特丹标准为金标准，不同诊断标准仍是导致患病率异质性的核心原因。与既往系统综述相比，本研究纳入2018-2024年的最新研究，将中东与亚洲其他区域、拉丁美洲与北美分开分析，并额外纳入不同区域表型分布的研究，共纳入27篇文献，其中北美3篇、拉丁美洲3篇、欧洲3篇、亚洲10篇、大洋洲2篇、中东及北非5篇、非洲2篇，值得注意的是目前尚无针对加拿大人群的PCOS患病率研究。
区域患病率特征显示：北美为1.6%-28.5%；巴西为30.4%，A表型最常见；欧洲北欧为6.6%-18.3%，南欧为5.9%-19.9%，A表型均为最常见表型，乌克兰及西西里A表型占比分别达47.7%及57.7%；亚洲异质性最高，印度农村低至4.21%，克什米尔山谷高达35.3%，中国加权患病率为7.8%，2010-2022年呈升高趋势，韩国为4.3%-5.2%，马来西亚为10.49%-12.6%，表型分布也存在区域差异，越南以D表型为主（67.6%），克什米尔山谷以A表型为主（52.6%）；大洋洲澳大利亚为12%，萨摩亚为6.8%；中东迪拜为1.6%，巴基斯坦高达48.5%，黎巴嫩A表型占67%；非洲苏丹为32.5%，以D表型为主（51.6%）。
表型分布的全球差异具有显著临床意义：美国、欧洲、拉丁美洲、中东的研究均显示A表型最常见，这可能与A表型症状最显著（符合全部三项核心特征）、且可被所有诊断标准识别有关，也可能与这些人群的雄激素表达、胰岛素抵抗及体成分特征相关；而越南及苏丹的研究显示D表型为主，马来西亚研究显示C表型为主，非雄激素表型因缺乏高雄激素相关的可见症状，更易发生漏诊。雄激素表型通常较非雄激素表型存在更严重的胰岛素抵抗及心脏代谢风险，明确区域优势表型可指导临床筛查及干预方案的制定。但现有表型分布的研究数量较少，区域趋势仍需更大样本、更统一的表型报告研究验证。
本研究的优势在于覆盖了全球多数区域及族裔群体，纳入2018年后的最新研究，同时分析了患病率及表型分布的区域差异，明确了诊断标准及人口学因素对PCOS患病率的影响。局限性主要包括：第一，研究地理分布不均，拉丁美洲、大洋洲、非洲的研究数量极少，这可能与这些区域的研究基础设施、经费、发表渠道、医疗可及性、PCOS认知度不足有关，而非真实疾病负担的差异，因此不能将现有结果直接外推为全球患病率估计值；第二，未进行正式的研究质量评价（如纽卡斯尔-渥太华量表），这是为了避免排除研究数量本就有限的区域的数据，尽可能全面呈现现有证据及研究缺口；第三，部分研究采用自我报告数据或ICD编码等间接测量方法，可能低估患病率，自我报告仅能纳入已确诊人群，ICD编码仅覆盖有医疗记录的人群，会遗漏未诊断、医疗可及性差的地区的病例，且不同医疗提供者的编码习惯存在差异，也会导致患病率估计偏差；第四，医疗资源不足地区的漏诊问题突出，生化检测、超声等诊断工具的缺乏、专业人员不足、健康素养低下均会影响病例识别，可能导致这些地区的疾病负担被低估，进而影响公共卫生资源分配。
未来研究需重点关注非洲、大洋洲、加拿大等研究不足区域，采用鹿特丹标准等统一诊断标准，常规报告表型分布并纳入多样化人群，以提高全球PCOS流行特征的认知。政策制定者需改善欠服务人群的医疗可及性，加强临床人员培训、推广统一诊断标准，将PCOS纳入慢性病管理政策以支持公平诊疗及早期识别，后续系统综述及荟萃分析需采用标准化质量评价工具以提高方法学严谨性。
5. 结论
本研究全面梳理了不同区域及族裔人群的PCOS患病率及表型分布特征，结果显示PCOS患病率及表型分布受诊断标准及人口学因素的显著影响，纳入的27项研究中，患病率跨度为1.6%-48.5%，表型分布存在区域差异，美国、欧洲、拉丁美洲、中东以A表型为主，越南、苏丹以D表型为主。尽管2003年鹿特丹标准已被明确为诊断金标准，多数研究仍采用1990年NIH标准及2006年AE-PCOS标准，反映出最新循证指南的推广不足，也是患病率估计不一致的重要原因。明确区域流行特征可指导筛查策略制定，减少欠服务地区的漏诊。本研究也存在诊断标准不统一、区域代表性不足、依赖自我报告数据等局限性，未来需采用标准化诊断标准、扩大数据收集范围，以得到更准确、更具代表性的全球PCOS流行特征估计值。
