《Journal of Surgical Case Reports》：Retiform hemangioendothelioma of the breast: a case report and considerations for effective management
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网状血管内皮瘤（RHE）是一种罕见的中间恶性血管肿瘤，具有高局部复发率和极低的转移潜能。研究人员描述了一名45岁女性，其右侧乳房外下象限出现一个质硬皮下结节。基于分支性肿瘤血管通道的特征性网状结构以及CD31阳性、D2-40阴性标志物，确诊为RHE。患者接受了
网状血管内皮瘤（RHE）是一种罕见的中间恶性血管肿瘤，具有高局部复发率和极低的转移潜能。研究人员描述了一名45岁女性，其右侧乳房外下象限出现一个质硬皮下结节。基于分支性肿瘤血管通道的特征性网状结构以及CD31阳性、D2-40阴性标志物，确诊为RHE。患者接受了肿瘤广泛局部切除，切缘清晰，并通过局部组织移位和直接缝合修复缺损。RHE应被纳入皮肤血管性肿瘤的鉴别诊断中，而组织病理学和免疫组织化学检查仍是诊断核心。切缘清晰的广泛局部切除是首选治疗，而放疗及更少见的化疗可考虑用于复发和不可切除病例。
**论文解读**
**研究背景与问题**
网状血管内皮瘤（RHE）是一种极其罕见的中间恶性血管肿瘤，由Weiss和Enzinger于1994年首次描述。该肿瘤生物学行为介于良性血管瘤和恶性血管肉瘤之间，具有局部侵袭性，局部复发率高（约60%），但转移潜能极低。目前全球仅报道约50例，主要累及青少年和年轻成人，女性略多见。RHE最常发生于远端下肢的皮肤和皮下组织，少数见于头部和躯干。由于病例稀少，临床医生对其认识不足，尤其当发生于乳腺等罕见部位时，诊断极具挑战性。乳腺RHE此前仅有两例报道，一例累及乳腺实质，另一例累及皮下组织。缺乏标准化的治疗指南，导致管理策略不一致。因此，研究人员报告一例乳腺皮下RHE病例，旨在强调详细诊断流程的必要性，并提出有效治疗和长期随访的建议。
**研究内容与结论**
研究人员报告一名45岁女性，因右侧乳房外下象限可触及肿块就诊，无其他症状。体格检查发现一个1cm大小、边界清晰、活动度好的皮下结节，无腋窝淋巴结肿大。影像学检查包括双侧乳腺断层合成摄影（tomosynthesis）和靶向超声，显示一个边界清晰、无钙化的低回声分叶状结节，位于皮下浅层，大小约7.5×6.5×4.5mm，内部低血流信号。超声引导下核心针活检（core biopsy）显示不规则分支状密集血管通道，衬覆轻度核深染的肿瘤性内皮细胞，免疫组化CD31、CD34、ETS相关基因（ERG）阳性，而细胞性MYC（c-MYC）阴性。随后行增强磁共振成像（MRI），T1加权像早期显示病灶（15×8mm）快速强化，晚期逐渐强化，短T1反转恢复（STIR）序列呈极高信号，T2加权像呈中等信号，提示恶性血管病变。鉴于高度怀疑恶性血管肿瘤，研究人员行广泛局部切除，切缘达3cm，因肿瘤邻近前锯肌而切除部分该肌，同时切除一邻近可触及的淋巴结。术中数字乳腺摄影和冰冻切片病理检查确认切缘阴性。缺损通过局部组织移位和直接缝合修复。术后病理显示皮下组织内存在细长吻合血管通道，呈网状结构，衬覆突出、单形、非有丝分裂的钉突状内皮细胞，CD31阳性，D2-40阴性，切缘、肌肉及淋巴结均阴性，最终确诊为RHE。术后12个月随访，患者无局部复发。该研究得出以下结论：RHE应纳入乳腺皮肤血管性肿瘤的鉴别诊断；组织病理学和免疫组化是确诊核心；广泛局部切除并确保切缘阴性是首选治疗；放疗和化疗仅用于复发或不可切除病例；需长期密切随访。
**主要关键技术方法**
1. **影像学检查**：采用双侧乳腺断层合成摄影（digital breast tomosynthesis）和彩色多普勒超声（color-Doppler ultrasonography）进行初步评估，并应用增强磁共振成像（MRI）包括T1加权、T2加权及STIR序列进行精确分期。
2. **核心针活检（core needle biopsy）**：在超声引导下获取组织标本，用于组织病理学和免疫组化分析。
3. **免疫组织化学（IHC）**：检测CD31、CD34、ERG、D2-40及c-MYC等标志物，以鉴别RHE与其他血管肿瘤。
4. **广泛局部切除（wide local excision）**：术中采用数字乳腺摄影和冰冻切片确认切缘阴性，并联合局部组织移位重建缺损。
**研究结果**
**Introduction**：研究人员指出RHE是一种罕见中间恶性血管肿瘤，局部复发率高，转移潜能低，主要发生于下肢皮肤和皮下组织，乳腺部位极为罕见。
**Case report**：通过影像学（乳腺断层合成、超声、MRI）发现右侧乳腺外下象限皮下结节，核心活检提示恶性血管病变，免疫组化显示CD31+/CD34+/ERG+/c-MYC-/D2-40-。广泛局部切除（3cm切缘）并部分切除前锯肌，术中切缘确认阴性。术后病理证实为RHE，CD31阳性，D2-40阴性。12个月随访无复发。
**Discussion**：研究人员强调RHE需与类似皮肤血管肿瘤（如良性血管瘤、恶性血管肉瘤）鉴别。广泛局部切除是主要治疗选择，Mohs显微手术也有成功报道。放疗和化疗用于不可切除或复发患者，免疫治疗（重组干扰素α）和保守治疗（脉冲染料激光、局部皮质类固醇、咪喹莫特）在部分病例中有效。长期随访至关重要：前2年每3个月临床检查，前5年每6个月乳腺超声，每年行乳腺断层合成摄影。
**总结讨论**
本病例凸显了乳腺RHE的罕见性。诊断需结合临床、影像、组织病理学和免疫组化。由于RHE具有局部复发风险，且可能延迟多年出现，因此必须进行长期随访。目前缺乏标准化治疗指南，但广泛局部切除并确保切缘阴性是金标准。对于关键部位（如头颈部）的不可切除或复发病例，可考虑放疗、化疗或免疫治疗。研究人员建议的多模式随访方案可有效监测复发。未来需积累更多病例以优化管理策略。
**研究结论**
翻译原文结论部分：经过12个月随访，患者无病生存且无局部复发迹象。研究人员强调长期密切随访的重要性，包括前2年每3个月临床检查，前5年每6个月乳腺超声，以及每年进行数字乳腺断层合成摄影，因为局部复发可在RHE诊断后多年出现，且约60%的病例会发生复发。
