摘要
遗传性溶血性贫血（HHAs）具有非常相似的临床表现，这使鉴别诊断和治疗策略（如脾切除术）的确定变得复杂。为了区分遗传性球形红细胞增多症（HS）、丙酮酸激酶缺乏症（PKD）和遗传性口形红细胞增多症（HSt），我们提出使用孔径为 3 或 3.5 μm 的膜滤器来测量红细胞滤过性。我们改进的方法提高了可重复性，减少了因使用不同滤器导致的结果离散度。HS、HSt 和 PKD 患者的红细胞滤过性存在显著差异（中位数及 95% 置信区间分别为 0.025 [0.004; 0.100]（n = 86）；0.645 [0.520; 0.730]（n = 10），以及 0.760 [0.700; 0.782]（n = 26））。滤过性测试对 HS 诊断的特异性为 99.1%，与现有最佳测试相当，而其灵敏度（85.4%）略低于一些替代方法。只有滤过性测试能够识别出第二组滤过性较高（接近正常）的 HS 患者（14.0%），但可通过 3-μm 滤器上的滤过性降低来确认这些患者的 HS 诊断。该亚组需要进一步详细研究。提出的测量滤过性的方法对于诊断 HS 很有前景。它具有高灵敏度和特异性，且可以在没有昂贵设备的情况下快速完成。
