使用全基因组重测序技术，对Nagami Mithun（Bos frontalis）物种中的拷贝数变异进行全基因组范围内的特征分析

《Mammalian Genome》：Genome-wide characterization of copy number variations in Nagami Mithun (Bos frontalis) using whole-genome resequencing

　　

摘要

拷贝数变异（CNV）是导致家畜物种基因组多样性的重要结构性基因组变异来源。纳加米米敦牛（Bos frontalis）是一种半驯化的牛科动物，原产于印度东北部的森林山区，其在基因组结构变异方面的特征仍知之甚少。本研究分析了12头纳加米米敦牛的全基因组重测序数据，首次为这一本地种群建立了全基因组的拷贝数变异（CNV）图谱。在经过质量筛选并比对到Bos taurus ARS-UCD2.0参考基因组后，使用基于读取深度的工具CNVnator v0.4.1在严格筛选标准（e值<0.05、q0<0.5、长度>1 kb）下检测到CNV。共检测到7273个CNV，其中包含5005个缺失（占68.8%）和2268个重复（占31.2%），这些CNV被整合为1135个CNV区域（CNVR）。将这些CNV在种群层面进行整合后，得到了1135个CNVR，覆盖了大约173.4 Mb的常染色体基因组。功能注释显示有2281个基因与CNVR重叠。基因本体论富集分析发现与化学感觉感知、免疫相关过程和氨基酸转运功能相关的基因占比较高；KEGG通路分析则显示与自然杀伤细胞介导的细胞毒性和抗原处理及呈递相关的通路显著富集。CNV与QTL的重叠分析确定了若干候选基因组区域（例如：AFF2、EDA、COL4A5、TRPC5），这些基因与牛的生产、繁殖和体型特征有关，表明可能存在位置上的重叠，需要在未来纳加米米敦牛种群中进一步验证。本研究为未来关于纳加米米敦牛的比较基因组学、保护学和功能基因组学研究提供了基础性的结构变异资源。这些发现也为未来的标记辅助选择、比较基因组学以及旨在保护该物种的育种计划提供了宝贵的基因组信息。