摘要
背景：确定遗传诊断是一个充满挑战且循序渐进的过程，往往受限于当前的知识视野。非编码 RNA 及其调节机制的改变正逐渐成为解释许多未解决的神经发育障碍病例的主要可能原因之一。最新的描述涉及 PUS7 基因，该基因编码一种假尿苷合酶（PUS）酶，已被因果关联于一种极罕见的隐性遗传病，其特征为出生后小头畸形、神经发育障碍和轻微畸形。在此，我们报告了一例这种鲜为人知的疾病的新病例，该病例是一名被转诊至我们中心的年轻女孩，此前曾被误诊为 Kleefstra 综合征 2 型。方法：全基因组测序在 PUS7 基因中检测到两个复合杂合缺失，这促使我们否定了之前的诊断。在我们病例的整体表型评估指导下，我们回顾了关于 PUS7 相关疾病的当前知识，并基于该酶的生物学作用，调查了它与一种主要的剪接体病，即 ReNU 综合征的相似性。结果：本次探索性分析获得的数据以及文献中的近期证据，支持这些病症之间的亲缘关系，表明假尿苷化障碍可能被纳入剪接体病范畴。结论：除了扩展关于 PUS7 相关疾病的当前知识并探索其疾病分类外，我们报告的主要目的之一是引起对遗传标签和误诊影响的关注。全基因组测序技术的使用需要实验室与医生之间进行有效协作，以得出正确的诊断。
