猫叫综合征受试者步态的临床及仪器表型分析

《Journal of NeuroEngineering and Rehabilitation》：Clinical and instrumental phenotyping of gait in subjects with Cri du Chat syndrome

　　

摘要

背景

猫叫综合征（CdCS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是致残性的精神运动和步态障碍。本研究旨在通过惯性步态分析，利用一套全面且经过验证的基于躯干加速度的步态指数来评估和表征 CdCS 步态。

方法

在这项横断面研究中，我们纳入了 38 名 CdCS 个体（年龄 22.6 [18.4–26.0] 岁，女性占 52.6%）和 39 名在年龄、性别和步态速度上相匹配的健康受试者（HS）。除了传统的时空参数外，我们计算了：谐波比（HR，主要结局）、短时间序列的最大李雅普诺夫指数（sLLE）、复发量化分析（RQA）中的确定性百分比。

结果

与 HS 相比，CdCS 步态的特征是 HR 较低（CdCS: 1.6 [1.4–1.7] vs. HS: 2.6 [2.4–2.7], p = 0.001），RQA 较低（p = 0.001）以及 sLLE 较高（p = 0.001）。在 CdCS 个体中，我们还发现跨步时间较长，同时步态时的步频和骨盆倾斜范围较低（所有比较的 p < 0.025）。逻辑回归分析确定，前后平面上的 HR 和 RQA 以及骨盆倾斜范围是能够区分 CdCS 受试者与 HS 步态的独立且最相关的特征。

结论

我们的研究提供了 CdCS 步态模式的全面描述，主要特征是对称性、节律性和稳定性的降低。

试验注册: 研究方案已获得当地伦理委员会批准（CE Pavia，批准号：2022-3.11/797），并已在 www.clinicaltrials.gov 上预注册（NCT05887739）。