东欧亚大陆向美洲的扩散：来自古基因组学的时空视角

《Quaternary Science Advances》：East Eurasian Dispersals to the Americas: A Spatiotemporal Perspective from Paleogenomics

　　

现代人类从东欧亚大陆向美洲的扩散涉及多条迁徙路线、反复的基因混合以及长期的环境适应。近年来的古基因组学研究通过重建人群历史，为这些过程提供了直接的见解。在本综述中，研究人员总结了从旧石器时代晚期到全新世早期个体的全基因组数据，以考察这些扩散过程的时空动态，特别关注东北亚的太平洋沿岸地区。研究人员讨论了关键祖先谱系的遗传结构和相互作用，包括古代西伯利亚人（Ancient North Siberians, ANS）、古代北欧亚人（Ancient North Eurasians, ANE）和古代古西伯利亚人（Ancient Paleo-Siberians, APS），以及它们在美洲原住民祖先人群形成中的作用。基因组证据表明，美洲原住民的祖先成分是通过东亚相关谱系与ANS相关谱系之间的混合而产生的，这一过程可能发生在人群停滞期期间或之前，随后通过沿海和/或内陆路径迅速扩散至美洲。在这一框架下，研究人员考察了日本列岛及绳文（Jomon）相关人群在西部太平洋沿岸地区的位置。尽管绳文人不被视为美洲原住民的直接祖先，但古基因组学研究表明，在环太平洋北部地区的若干人群中已检测到绳文相关的遗传亲和性或祖先成分。综合而言，这些结果支持将日本列岛视为太平洋沿岸地区潜在的避难所和互动区域，而非一个孤立的终点。研究人员还考虑了寒冷和沿海环境适应的遗传证据，并概述了未来的研究方向，强调需要高覆盖率古基因组、在日本–太平洋沿岸地区进行更广泛的采样，以及采用综合性方法来可视化复杂的迁徙情景。

**论文解读：东欧亚大陆向美洲的扩散——来自古基因组学的时空视角**

**一、研究背景、现存问题与研究目的**

现代人类在走出非洲之后，经由欧亚大陆各地扩散，经历了反复的人群分化与混合，以及谱系的灭绝与延续，最终形成当今的人口分布格局。东西伯利亚（即东北亚，包括滨海边疆区沿海地区）地处亚洲大陆东北部，是人类经由“北方路线”扩散至寒冷地区的关键区域。与经由印度次大陆和东南亚的“南方路线”相对应，“北方路线”始于中亚，穿越高纬度地区，在末次盛冰期（LGM, ~26.5–19.0千年之前）期间，沿途环境涵盖从草原到极地气候的多种生态系统，因此为探讨人类向寒冷地区扩散的路线及环境适应提供了重要素材。与此同时，经南方路线抵达欧亚大陆东缘的人群也随后北上进入寒冷区域。考古学与体质人类学研究长期引领着关于东欧亚大陆向美洲迁徙的探讨，但近年来，通过对古代人类遗骸DNA进行全基因组测序的古基因组学研究取得迅猛发展，不断提出新的假说。当前，关于最早进入美洲的人群所采用的路线，陆桥假说与沿海迁徙理论之间的争论仍在持续。在美洲内部的扩散路径方面，也存在着无冰走廊模型与沿海路线的不同观点。在此背景下，本文以古基因组学为核心视角，系统梳理了从旧石器时代晚期到全新世早期的全基因组数据，旨在考察东欧亚大陆人群向美洲扩散的时空动态，特别关注东北亚太平洋沿岸地区，并探讨日本列岛在该过程中的可能角色。论文发表于《Quaternary Science Advances》。

**二、主要关键技术方法**

研究人员主要运用了以下关键技术方法：对古代人类遗骸进行全基因组测序，通过覆盖度评估数据质量；利用群体遗传学中的混合图建模（Admixture graph modeling）和基于f统计量的方法推断人群分化与混合事件；采用溯祖模拟进行人口统计学建模；应用D统计量检验人群间的系统发育关系；对线粒体基因组进行系统发育分析和贝叶斯溯祖推断；对完整个体基因组数据（如Yana1，约31.6千年，25×覆盖度；Kolyma1，约9.8千年，14×覆盖度）进行SNP panel分析（如3.7百万SNP panel）。样本来源包括西伯利亚的Yana RHS遗址、Duvanny Yar遗址、Ust-Kyakhta-3遗址、Khaiyrgas遗址，美洲的Upward Sun River遗址，以及日本列岛的Funadomari、Ikawazu等绳文时代遗址。

