摘要
严重精神疾病（SMI）既包括成年期起病的神经精神疾病，也包括在青少年和儿童早期即出现症状的疾病。本综述将精神病性谱系障碍和自闭症均视为源于神经发育的疾病，二者各自由早期大脑发育的扰动所引发，而非始于临床表现年龄才启动的过程。将它们归为一类是基于发育起源的论断，而非基于共同发病机制的论断：它们在扰动的性质和时序方面存在差异，且在扰动发生时所涉及的皮层系统组织化进程亦不相同。该类疾病中观察到的社会、语言、行为和认知症状与特征的多样性现已得到广泛认可。用于承认此种多样性的术语采用了"谱系"一词（例如，自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症或精神病性谱系）。过去40年间，结构和功能连接性研究的大幅扩展表明，ASD和精神病性谱系障碍也已被概念化为脑环路障碍。此外，尤其对于ASD而言，该项研究是在诊断时间框架内发展起来的，而该诊断时间框架本身经历了《精神障碍诊断与统计手册》（DSM）的六次修订，从第三版（DSM-III；1980）至第五版文本修订（DSM-5-TR；2022），其中最大的变化涉及取消早期语言发病要求，以及将此前各亚型整合为单一的自闭症谱系障碍。本综述针对DSM-III和DSM-IV框架下所定义的自闭症障碍，发展了一种关于脑连接差异的机制性阐述。在该诊断实践中，尤其将具有临床显著性语言延迟的情况排除在阿斯伯格障碍之外，从而使得队列富集了一个亚组——正是在该亚组中，小脑蚓部VI和VII小叶异常、胼胝体后部减少以及异常预测加工等发现最初被识别出来。本阐述以假说而非既定结论的形式提出：蚓部VI和VII小叶偏离典型发育——无论是向发育不良方向还是向增生方向，两者均在同一DSM-III/IV队列中有报告，且相关证据与产前起源一致——由此启动一个发育级联反应，可能通过在敏感期内解除小脑深部核团的抑制以及改变对丘脑-皮层回路的兴奋性驱动，从而塑造产后的脑连接模式。跨条件证据表明，蚓部异常亦出现在具有不同主要诊断的疾病中（Joubert综合征、脆性X综合征、Rett综合征、Williams综合征、精神分裂症），而仅当上游扰动同时影响了相关发育窗口内皮层情境整合基质时，才会产生自闭症障碍特征簇。这些疾病被视为同一神经发育类别的进一步实例，而非彼此分离的障碍类型；以自闭症障碍作为焦点案例，因为蚓部相关发现最初正是在该领域被识别的。本综述考察了横跨自闭症和精神分裂症队列的跨诊断连接性证据，以确定小脑阐述能否泛化至整个SMI类别，抑或仅特定于自闭症障碍，并将各疾病中小脑发现的区域分布和方向性分布视为区分变量。该框架提出小脑作为支撑预测性内部模型的基质，这些模型为听觉、社会及情境学习提供支架，并可通过婴儿连接性研究和事件相关电位研究，以及对多中心样本的分层再分析进行实证检验。
