摘要
我们报道了一个五兄弟姐妹家族，他们因被临床和影像学诊断为家族性低髓鞘化白质营养不良而引起我们的注意。尽管所有兄弟姐妹均存在脑白质异常，但临床表型存在差异：三兄弟表现为明确的迟发性痉挛性截瘫，而两姐妹仅表现出轻微的锥体束征。分子分析显示，所有受累兄弟姐妹共享一个相关的变异，即 GJA1 基因中的可能致病变异 c.659C>T (p.Ser220Phe)。该基因的变异通常与眼 - 牙 - 指发育不良（ODDD）相关，这是一种常染色体显性遗传病，其特征为独特的面部特征以及眼、牙和指趾异常。据报道，约 30% 的病例伴有神经系统特征。在该家族中，ODDD 主要表现为神经系统表型。尽管缺乏对此种罕见表现的明确解释，但共享的遗传修饰因子、特定变异的影响以及可能存在的人群偏差可能促成了这一现象。本病例突显了 CX43 相关疾病广泛的表型谱，并提示对具有非典型表现的个体（包括以神经系统表型为主或孤立的神经系统表型，如迟发性痉挛性截瘫）进行 GJA1 基因检测的重要性。当怀疑为 ODDD 时，MRI 发现也可能提供有用的诊断线索。
