ER02：头颈部副神经节瘤的临床、遗传学及68Ga-DOTATATE正电子发射断层扫描（PET）特征分析——一项单中心队列研究

《European Journal of Endocrinology》：ER02 Integrated clinical, genetic and ??Ga-DOTATATE PET characteristics of head and neck paragangliomas: a single-center cohort study

　　

摘要

背景/引言

头颈部类神经内分泌肿瘤（HNPGLs）是一种罕见的肿瘤。整合遗传背景、功能影像学和长期随访结果的数据仍然有限。

目的

研究HNPGLs的基因型-表型关联以及??Ga-DOTATATE PET/CT的定量成像结果。

方法

我们回顾性地评估了HNPGLs患者。使用下一代测序技术进行了种系基因检测，并分析了??Ga-DOTATATE PET/CT的定量参数。将临床参数与基因型和PET/CT参数进行了关联分析。

结果

共有43名患者（58%为女性；中位年龄50岁[38–81岁]）纳入研究。HNPGLs主要位于颈鼓室区域（48.8%），其次是颈动脉体（23.3%）和迷走神经区域（7.0%）；20.9%的患者具有多个病变。在32名接受检测的患者中，有18名患者发现了种系致病变异（PVs），包括SDHA（4.7%）、SDHB（14.0%）、SDHC（4.7%）、SDHD（16.3%）和DNMT3A（2.3%）。携带PVs的患者比散发性病例更年轻（47岁对比61岁，P=0.03），男性比例更高（61.1%对比38.9%，P=0.07），并且更常与肾上腺PGLs相关（22.2%，χ2=3.32，P=0.07）。仅携带PVs的患者出现多个肿瘤的比例更高（44.4%），而散发性肿瘤更多位于颈鼓室区域（71.4%；χ2=9.46，P=0.024）。两组患者在肿瘤大小和激素分泌方面没有差异。散发性肿瘤的??Ga-DOTATATE PET/CT摄取值 tends to be 较高（SUVmax为164.2对比75.6，P=0.055）。在SDHx相关病例中，SDHD病例的SUVmax最高。经过中位112个月的随访（95%置信区间45.1–178.9个月），20.5%的病例出现疾病进展或复发。

结论

SDHx相关的HNPGLs与较年轻的发病年龄和多灶性疾病相关。??Ga-DOTATATE PET/CT的定量成像可能揭示基因型相关的差异。尽管总体预后良好，但复发仍然是一个值得关注的问题，因此建议进行基因检测和长期随访。