摘要
转座元件（TEs）占人类基因组近一半，并影响染色质组织、基因调控和基因组演化。然而，它们对人类生理和疾病的贡献仍未被完全理解。人类中最活跃的元件 LINE-1 (L1)、Alu 和 SVA，保留了一些能够逃避表观遗传抑制并通过靶标引物反转录（TPRT）进行移动的拷贝，而其他拷贝则通过各种断裂和突变变得失活。TE 活性导致基因组不稳定，并与衰老、癌症、神经系统疾病、染色质组织和表观遗传调控有关。由于 TE 具有重复性和多态性，研究它们具有挑战性。测序技术的最新进展以及短读长和长读长测序平台，结合专门的生物信息学流程，目前能够更全面地表征 TE 的插入、缺失、表达和表观遗传状态。计算方法在灵敏度、特异性和资源需求方面各不相同，其性能受测序方式、覆盖率和所用参考基因组的影响。基于组装和基于读长的方法，以及整合甲基化数据或单细胞数据，提供了对 TE 生物学的互补见解。本综述总结了活跃人类 TE 的生物学特性，调查了用于 TE 分析的最先进的短读长和长读长流程，并强调了它们在衰老、癌症和其他复杂疾病研究中的应用。我们还提供了为侧重于 TE 的项目选择合适的测序策略和工具的实际指导，并讨论了该领域的新兴方法和未解问题。
