《The Plant Genome》：Genomic prediction in quinoa across contrasting environments using statistical and machine learning models
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藜麦（*Chenopodium quinoa* Willd.）因其营养价值和适应性而日益受到全球关注，然而育种进展仍然有限。基因组选择（GS）结合快速世代循环，为加速遗传改良提供了策略。研究人员对610份种质进行了全基因组重测序，并首次评估了在澳大利亚和巴基斯
藜麦（*Chenopodium quinoa* Willd.）因其营养价值和适应性而日益受到全球关注，然而育种进展仍然有限。基因组选择（GS）结合快速世代循环，为加速遗传改良提供了策略。研究人员对610份种质进行了全基因组重测序，并首次评估了在澳大利亚和巴基斯坦的六个田间试验中对七种物候和产量相关性状的藜麦基因组预测。利用约180万个单核苷酸多态性（SNP），研究人员比较了四种模型——基因组最佳线性无偏预测（GBLUP）、再生核希尔伯特空间（RKHS）、BayesC和轻量梯度提升机（LightGBM）——在四种交叉验证方案下的基因型排序：预测新基因型（CV1）、稀疏测试（CV2）、留一地点-年份（CV0）和跨地点。模型性能通过皮尔逊相关系数评估整体准确性，并通过归一化折损累计增益（NDCG@10）评估顶级表现者的排序。四种模型表现相似，没有一种方法在所有性状上占优。NDCG@10得分显示，即使对于困难性状，预测仍可用于选择优良基因型。预测准确性与遗传力以及跨地点和地点内的性状相关性密切相关。发育性状的准确性最高，种子产量最低，而种子性状表现出地点特异性反应，在澳大利亚准确性更高。这些发现支持GS作为藜麦育种的有前途工具，并为全球实施提供了基准。
**论文解读：藜麦在对比环境下的基因组预测——统计与机器学习模型的应用**
**研究背景与问题**
藜麦（*Chenopodium quinoa* Willd.）作为一种半驯化的谷物作物，原产于南美洲安第斯地区，因其卓越的营养价值、环境适应性、非生物胁迫耐受性和广泛的遗传多样性而受到全球关注。然而，传统育种进展缓慢，难以满足日益增长的需求。基因组选择（GS）结合快速世代循环，为加速遗传改良提供了策略。目前，藜麦的基因组资源已得到显著发展，包括染色体级别的参考基因组和全基因组重测序数据，这为基因组预测奠定了基础。然而，针对藜麦的基因组预测研究尚属空白，尤其是在多环境试验中评估不同模型对复杂性状（如产量、物候期和种子性状）的预测能力。此外，不同统计和机器学习模型在藜麦中的适用性以及跨环境预测的可行性尚不明确。
**研究目的与意义**
本研究旨在利用来自澳大利亚和巴基斯坦两个对比环境的六年田间试验数据（共六个地点-年份组合），首次评估藜麦中基因组预测的可行性和准确性。研究人员比较了四种代表性模型（GBLUP、RKHS、BayesC和LightGBM），并采用两种互补指标（皮尔逊相关系数和NDCG@10）评估模型性能，特别关注新基因型预测、稀疏测试、未知环境预测以及跨地点的能力。该研究为藜麦育种的基因组选择提供了基准，并揭示了不同性状和环境下预测准确性的决定因素，具有重要的实践意义。论文发表在《The Plant Genome》。
**关键技术方法**
研究人员共使用了551份藜麦种质，这些种质来自一个包含610份全基因组重测序种质的多样性群体（样本来源包括美国农业部、莱布尼茨植物遗传与作物植物研究所等，代表南美原生栽培区和引入栽培区）。测序数据（平均覆盖度6-8×）经Trimmomatic过滤后，使用BWA-MEM比对到藜麦参考基因组（QQ74），并通过GATK HaplotypeCaller进行变异检测，最终获得约180万个高质量双等位SNP用于预测。四种模型分别为：GBLUP（线性混合模型，基于VanRaden基因组关系矩阵）、RKHS（半参数回归，使用高斯核捕捉加性和非加性效应）、BayesC（贝叶斯变量选择回归，假设部分标记效应为零）和LightGBM（梯度提升决策树，使用基因组关系矩阵和地点-年份编码作为特征）。所有表型数据在各地点-年份内进行z-score标准化以消除环境主效应，模型性能评估采用皮尔逊相关系数和NDCG@10（前10名排序的归一化折损累计增益）。