**三、研究结果**

**3.1 到达东欧亚大陆的人群**

基于现代西伯利亚人群的基因组研究虽能提供较近期迁徙的信息，但难以追溯数万年尺度的人群活动。古基因组学研究提示西伯利亚存在三次主要的人口扩散波次。古代西伯利亚人（ANS）以约31.6千年的Yana1为代表，其祖先约在38.0千年前从早期西欧亚谱系分化后，从早期东亚人处获得了约29.2%的基因流。古代北欧亚人（ANE）以Mal’ta（约24千年）和Afontova Gora-3（约18千年）为代表，与ANS存在紧密遗传关联，ANS被视为ANE的祖先群体。

**3.2 南方路线人群的北上**

随着LGM结束，遗传背景与ANS相关人群不同的群体抵达西伯利亚。古代古西伯利亚人（APS）以约9.8千年的Kolyma1为代表，其遗传组成主要为东亚成分且混有约20%的ANS相关基因流。古代白令人（AB）以约11.5千年的USR1为代表，同样以东亚人群为主要祖先群体。约14.0千年的UKY个体和约16.7千年的Khaiyrgas个体进一步扩展了APS的时间深度，表明APS相关人群与美洲原住民祖先具有密切遗传关联。

**3.3 新西伯利亚人与阿穆尔人群**

新西伯利亚人（NS）估计约在19.6千年前从现代东亚人祖先谱系分化，北上后广泛取代了APS，成为许多现代西伯利亚人群的主要祖先。在阿穆尔河流域、滨海边疆区和萨哈林岛周围地区，研究区分出不同于东亚人群的遗传组分，命名为“阿穆尔祖先”（Amur ancestry）。

**3.4 从欧亚大陆到美洲的多条路线**

大多数古基因组学研究假设迁徙经由东北亚大陆进行。考古学则同时讨论经由日本/古北海道、萨哈林、千岛群岛（PSHK区域）、堪察加半岛和阿留申群岛的沿海路线。关于绳文人，现有基因组证据不支持其作为现代美洲原住民祖先的直接来源，但绳文相关遗传成分已在伊捷尔缅人、楚科奇人、尼夫赫人、乌尔奇人及朝鲜半岛古代个体中被检测到。

**3.5 美洲内部的扩散**

美洲约在22.0-18.0千年前开始出现人类活动痕迹。USR1代表古代白令人谱系，其近缘群体分化出早期北方美洲原住民和早期南方美洲原住民两个谱系。早期北方美洲原住民的遗传成分被现代北美原住民继承，并与肯纳威克人（约8.5千年）遗传相近；早期南方美洲原住民则与安齐克-1（约12.6千年）及现代南美原住民密切相关。

**四、讨论与结论**

关于“Y人群”（Populations Y），即部分南美原住民中检测到的与澳大利亚-美拉尼西亚相关的微弱遗传信号，后续研究表明其分布不均匀且依赖于分析方法，应谨慎对待。在环境适应方面，脂质代谢相关基因（如FADS1/2/3、CPT1A）、非颤抖性产热相关基因（UCP1）、寒冷感知（TRPM8）和血管调节（PRKG1）基因均显示出与寒冷适应相关的选择信号，其中含有丹尼索瓦人渐渗的TBX15/WARS2单倍型为基因渐渗介导的寒冷适应提供了典型案例。

**研究结论：** 本文通过系统梳理古基因组学证据，确认美洲原住民祖先成分源于东亚相关谱系与ANS相关谱系的混合，且这一过程可能发生在LGM期间或之前的人群停滞期，此后经沿海和/或内陆路径迅速扩散至美洲。APS相关人群构成了面向未来的关键研究线索。虽然绳文人并非美洲原住民的直接祖先，但日本列岛在环太平洋沿岸区域中可能扮演了避难所和互动区域的重要角色。未来的研究应着力于提高古基因组序列数据的质量，扩大时间和地域的采样范围，开发从沉积物中提取人类DNA的技术（特别是对于缺乏骨骼遗骸的日本列岛等酸性土壤区域），并改进迁徙路线的可视化方法，以更全面地阐明东欧亚大陆向美洲扩散的复杂历史。