综述：腺相关病毒介导的基因干预在罕见肾脏疾病治疗中的应用：一篇叙述性综述

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：AAV-mediated genetic interventions in the treatment of rare kidney disease: a narrative review

　　

摘要

慢性肾脏病（CKD）是全球发病率和死亡率的主要原因之一。随着 CKD 的进展，它可能导致终末期肾病（ESRD），这需要透析或肾脏移植等治疗。罕见肾脏疾病是 CKD 的一个独特子集，主要由基因突变引起。由于对罕见肾脏疾病的基础和临床研究有限，治疗方案仍然有限，与常见的 CKD 相比，进展为 ESRD 的风险更高。因此，迫切需要探索新的治疗策略。基因治疗涉及使用遗传物质来预防或治疗疾病，为 CKD 和罕见肾脏疾病（包括单基因和复杂肾脏疾病）带来了新的希望。基因治疗的目标是恢复或降解导致疾病的缺陷蛋白，这需要编辑致病基因并进行有效的基因递送。然而，由于肾脏独特的生理特征，如肾血管内血流高、缺乏针对特定肾细胞的有效靶向机制以及存在肾小球基底膜屏障，开发有效的基因治疗颇具挑战性。缺乏肾脏特异性载体带来了额外的挑战。最近，新兴研究表明，使用重组腺相关病毒（rAAV）载体治疗肾脏疾病取得了令人鼓舞的结果。几种基于 rAAV 的基因治疗产品已进入临床使用。在本综述中，我们总结了 rAAV 载体介导的罕见肾脏疾病（特别是导致 CKD 的单基因肾脏疾病）基因治疗的最新进展，并讨论了该领域的未来方向。

临床试验编号：不适用。