**研究结果**
**3.1 表型变异跨地点分析**
通过对比澳大利亚和巴基斯坦的表型分布，发现物候性状表现出显著的地点特异性反应：澳大利亚的藜麦开花时间（约46.5天）比巴基斯坦（约87.1天）快约41天，但跨地点相关性中等（r=0.41）。株高具有最高的跨地点相关性（r=0.49）和较高的遗传力（0.67-0.76），表明环境稳定性好。种子性状中，千粒重在澳大利亚的均值（3.26 g）明显高于巴基斯坦（2.65 g），但遗传力中等（0.55-0.56），表明环境主要影响均值差异而非基因型×环境互作（G×E）。种子长度在澳大利亚表现出高遗传力（0.74）并与千粒重强相关（r=0.88），而在巴基斯坦遗传力较低（0.46），可能由于手动测量误差。产量与物候期呈负相关（r=?0.14至?0.26），表明早熟与高产和种子大小正相关，这有利于育种。
**3.2 新基因型预测（CV1）**
CV1方案评估预测未见基因型的能力。发育性状（开花天数、收获天数）表现出较高的排序性能（NDCG@10：0.71-0.82），但整体相关性中等（皮尔逊r：0.19-0.37）。株高预测准确性跨地点相似（皮尔逊r：0.30-0.35）。穗长在巴基斯坦预测准确性接近零（皮尔逊r：0.03-0.06），但在澳大利亚表现良好（0.26-0.32），尽管两地点遗传力相似（0.45和0.43），表明存在真实G×E或遗传架构差异。种子性状在澳大利亚预测准确性较高（种子长度和千粒重皮尔逊r约0.41和0.37），而在巴基斯坦很低（约0.09和0.11），主要归因于表型测量精度的差异。NDCG@10显示巴基斯坦的排序性能仍可用于育种决策（0.62-0.65）。种子产量在两地点的预测准确性均较低（皮尔逊r：0.03-0.26），与主要谷类作物（小麦、玉米、水稻）的报道范围一致。
**3.3 稀疏测试与跨环境信息利用（CV2）**
CV2模拟稀疏测试场景，即部分基因型在部分环境中缺失。与CV1相比，CV2在大多数性状上表现出更高的预测准确性，尤其是皮尔逊相关系数。但改善幅度有限，种子产量和穗长仅略有提升。NDCG@10在CV2下未显著改善，表明基因组关系已捕获大部分遗传信号。性状间年际相关性越高，CV2的改善越明显，例如开花天数（0.34-0.54）、收获天数（0.40-0.81）和株高（0.24-0.59）。
**3.4 跨环境预测（CV0和跨地点）**
CV0留一地点-年份，跨地点方案则训练一个地点预测另一个地点。株高表现最佳（皮尔逊r：0.36-0.43；NDCG@10：0.78-0.86），与高跨地点相关性一致。开花和收获天数表现中等。种子产量预测准确性最低，跨地点相关性接近零（r=0.06），表明强地点特异性，遗传方差低（Vg=0.05）。巴基斯坦2019-2020年试验的预测准确性普遍较低，表明年际变异大。种子长度在巴基斯坦的CV0预测变异大，反映测量误差。跨地点预测显示，仅当性状具有较高跨地点相关性时，训练一个地点才能预测另一个地点的基因型排名。
**3.5 地点内模型与全局模型比较**
将全局GBLUP模型（合并两地数据）与地点内独立模型进行CV1比较，结果发现两者预测准确性大致相似，地点内模型略优。仅株高在全局模型下略有提高（+0.01皮尔逊r），与高跨地点相关性一致。千粒重在巴基斯坦的全局模型NDCG@10提高0.02，但整体相关性无改善。这表明在有限的地点数量下，假设跨地点育种值同质性时，合并数据并不能显著提升预测准确性；增加相似环境的地点数量可能提高全局模型的价值。
**3.6 对藜麦育种的意义与未来方向**
研究首次证明基因组预测在藜麦中的适用性，且简单模型（如GBLUP）效果与复杂模型相当，计算效率更高。GBLUP在准确性和运行时间上达到最佳平衡，适合常规育种程序。NDCG@10作为排序指标，补充了皮尔逊相关系数，在困难性状上仍能提供有用选择指导。未来需要（1）显式建模G×E以利用跨环境信息；（2）纳入环境协变量（如环境数据）以支持未知环境预测；（3）扩大多环境试验网络，通过国际合作（如Germinate数据库）增强环境多样性和模型验证能力。
**研究结论**
研究人员首次在藜麦中应用基因组预测，并提供了强有力的证据表明，利用基因组选择将有助于加速藜麦改良。研究结果强烈支持以下观点：在特定地点内使用基因组预测，其准确性与该性状的总体遗传力相当，并能够支持选择决策。其次，不同测试模型之间总体上具有一致性，这一重要发现意味着可以有效地实施更简单的模型。
