转基因 Q69 SCA3 小鼠模型的 RNA 测序分析

《Scientific Data》：RNA sequencing analysis of the transgenic Q69 SCA3 mouse model

　　

摘要

脊髓小脑共济失调 3 型（SCA3），又称马查多 - 约瑟夫病，是全球最常见的脊髓小脑共济失调，由ATXN3 基因中的 CAG 重复扩增引起，导致产生有毒的扩增型共济失调蛋白 3。尽管遗传病因已明确，但驱动神经退行性变的下游分子机制仍不完全清楚。在此，我们提供了来自转基因 Q69 SCA3 小鼠模型小脑组织的第一个 RNA 测序数据集，该模型重现了疾病的关键病理特征。该数据集为 Q69 SCA3 小鼠模型提供了可靠的转录组资源，便于与其他 SCA3 模型进行比较，并促进共同及模型特异性基因表达特征的识别。这些数据有助于更好地理解突变型共济失调蛋白 3 破坏的分子通路，并支持未来旨在揭示 SCA3 神经退行性变机制和潜在治疗靶点的研究。